Những điều cần biết về bệnh Von Willebrand
Bệnh Von Willebrand là một chứng rối loạn đông máu di truyền. Đây là tình trạng chảy máu phổ biến nhất mà một người có thể di truyền.
Tuy nhiên, một người cũng có thể mắc bệnh này do kết quả của các tình trạng y tế khác, chẳng hạn như u lympho, bệnh bạch cầu và rối loạn tự miễn dịch như lupus, cũng như do dùng một số loại thuốc nhất định.
Những người bị bệnh von Willebrand hoặc thiếu hoặc không có nguồn cung cấp không hiệu quả một chất trong máu được gọi là yếu tố von Willebrand (vWF). Điều này thúc đẩy quá trình đông máu.
Những người mắc phải tình trạng này sẽ khó hình thành cục máu đông. Ví dụ, nếu họ tự cắt, sẽ mất nhiều thời gian hơn để cầm máu.
Nó xảy ra lên đến 1 phần trăm số người ở Hoa Kỳ. Không có phương pháp chữa trị nào, nhưng điều trị có thể giúp những người mắc bệnh có cuộc sống khỏe mạnh.
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại bệnh von Willebrand khác nhau, các triệu chứng của chúng và cách quản lý chúng.
Các loại
Có bốn loại bệnh von Willebrand chính.
Loại 1
Loại 1 là phổ biến nhất. Khoảng 60–80 phần trăm những người mắc bệnh von Willebrand thuộc loại 1.
Loại 1 được đặc trưng bởi mức vWF thấp. Yếu tố đông máu VIII, một loại protein đông máu thiết yếu khác, cũng có thể bị ảnh hưởng. Mức độ nghiêm trọng của loại 1 có thể từ nhẹ đến nặng, nhưng nó chủ yếu biểu hiện ở mức độ nhẹ.
Loại 2
Một số loại phụ có thể xảy ra trong bệnh von Willebrand loại 2, nhưng bác sĩ thường chẩn đoán loại 2 khi vWF không hoạt động bình thường, thay vì thiếu nó.
Các đột biến gen khác nhau có thể gây ra loại 2 và mỗi loại sẽ yêu cầu điều trị khác nhau. Biết loại phụ loại 2 có thể giúp bác sĩ định hình điều trị theo cách phù hợp nhất cho từng cá nhân.
Loại 2 có ở khoảng 15–30 phần trăm những người mắc bệnh von Willebrand.
Loại 3
Trong loại 3, cá nhân thường có ít hoặc không có vWF nào cả. Đây là dạng bệnh von Willebrand hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất.
Khoảng 5–10 phần trăm những người mắc bệnh này thuộc loại 3.
Mua
Mặc dù các loại bệnh von Willebrand phổ biến hơn là do di truyền, nhưng tình trạng này cũng có thể phát triển từ một bệnh tự miễn dịch như lupus hoặc ung thư hoặc do dùng một số loại thuốc.
Đây được gọi là bệnh von Willebrand mắc phải.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhẹ và khó quan sát, hoặc chúng có thể xảy ra theo nhiều cách. Rất khó để bác sĩ chẩn đoán các dạng nhẹ hơn của bệnh von Willebrand.
Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng có xu hướng bao gồm bầm tím và chảy máu kéo dài hoặc quá nhiều. Chảy máu có thể xảy ra xung quanh màng nhầy, bao gồm cả đường tiêu hóa.
Các triệu chứng chảy máu bao gồm:
- Chảy máu cam, có thể kéo dài, tái phát hoặc cả hai
- chảy máu nướu răng
- máu kinh kéo dài hơn, nặng hơn
- chảy máu quá nhiều từ vết cắt
- chảy máu quá nhiều sau khi nhổ răng hoặc làm răng khác
- bầm tím, đôi khi có cục hình thành dưới da
Đôi khi, bác sĩ sẽ chỉ phát hiện ra tình trạng bệnh sau khi người đó đã trải qua một thủ thuật phẫu thuật, làm răng hoặc trải qua chấn thương nghiêm trọng.
Phụ nữ có thể nhận thấy các dấu hiệu sau khi hành kinh:
- cục máu đông có đường kính ít nhất 1 inch
- ngâm qua ít nhất hai băng vệ sinh hoặc miếng đệm trong 2 giờ
- nhu cầu bảo vệ vệ sinh kép để kiểm soát chảy máu
- kinh nguyệt kéo dài hơn một tuần
- các triệu chứng thiếu máu, bao gồm mệt mỏi, xanh xao và buồn ngủ
Trong một số trường hợp hiếm và nghiêm trọng, chảy máu có thể làm tổn thương các cơ quan nội tạng. Khi tổn thương cơ quan nội tạng xảy ra do tình trạng này, nó có thể gây tử vong.
Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân
Khi chấn thương xảy ra trong mạch máu, các mảnh nhỏ bên trong một loại tế bào máu được gọi là tiểu cầu thường kết tụ lại với nhau để bịt vết thương và cầm máu.
vWF, mang yếu tố đông máu VIII, giúp các tiểu cầu kết dính với nhau để tạo thành cục máu đông. Yếu tố đông máu VIII bị thiếu hoặc bị lỗi ở những người mắc bệnh máu khó đông phổ biến nhất.
Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất của bệnh von Willebrand. Điều đó nói lên rằng, hàm lượng di truyền cần thiết cho mỗi loại phát triển sẽ khác nhau.
Ví dụ, trong loại 1 và 2, chỉ một gen cần thiết để gây ra tình trạng này. Ngoài ra, cha mẹ ruột cũng có thể mắc bệnh von Willebrand.
Ở loại 3, cả bố và mẹ đều cần phải truyền gen, và họ rất có thể sẽ mang bệnh mà không thực sự mắc bệnh.
Bệnh von Willebrand mắc phải có thể xảy ra sau này trong cuộc đời, vì vậy tuổi cao là một yếu tố.
Chẩn đoán
Chẩn đoán và điều trị sớm làm tăng đáng kể cơ hội sống bình thường và năng động với bệnh von Willebrand.
Một số người mắc loại 1 hoặc loại 2 có thể không gặp vấn đề về chảy máu lớn. Vì vậy, họ có thể không nhận được chẩn đoán cho đến khi họ phải phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng.
Chẩn đoán loại 3 thường xảy ra ở độ tuổi sớm, vì chảy máu nhiều có thể sẽ xảy ra vào một thời điểm nào đó trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử của người đó, khám sức khỏe và thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán.
Khi đánh giá tiền sử bệnh, bác sĩ có thể hỏi liệu người đó đã từng trải qua các triệu chứng sau đây chưa:
- chảy máu quá nhiều sau khi phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa
- bầm tím bất ngờ hoặc dễ dàng, hoặc bầm tím với một cục u bên dưới
- máu trong phân
- chảy máu ở khớp hoặc cơ
- chảy máu sau khi dùng thuốc, chẳng hạn như aspirin, thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc thuốc làm loãng máu
- số lượng tiểu cầu trong máu bất thường
- Chảy máu cam không giải thích được, kéo dài hơn 10 phút, ngay cả sau khi ấn vào mũi
- chảy máu cam thường xuyên
- chảy máu kinh nguyệt nhiều kéo dài hơn một tuần, có cục máu đông
- bệnh thận, gan, máu hoặc tủy xương
Khám sức khỏe sẽ kiểm tra vết bầm tím và dấu hiệu chảy máu gần đây.
Xét nghiệm máu có thể đánh giá:
- mức vWF
- cấu trúc của vWF và các chất đa lượng hoặc phức hợp protein của nó, cũng như cách các phân tử của nó phân hủy, để xác định loại bệnh von Willebrand
- hoạt động của cofactor ristocetin, để tiết lộ vWF hoạt động tốt như thế nào và liệu nó có đủ đông máu hay không
- hoạt động đông máu của yếu tố VIII, để thiết lập mức độ của yếu tố VIII
- chức năng tiểu cầu
- thời gian chảy máu, để xem vết thương nhỏ mất bao lâu để cầm máu
Có thể mất 2-3 tuần để kết quả xét nghiệm có lại và một số xét nghiệm có thể cần lặp lại để xác định chẩn đoán. Bác sĩ có thể giới thiệu cá nhân đến một bác sĩ huyết học, một bác sĩ chuyên về các bệnh về máu.
Sự đối xử
Hiện không có phương pháp chữa trị nào cho bệnh von Willebrand, nhưng một số lựa chọn có thể ngăn ngừa hoặc cầm máu các đợt chảy máu. Điều trị có xu hướng dùng thuốc.
Các triệu chứng thường nhẹ và việc điều trị cho những người có các triệu chứng nhẹ hơn chỉ cần thiết trong quá trình phẫu thuật, làm răng hoặc sau một tai nạn hoặc chấn thương.
Các phương pháp quản lý tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng cũng như phản ứng của người đó với liệu pháp.
