Bệnh tiểu đường: Khám phá gen đáng ngạc nhiên có thể thúc đẩy phương pháp điều trị mới
Bằng cách nghiên cứu một gia đình mắc chứng rối loạn đường huyết hiếm gặp, các nhà khoa học đã xác định được một đột biến gen có thể làm tăng lượng đường trong máu cao và thấp. Khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới cho bệnh tiểu đường.
Bệnh tiểu đường là tình trạng cơ thể không thể sản xuất đủ hormone insulin hoặc không thể sử dụng nó một cách hiệu quả.
Kết quả là lượng đường trong máu trở nên quá cao.
Người ta ước tính rằng có khoảng 30,3 triệu người ở Hoa Kỳ đang sống chung với bệnh tiểu đường. Bệnh tiểu đường loại 2 là dạng phổ biến nhất, sau đó là bệnh tiểu đường loại 1.
Nhưng có một số dạng hiếm hơn, chỉ chiếm 1–4 phần trăm các trường hợp ở Hoa Kỳ. Chúng được gọi là bệnh tiểu đường đơn gen và chúng phát sinh từ một đột biến trong một gen duy nhất được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Những đột biến như vậy làm suy giảm chức năng của tế bào beta, là tế bào trong tuyến tụy tiết ra insulin.
Một trong những dạng phổ biến nhất của bệnh tiểu đường đơn nguyên là bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành, chiếm khoảng 2% tổng số ca bệnh tiểu đường ở Hoa Kỳ ở những người dưới 20 tuổi.
Đối với nghiên cứu mới nhất này, tác giả chính, Giáo sư Márta Korbonits - thuộc Viện Nghiên cứu William Harvey tại Đại học Queen Mary London (QMUL) ở Vương quốc Anh - và các đồng nghiệp của bà đã nghiên cứu một gia đình độc nhất, một số thành viên bị tiểu đường, trong khi những người khác mắc bệnh các khối u, hoặc các khối u sản xuất insulin trong tuyến tụy.
Đáng chú ý, bệnh tiểu đường được đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao, trong khi các u quái khiến lượng đường trong máu trở nên quá thấp. Làm thế nào cả hai điều kiện xung đột này có thể chạy trong cùng một gia đình?
Theo Giáo sư Korbonits và nhóm nghiên cứu, nguyên nhân là do một đột biến gen đơn lẻ.
Đột biến MAFA được phát hiện
Bằng cách phân tích bộ gen của gia đình, các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi tìm thấy một đột biến duy nhất trong gen MAFA có ở cả những thành viên trong gia đình mắc bệnh tiểu đường và những người bị bệnh insulinomas.
Gen MAFA thường điều chỉnh việc sản xuất insulin trong tế bào beta. Một đột biến trong gen này dẫn đến việc sản xuất một protein MAFA bất thường, dường như có nhiều trong tế bào beta hơn so với các protein MAFA bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã có thể xác nhận sự hiện diện của đột biến gen MAFA trong một gia đình khác, họ cũng có các thành viên mắc cả bệnh tiểu đường và bệnh insulinomas.
Nhìn chung, các kết quả chỉ ra rằng đột biến trong gen MAFA có thể là nguyên nhân của cả lượng đường trong máu cao và thấp, nhưng chính xác thì đột biến gây ra tình trạng đó như thế nào vẫn chưa rõ ràng.
“Chúng tôi tin rằng,” tác giả nghiên cứu đầu tiên, Tiến sĩ Donato Iacovazzo, cũng thuộc Viện Nghiên cứu William Harvey tại QMUL, giải thích, “khiếm khuyết gen này rất quan trọng trong sự phát triển của bệnh và hiện chúng tôi đang thực hiện các nghiên cứu sâu hơn để xác định xem khiếm khuyết này có thể xảy ra như thế nào, một mặt làm suy giảm quá trình sản xuất insulin gây ra bệnh tiểu đường, mặt khác là nguyên nhân gây ra các u quái ác ”.
Những kết quả này - hiện đã được xuất bản trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia - đại diện cho lần đầu tiên một đột biến trong gen MAFA có liên quan đến bệnh tật và các nhà nghiên cứu tin rằng họ có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới cho các dạng bệnh tiểu đường phổ biến và hiếm gặp.
“Mặc dù căn bệnh mà chúng tôi đã xác định là rất hiếm, nhưng việc nghiên cứu các tình trạng hiếm gặp sẽ giúp chúng tôi hiểu thêm về sinh lý học và các cơ chế cơ bản của những căn bệnh phổ biến hơn. Chúng tôi hy vọng rằng về lâu dài, nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi khám phá những cách mới để kích hoạt sự tái tạo của các tế bào beta để điều trị các dạng bệnh tiểu đường phổ biến hơn. ”
Đồng tác giả nghiên cứu, Giáo sư Sian Ellard, Đại học Exeter, Vương quốc Anh.
