Người mang bệnh xơ nang: Những điều cần biết
Một người là người mang bệnh xơ nang có một bản sao của gen gây ra tình trạng này. Người mắc bệnh xơ nang cần có hai bản sao của gen.
Nếu một người mang bệnh xơ nang (CF) có một đứa trẻ mắc bệnh CF khác, thì có khả năng đứa trẻ đó cũng có thể là người mang mầm bệnh hoặc chúng có thể mắc bệnh.
Nghiên cứu cho thấy có khoảng 10 triệu người ở Hoa Kỳ là người mang CF. Kiểm tra có thể giúp một cá nhân phát hiện ra liệu họ có nằm trong số những cá nhân này hay không.
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về người mang bệnh xơ nang.
Dấu hiệu bạn có thể là người vận chuyển
Người mang CF không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Kết quả là, hầu hết những người mang mầm bệnh vẫn không biết rằng họ có gen CF.
Một người chỉ có thể phát hiện ra điều này nếu họ nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm mang hoặc có con mắc bệnh CF.
Nếu một người mắc bệnh CF có con mang mầm bệnh CF thì đứa trẻ đó sẽ bị CF hoặc là người mang mầm bệnh.
Những người bị CF có thể có các dấu hiệu và triệu chứng sau:
- nhiễm trùng phổi mãn tính
- ho dai dẳng
- viêm xoang mãn tính hoặc thường xuyên
- các vấn đề về tiêu hóa, bao gồm phân cồng kềnh, nhiều dầu mỡ và táo bón
- sỏi mật
- polyp mũi, là khối u thịt trong mũi
- da có vị mặn
- tăng trưởng kém
- thiếu hụt dinh dưỡng
- Bệnh tiểu đường
- bệnh gan
Các triệu chứng của CF khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng. Một số đột biến của gen CF dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn những đột biến khác. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra hơn 1.700 đột biến có thể gây ra CF.
Thử nghiệm
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh CF có thể muốn kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ CF trước khi bắt đầu gia đình.
Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng các bác sĩ nên khám sàng lọc người mang mầm bệnh cho bất kỳ phụ nữ nào đang mang thai hoặc đang cân nhắc mang thai.
Trước khi mang thai
Thông thường, trước tiên, các bác sĩ sẽ đưa ra một xét nghiệm cho người phụ nữ muốn mang thai. Quy trình này bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản.
Tùy thuộc vào loại xét nghiệm máu cụ thể mà bác sĩ chỉ định, nó cũng có thể kiểm tra sự hiện diện của các rối loạn di truyền khác.
Loại và số lượng các điều kiện mà cá nhân muốn kiểm tra sẽ xác định chi phí xét nghiệm di truyền, có thể thay đổi rất nhiều. Bác sĩ thường có thể tư vấn cho mọi người về các lựa chọn của họ và chi phí của từng loại.
Nếu người phụ nữ nhận được kết quả xét nghiệm người mang mầm bệnh âm tính, không chắc rằng cô ấy sẽ có con với CF. Tuy nhiên, nó vẫn có khả năng xảy ra vì xét nghiệm không thể phát hiện tất cả các đột biến có thể có của gen CF, đặc biệt là những đột biến hiếm hơn.
Nếu người phụ nữ nhận được kết quả dương tính, điều đó có nghĩa là cô ấy gần như chắc chắn là người mang gen CF. Kết quả dương tính chính xác hơn 99%. Trong trường hợp này, đối tác của cô ấy có thể muốn yêu cầu thử nghiệm để kiểm tra xem họ có phải là nhà cung cấp dịch vụ hay không.
Nếu cả hai thành viên của một cặp vợ chồng đều là người mang mầm bệnh, họ có thể cân nhắc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai để thảo luận về các lựa chọn của họ.
Trong khi mang thai
Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ có thể kiểm tra cả hai đối tác cùng nhau do thời gian hạn chế. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen CF, họ có thể muốn xem xét xét nghiệm trước khi sinh để xác định xem thai nhi có thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết hay không.
Xét nghiệm tiền sản có thể xác định trẻ có bị CF hay không, nhưng nó không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các xét nghiệm CF trước khi sinh là:
- Chọc ối. Giữa tuần 15 và 20 của thai kỳ, bác sĩ có thể lấy một mẫu nước ối và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Thử nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu mô từ nhau thai. Các bác sĩ có thể làm CVS từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ.
Một cố vấn di truyền có thể cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các cặp vợ chồng phát hiện ra rằng đứa con chưa sinh của họ có kết quả xét nghiệm dương tính với CF.
Sàng lọc trẻ sơ sinh
Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở tất cả 50 tiểu bang của Hoa Kỳ hiện kiểm tra CF. Những xét nghiệm này có thể xác định xem một em bé có khả năng bị CF hay đôi khi, nếu chúng là người mang CF.
Sàng lọc các thành viên khác trong gia đình
Nếu cha mẹ có con mắc bệnh CF hoặc con là người mang vi rút CF, thì tất cả những đứa trẻ khác của họ phải trải qua một cuộc kiểm tra sàng lọc, ngay cả khi chúng không có triệu chứng.
Những đứa trẻ này và những người có quan hệ huyết thống khác có nguy cơ mang đột biến gen CF cao hơn.
Sự phổ biến
CF là một căn bệnh tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến hơn 30.000 người ở Hoa Kỳ. Hơn 10 triệu người là người mang CF.
Khả năng mang gen CF bị lỗi khác nhau tùy theo dân tộc:
- Người Do Thái da trắng châu Âu và Ashkenazi - 1 trong 29
- Người Mỹ gốc Tây Ban Nha - 1 trên 46
- Người Mỹ gốc Phi - 1 trên 61
- Người Mỹ gốc Á - 1 trên 90
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh CF có cơ hội mang mầm bệnh cao hơn. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang CF, thì con cái của họ có:
- 25% cơ hội có CF
- 50% cơ hội trở thành người vận chuyển
- 25% cơ hội không có CF và không phải là nhà cung cấp dịch vụ
Những đứa trẻ có cùng cha mẹ đều có cơ hội thừa hưởng đột biến CF như nhau, bất kể anh chị em của chúng có mang gen CF hay có các triệu chứng CF hay không.
Nếu người vận chuyển có con với người mắc bệnh CF, thì đứa trẻ đó sẽ có CF hoặc là người mang CF.
Tóm lược
Những người đang có kế hoạch sinh con có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc sàng lọc người mang vi rút CF, đặc biệt nếu họ có người thân mắc bệnh CF.
Có thể khám sàng lọc trước hoặc trong khi mang thai. Tất cả trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ đều được khám sàng lọc CF khi mới sinh.
Cũng có thể hữu ích nếu thảo luận về các xét nghiệm này với chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu kết quả có thể ảnh hưởng như thế nào đến mỗi cá nhân, cặp vợ chồng và con cái của họ.