Thuốc có thể:
- giải phóng nhiều vWF và yếu tố VIII vào máu
- kiểm soát kinh nguyệt nhiều
- ngăn ngừa sự phá vỡ các cục máu đông
- thay thế vWF bị thiếu
Desmopressin (DDAVP) là một loại hormone tổng hợp mà một người có thể sử dụng bằng cách tiêm hoặc thông qua thuốc xịt mũi. Nó tương tự như vasopressin, là một loại hormone tự nhiên kiểm soát chảy máu bằng cách làm cho cơ thể giải phóng nhiều vWF đã có trong các lớp niêm mạc của mạch máu. Điều này làm tăng mức độ yếu tố VIII.
Bác sĩ thường sẽ kê đơn thuốc này cho những người có týp 1 và 2. Họ có thể sử dụng thuốc xịt mũi khi bắt đầu có kinh hoặc trước khi tiểu phẫu.
Nếu DDAVP không đủ, bác sĩ có thể kê đơn liều các yếu tố đông máu đậm đặc chứa vWF và yếu tố VIII cho cả ba loại bệnh von Willebrand.
Thuốc tránh thai đường uống, cụ thể là thuốc tránh thai có chứa estrogen, có thể giúp phụ nữ có kinh nguyệt ra nhiều.
Thuốc ổn định đông máu làm chậm quá trình phân hủy các yếu tố đông máu. Bác sĩ có thể gọi những loại thuốc này là thuốc chống tiêu huyết. Chúng giúp giữ cục máu đông tại chỗ khi nó hình thành, đặc biệt là trong quá trình phẫu thuật hoặc làm răng.
Bác sĩ cũng có thể bôi chất bịt kín fibrin vào vết thương để cầm máu. Đây là một chất giống như keo.
Các biến chứng
Mức vWF và yếu tố VIII có xu hướng tăng trong thai kỳ, nhưng các biến chứng chảy máu có thể xảy ra trong khi sinh. Tình trạng ra máu có thể nặng hơn và kéo dài hơn sau khi sinh.
Phụ nữ mắc một loại bệnh von Willebrand nên tham khảo ý kiến bác sĩ huyết học và bác sĩ sản khoa chuyên khoa khi họ mang thai.
Họ có thể sẽ thực hiện các xét nghiệm máu trong ba tháng cuối của thai kỳ.
Ngăn ngừa các đợt chảy máu
Để ngăn ngừa các đợt chảy máu, những người mắc bất kỳ loại bệnh von Willebrand nào nên kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng thuốc.
Họ cũng nên tránh các loại thuốc không kê đơn (OTC) có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu, chẳng hạn như aspirin, ibuprofen và các NSAID khác.
Nó cũng có thể đáng để một người thông báo cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe như nha sĩ về tình trạng của họ, cũng như huấn luyện viên thể thao hoặc những người giám sát hoạt động thể chất.
Những người có các triệu chứng nghiêm trọng cũng nên đeo vòng cổ hoặc vòng tay ID y tế.
Để giảm thiểu các rủi ro sức khỏe thường gặp, những người mắc bệnh nên ăn uống lành mạnh, cân bằng và tập thể dục thường xuyên. Thông thường, bệnh von Willebrand không gây trở ngại cho các hoạt động hàng ngày, nhưng các bác sĩ có thể khuyến cáo trẻ em mắc bệnh này nên tránh các môn thể thao tiếp xúc, chẳng hạn như bóng đá và khúc côn cầu.
Tóm lược
Bệnh Von Willebrand là loại rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Loại 1 là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 60–80 phần trăm tất cả những người mắc bệnh.
Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng, và chúng có thể bao gồm chảy máu cam, chảy máu nhiều do vết cắt và dễ bị bầm tím hơn.
Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị bệnh von Willebrand, nhưng các phương pháp điều trị có xu hướng bao gồm dùng thuốc ngăn ngừa sự phân hủy cục máu đông và bôi một chất giống như keo gọi là chất bịt kín fibrin vào vết thương chảy máu.
Q:
Sự khác biệt giữa bệnh von Willebrand và bệnh ưa chảy máu là gì?
A:
Mặc dù bệnh von Willebrand và bệnh ưa chảy máu đều có tính chất di truyền và gây ra các vấn đề về đông máu, nhưng chúng là những tình trạng khác nhau rõ ràng.
Bệnh Von Willebrand thường nhẹ hơn bệnh ưa chảy máu và phổ biến hơn. Nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, trong khi bệnh máu khó đông hầu như luôn ảnh hưởng đến nam giới.
Bệnh máu khó đông gây ra mức độ thấp của các yếu tố đông máu khác với vWF liên quan đến bệnh von Willebrand.
