Tất cả về bệnh teo cơ tủy sống (SMA)
Teo cơ tủy sống là một nhóm các rối loạn di truyền, trong đó một người không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Nó là một tình trạng thần kinh và một loại bệnh thần kinh vận động.
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) gây ra tình trạng cơ bắp bị hao mòn và yếu đi. Người bị SMA có thể gặp khó khăn khi đứng, đi lại, kiểm soát chuyển động của đầu và thậm chí, trong một số trường hợp, thở và nuốt. Một số loại SMA có từ khi sinh ra, nhưng một số loại khác xuất hiện sau đó trong cuộc sống. Một số loại ảnh hưởng đến tuổi thọ.
SMA ảnh hưởng đến một trong mỗi 8.000–10.000 người trên khắp thế giới, theo Genetics Home Reference.
Không có cách chữa trị cho bệnh SMA, nhưng các loại thuốc mới, chẳng hạn như nusinersen (Spinraza) và onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), có thể làm chậm sự tiến triển của nó.
Các loại
Có nhiều loại SMA khác nhau. Chúng khác nhau về thời điểm các triệu chứng bắt đầu xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ mô tả bốn loại:
SMA loại I
.jpg)
Bệnh SMA loại 1, hay bệnh Werdnig-Hoffmann, là một tình trạng nghiêm trọng thường xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Một đứa trẻ sinh ra có thể bị các vấn đề về hô hấp, có thể tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.
Các triệu chứng bao gồm yếu cơ và co giật, không có khả năng cử động các chi, khó cho ăn, và cong cột sống theo thời gian. Với các phương pháp điều trị mới hơn, chẳng hạn như liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT), một số trẻ mắc bệnh SMA loại 1 hiện có thể học cách ngồi hoặc đi bộ.
Bác sĩ có thể phát hiện SMA loại 1 trước khi sinh, vì các xét nghiệm có thể cho thấy mức độ cử động của thai nhi thấp trong những tháng cuối của thai kỳ. Nếu không, nó sẽ trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời.
SMA loại 2
Các triệu chứng của bệnh SMA loại 2 thường xuất hiện ở độ tuổi 6–18 tháng. Trẻ sơ sinh có thể học cách ngồi, nhưng chúng sẽ không bao giờ có thể đứng hoặc đi. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, người bệnh có thể mất khả năng ngồi.
Tuổi thọ phụ thuộc vào việc có vấn đề về hô hấp hay không. Hầu hết những người mắc bệnh SMA loại 2 sống sót đến tuổi vị thành niên hoặc thanh niên. Điều trị bằng DMT có thể hữu ích.
SMA loại 3
Bệnh SMA loại 3, hoặc bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Cá nhân có thể bị cong vẹo cột sống hoặc co cứng, rút ngắn cơ hoặc gân, có thể khiến các khớp không thể cử động tự do.
Hầu hết mọi người sẽ tiếp tục có thể đi bộ, nhưng họ có thể có dáng đi khác thường và gặp khó khăn khi chạy, leo các bước hoặc đứng dậy khỏi ghế. Cũng có thể bị run nhẹ các ngón tay. Các biến chứng bao gồm nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp cao hơn.
Với điều trị thích hợp, kể cả với DMTs, một người có thể có tuổi thọ bình thường.
SMA dành cho người lớn
SMA người lớn, hoặc SMA loại 4, rất hiếm. Nó bắt đầu sau 21 tuổi. Người đó sẽ bị yếu cơ gần từ nhẹ đến trung bình, có nghĩa là tình trạng này ảnh hưởng đến các cơ gần trung tâm nhất của cơ thể.
Nó thường sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh SMA phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó, cũng như độ tuổi mà nó phát triển.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- yếu cơ và co giật
- khó thở và nuốt
- thay đổi hình dạng của tay chân, cột sống và ngực do yếu cơ
- khó đứng, đi lại và có thể ngồi
Khi mới sinh, trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 có cơ yếu, trương lực cơ tối thiểu, và các vấn đề về bú và thở. Với SMA loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm thứ hai của cuộc đời.
Trong tất cả các hình thức của nó, các đặc điểm chính của SMA là yếu cơ và lãng phí cơ.Những điều này xảy ra do các dây thần kinh điều khiển chuyển động, được gọi là tế bào thần kinh vận động, không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng đến các cơ gần trung tâm của cơ thể.
Tế bào thần kinh vận động thường gửi những tín hiệu này từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào thần kinh vận động. Trong SMA, tế bào thần kinh vận động hoặc bản thân sợi trục không hoạt động hoặc ngừng hoạt động.
SMA là một bệnh thoái hóa và các triệu chứng có xu hướng xấu đi theo thời gian.
Nhiều thay đổi không phải là triệu chứng của bệnh SMA mà là biến chứng của tình trạng yếu cơ.
Liệu pháp phần nào có thể làm giảm bớt những vấn đề này.
Nguyên nhân
SMA xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động do những thay đổi trong các gen được gọi là tế bào thần kinh vận động sống sót 1 (SMN1) và SMN2.
Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh điều khiển chuyển động.
Các SMN1 và SMN2 gen đưa ra hướng dẫn để tạo ra protein cần thiết cho các tế bào thần kinh vận động hoạt động.
Một vấn đề với SMN1 sẽ dẫn đến SMA, trong khi vấn đề với SMN2 sẽ ảnh hưởng đến loại và mức độ nghiêm trọng của SMA.
