Bệnh Parkinson có lây qua di truyền không?
Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson là không rõ, sự phát triển của tình trạng này bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Các bác sĩ đã xác định được cách thức các đột biến trong một số gen có thể di truyền qua nhiều thế hệ và có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Bệnh Parkinson là một tình trạng ảnh hưởng đến não, đặc biệt là các khu vực kiểm soát chuyển động và thăng bằng. Nó có thể gây ra những thay đổi thần kinh tồi tệ hơn, thường bắt đầu bằng run và cứng cơ. Nó cũng làm tăng nguy cơ trầm cảm và sa sút trí tuệ của một người.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu về cách thức di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Parkinson và khi nào cần trao đổi với bác sĩ về tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.
Di truyền và bệnh Parkinson
Một số gen nhất định làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Parkinson có thể được di truyền qua các thành viên trong gia đình.
Ước tính có khoảng 15 phần trăm người bị bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các bác sĩ đã xác định các gen di truyền từ các thành viên trong gia đình dường như làm tăng khả năng mắc bệnh Parkinson của một người. Họ cũng đã xác định các gen mà tổn thương hoặc đột biến trong gen làm tăng nguy cơ mắc một tình trạng cụ thể.
Bệnh Parkinson gây ra sự thiếu hụt dopamine trong não, ảnh hưởng đến vận động. Một số gen dường như ảnh hưởng đến khả năng não phá vỡ các protein có trong tế bào thần kinh nơi sản xuất dopamine.
Các gen liên quan đến bệnh Parkinson
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen được cho là trội và chạy trong các gia đình có tiền sử bệnh Parkinson.
Gen trội là gen hầu như luôn được truyền từ cha mẹ sang con cái và ảnh hưởng đến khả năng một người sẽ thừa hưởng một đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể.
Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, các gen có liên quan đến bệnh Parkinson bao gồm:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Ngoài ra còn có các gen lặn liên quan đến bệnh Parkinson. Nếu một gen lặn, điều đó có nghĩa là bố hoặc mẹ có thể mang gen nhưng không có đặc điểm hoặc tình trạng liên kết với nó. Bệnh Parkinson là một trong những tình trạng như vậy.
Khi một đứa trẻ thừa hưởng gen lặn từ cả bố và mẹ, chúng có thể bị tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Ví dụ về những gen này bao gồm:
- PARK2 (CÔNG VIÊN2)
- PARK7 (CÔNG VIÊN7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Thừa hưởng bất kỳ gen nào mà bác sĩ đã xác định là có liên quan đến bệnh Parkinson không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ phát triển tình trạng này.
Có những gen khác, chưa được khám phá và các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Parkinson.
Khi nào một người nên làm xét nghiệm di truyền?
Mặc dù các nhà nghiên cứu biết một số gen liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, nhưng điều này không đủ để cung cấp kết quả có ý nghĩa cho hầu hết những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Một ngoại lệ là đối với những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson trước 30 tuổi.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được sự hiện diện của đột biến gen PINK1 ở khoảng 2 phần trăm những người mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Thử nghiệm di truyền tồn tại đối với các gen PINK1, PARK7, SNCA và LRRK, có thể ảnh hưởng đến bệnh Parkinson. Một người có thể nói chuyện với bác sĩ của họ hoặc một cố vấn di truyền để xác định xem xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho họ hay không.
Các yếu tố rủi ro
Có một số yếu tố nguy cơ đối với bệnh Parkinson, bao gồm:
- Tuổi cao. Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh khi một người từ 50 tuổi trở lên. Mặc dù có những trường hợp ngoại lệ, nhưng già đi là một yếu tố nguy cơ.
- Là nam giới. Các bác sĩ chẩn đoán nam giới với số lượng nhiều hơn nữ giới. Điều này ủng hộ giả thuyết rằng bệnh Parkinson có liên kết di truyền.
- Lịch sử gia đình. Một người có nhiều khả năng phát triển bệnh Parkinson nếu họ có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh.
- Tiền sử tiếp xúc với chất độc. Những người tiếp xúc với thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ trong môi trường, chẳng hạn như nông dân, dường như tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
- Tiền sử chấn thương đầu. Chấn thương não, cổ hoặc cột sống trên có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là một người sẽ phát triển bệnh Parkinson, chỉ là họ có nguy cơ cao hơn những người khác trong dân số nói chung.
Dấu hiệu sớm của bệnh Parkinson
Bệnh Parkinson là một rối loạn tiến triển. Các triệu chứng có thể bắt đầu với những thay đổi nhỏ đối với cử động hoặc suy nghĩ và xấu đi theo thời gian.
Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm run nhỏ hoặc chỉ cử động ở một tay. Các triệu chứng ban đầu khác có thể bao gồm:
- vấn đề với sự cân bằng
- thiếu vung tay khi đi bộ
- vấn đề tạo biểu cảm khuôn mặt
- các vấn đề về giọng nói, chẳng hạn như nói ngọng
- cứng cơ không giải thích được
Bệnh Parkinson thường bắt đầu ảnh hưởng đến một bên của cơ thể trước tiên. Khi bệnh tiến triển, nó sẽ bắt đầu biểu hiện ở cả hai bên.
Một người nên luôn nói chuyện với bác sĩ của họ nếu họ lo ngại các triệu chứng của họ có thể liên quan đến bệnh Parkinson hoặc một tình trạng khác.
Bệnh Parkinson có thể phòng ngừa được không?
Các bác sĩ và nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được cách ngăn ngừa bệnh Parkinson phát triển.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã liên kết tập thể dục với việc giảm nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Theo một đánh giá, các bài tập liên quan đến cân bằng đã được chứng minh là đặc biệt hiệu quả.
Ví dụ về các bài tập thể dục liên quan đến thăng bằng bao gồm đi bộ, thái cực quyền và khiêu vũ.
Quan điểm
Mặc dù các nhà nghiên cứu đã trải qua một chặng đường dài về kiến thức về nguyên nhân của bệnh Parkinson, vẫn còn nhiều khám phá cần được thực hiện.
Theo một nghiên cứu, sự hiện diện của một trong sáu đột biến gen đã biết chỉ được phát hiện ở 3 đến 5 phần trăm những người phát triển bệnh Parkinson mà không có tiền sử gia đình. Điều này có nghĩa là có nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh.
