Tại sao ung thư phát sinh? Nghiên cứu mốc cung cấp thông tin chi tiết độc đáo
Một nỗ lực nghiên cứu lớn bắt đầu từ hơn một thập kỷ trước đã hoàn thành bản đồ PanCancer toàn diện, lần đầu tiên, cung cấp cho các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng một cách để hiểu đầy đủ về bệnh ung thư theo các đặc điểm bộ gen và phân tử của nó.
PanCancer Atlas rộng lớn đến nỗi nó kéo dài hơn hai chục bài báo khoa học được xuất bản trong một số Ô tạp chí.
Nó đại diện cho một cột mốc quan trọng trong công trình Bản đồ bộ gen ung thư (TCGA).
Điều này được tài trợ bởi hai viện trong Viện Y tế Quốc gia (NIH): Viện Ung thư Quốc gia (NCI) và Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia.
Hơn 150 nhà nghiên cứu tại hơn hai chục cơ sở nghiên cứu trên khắp Hoa Kỳ đã làm việc cho chương trình 300 triệu đô la.
Tiến sĩ Francis S. Collins, giám đốc NIH, cho biết: “Dự án này là đỉnh cao của hơn một thập kỷ làm việc đột phá.”
Bạn có thể truy cập các bài báo PanCancer Atlas mới được xuất bản thông qua một cổng thông tin nhóm chúng thành ba loại: “các mẫu có nguồn gốc tế bào, các quá trình gây ung thư và các con đường tín hiệu”.
Nhìn ung thư từ một góc độ khác
Ung thư là một căn bệnh phát sinh khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát do lỗi trong DNA của chúng. Cách phân loại truyền thống của bệnh ung thư là dựa vào nơi nó bắt đầu trong cơ thể - ví dụ như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư dạ dày.
Công việc mà đỉnh cao là PanCancer Atlas đã được đưa ra với tên gọi Sáng kiến Pan-Cancer tại một cuộc họp vào năm 2012 diễn ra ở Santa Cruz, CA.
Lúc đó, các nhà khoa học đã nhận thấy một số đặc điểm thú vị về bệnh ung thư khiến họ đặt câu hỏi về cách phân loại bệnh truyền thống.
Một đặc điểm thú vị là một số bệnh ung thư tương tự nhau ở cấp độ phân tử, mặc dù thực tế là chúng đã bắt đầu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Một đặc điểm thú vị khác là các bệnh ung thư bắt đầu trong cùng một mô có thể khá khác nhau ở cấp độ phân tử, sở hữu “cấu hình bộ gen” riêng biệt.
Hàm ý cho các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng
Những hiểu biết về phân tử ban đầu này đã thúc đẩy các nhà nghiên cứu tìm hiểu xem những thay đổi trong bộ gen của mỗi bệnh ung thư - bộ DNA hoàn chỉnh của nó - có thể thúc đẩy căn bệnh này như thế nào.
PanCancer Atlas là một sản phẩm của nỗ lực này và sẽ mở đường để cải thiện việc phòng ngừa, phát hiện và điều trị ung thư dưới nhiều hình thức khác nhau.
Như Josh Stuart, người đồng tổ chức Sáng kiến Ung thư - Giáo sư kỹ thuật phân tử sinh học tại Đại học California, Santa Cruz - giải thích, “Những hiểu biết sâu sắc về cách một loại ung thư liên quan đến một dạng bệnh khác có thể có ý nghĩa lâm sàng thực sự.”
“Trong một số trường hợp,” ông tiếp tục, “chúng tôi có thể mượn các thực hành lâm sàng từ các bệnh nổi tiếng hơn và áp dụng chúng cho các bệnh ung thư mà các lựa chọn điều trị ít được xác định rõ hơn.”
Nhìn ung thư từ góc độ phân tử cũng mở ra cơ hội khám phá các loại thuốc đã được phê duyệt cho các bệnh khác có đặc điểm phân tử cũng xảy ra trong ung thư.
Một ví dụ về điều này là con đường phân tử JAK / Stat được kích hoạt trong bệnh viêm khớp dạng thấp. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng con đường này được điều chỉnh trong một số cụm khối u mới được xác định.
Các bài báo về PanCancer Atlas
Mỗi nhóm trong số ba nhóm bài báo PanCancer Atlas được giới thiệu bởi một bài báo dẫn đầu hoặc tóm tắt. Có các liên kết rõ ràng đến những điều này và các giấy tờ đi kèm trên trang đích của cổng thông tin.
Bài báo tóm tắt đầu tiên, giới thiệu danh mục có tiêu đề “các mẫu có nguồn gốc tế bào”, cung cấp tổng quan về cách các nhà nghiên cứu sử dụng “phân cụm phân tử” để nhóm các khối u theo biểu hiện gen, bất thường nhiễm sắc thể và thay đổi DNA.
Nó cho thấy rằng những phát hiện này sẽ dẫn đến các liệu pháp điều trị cụ thể hơn cho các loại ung thư khác nhau.
Bài báo tóm tắt thứ hai giới thiệu danh mục “các quá trình gây ung thư” và gợi ý rằng những phát hiện sẽ giúp các nhà nghiên cứu quyết định ưu tiên về liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị khác mà họ nên điều tra.
Cũng như đưa ra một bản tóm tắt rộng rãi, bài báo mô tả việc xác định ba quá trình quan trọng trong quá trình phát triển ung thư: đột biến di truyền và mắc phải; bộ gen và bộ gen biểu sinh của khối u ảnh hưởng như thế nào đến sự biểu hiện của gen và protein; và tương tác giữa các tế bào khối u và các tế bào của hệ thống miễn dịch.
Bài báo tóm tắt thứ ba, bao gồm danh mục "các con đường tín hiệu", tổng hợp các phát hiện liên quan đến những thay đổi đối với bộ gen trong các con đường tín hiệu điều chỉnh chu kỳ tế bào, sự phát triển của tế bào và sự chết của tế bào.
Bài báo này nhấn mạnh những điểm tương đồng và khác biệt của các quá trình này đối với các bệnh ung thư khác nhau và gợi ý rằng những phát hiện sẽ giúp phát triển các phương pháp điều trị mới trong y học cá nhân hóa và liệu pháp kết hợp.
“Phân tích này cung cấp cho các nhà nghiên cứu ung thư những hiểu biết chưa từng có về cách thức, vị trí và lý do tại sao các khối u phát sinh ở người, cho phép các thử nghiệm lâm sàng có thông tin tốt hơn và các phương pháp điều trị trong tương lai”.
Tiến sĩ Francis S. Collins