Cứ 40-60 người trưởng thành thì có một người có vấn đề về di truyền có thể dẫn đến bệnh SMA.
Một người chỉ có thể mắc bệnh SMA nếu cả cha và mẹ của họ đều có vấn đề với gen này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ đều mắc lỗi này, thì chỉ có 1/4 khả năng đứa trẻ sẽ bị di truyền.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường bắt đầu khi cha mẹ hoặc người chăm sóc nhận thấy các triệu chứng của bệnh SMA ở trẻ.
Một bác sĩ sẽ thực hiện chi tiết tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và khám sức khỏe. Họ sẽ xem các cơ có mềm hay không, kiểm tra phản xạ gân sâu và bất kỳ sự co giật nào của cơ lưỡi.
Các xét nghiệm để chẩn đoán SMA có thể bao gồm:
- xét nghiệm máu
- sinh thiết cơ
- xét nghiệm di truyền chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm trong thời kỳ mang thai
- điện cơ (EMG)
EMG có thể đánh giá sức khỏe của các cơ và các tế bào thần kinh, hoặc các tế bào thần kinh vận động, điều khiển chúng. Chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể cho phép bác sĩ đánh giá thai nhi trong bụng mẹ.
Một số tiểu bang khuyến nghị kiểm tra di truyền định kỳ cho SMA khi sinh. Phát hiện tình trạng ở giai đoạn này có thể cho phép điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Sự đối xử
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh SMA và không có cách nào để ngăn ngừa nó, vì đây là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp một người sống một cuộc sống trọn vẹn.
Thuốc men
DMT có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và cải thiện triển vọng cho những người mắc một số loại SMA.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt hai loại thuốc cho SMA và có nhiều loại thuốc khác đang được triển khai.
Spinraza
Thuốc này có thể điều trị tất cả các loại SMA. Bác sĩ sẽ tiêm bốn liều ban đầu trong khoảng 2 tháng, sau đó là liều duy trì sau mỗi 4 tháng.
Nó thuộc về một nhóm thuốc gọi là antisense oligonucleotides (ASO), nhằm mục đích giải quyết vấn đề cơ bản bằng cách ảnh hưởng đến việc sản xuất RNA.
Spinraza dường như làm chậm sự tiến triển của SMA và nó có thể làm giảm yếu cơ, nhưng hiệu quả của nó có thể khác nhau giữa các cá nhân.
Zolgensma
Thuốc này là một loại liệu pháp gen để điều trị cho trẻ sơ sinh dưới 2 tuổi. Bác sĩ sẽ tiêm truyền với một liều duy nhất.
Cả hai loại thuốc đều có thể có tác dụng phụ và Zolgensma có cảnh báo đóng hộp.
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các lựa chọn điều trị khác, chẳng hạn như liệu pháp thay thế gen và sử dụng tế bào gốc để thay thế các tế bào thần kinh vận động bị hư hỏng.
Thiết bị trợ giúp và liệu pháp
_2.jpg)
Các loại thiết bị trợ giúp khác nhau có thể cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của một người với SMA.
Công nghệ trợ giúp - bao gồm máy thở, xe lăn được trợ lực và quyền truy cập được sửa đổi vào máy tính - đang cho phép các cá nhân mắc bệnh SMA sống lâu hơn, năng động hơn và tham gia nhiều hơn vào cộng đồng.
Vật lý trị liệu cũng là một phần của phương pháp điều trị. Các lựa chọn bao gồm trị liệu bằng nước và các môn thể thao trên xe lăn.
Quan điểm
SMA là một tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến trẻ em hoặc người lớn, tùy thuộc vào loại.
Triển vọng của một người sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trẻ sơ sinh bị SMA nặng có thể bị bệnh hô hấp vì các cơ hỗ trợ hô hấp còn yếu. Biến chứng này có thể gây tử vong trong một số trường hợp.
Nhiều người mắc các dạng SMA nhẹ hơn có thể sống lâu như một người không mắc bệnh SMA, mặc dù một số người có thể cần được hỗ trợ y tế rộng rãi.
Không thể ngăn ngừa SMA, nhưng thuốc, vật lý trị liệu và các chiến lược khác có thể giúp một người có cuộc sống đầy đủ và năng động.
Khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về SMA, các lựa chọn điều trị mới và thử nghiệm đang cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị, ngăn ngừa hoặc thậm chí chữa khỏi tình trạng này trong tương lai.
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA đang có ý định lập gia đình trước tiên có thể muốn được tư vấn di truyền.
Q:
Em gái tôi vừa sinh con có vẻ khỏe mạnh nhưng xét nghiệm lại dương tính với bệnh SMA. Cô ấy có thể mong đợi điều gì sẽ xảy ra?
A:
Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về loại SMA cụ thể.
Các chuyên gia thường khuyên bạn nên điều trị bằng Spinraza hoặc Zolgensma cho tất cả các loại SMA và hầu hết các bậc cha mẹ cho biết kết quả tốt hơn khi dùng thuốc.
Vì những phương pháp điều trị này là mới, không ai có kinh nghiệm lâu dài với chúng, và điều này có nghĩa là chúng tôi không biết kết quả sẽ ra sao sau nhiều năm điều trị.
Heidi Moawad, MD Câu trả lời đại diện cho ý kiến của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính chất cung cấp thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.
