Điểm di truyền có thể xác định nguy cơ mắc bệnh Alzheimer sớm hơn nhiều
Nghiên cứu mới cho thấy điểm số nguy cơ đa gen đối với bệnh Alzheimer có thể xác định chính xác những người trưởng thành bị suy giảm nhận thức nhẹ khi họ ở độ tuổi 50.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng kết quả của họ sẽ giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng xuất hiện và từ đó nỗ lực hơn nữa để điều trị tốt hơn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Điểm số nguy cơ đa gen có thể đánh giá trách nhiệm di truyền đối với một căn bệnh cụ thể bằng cách nghiên cứu bộ gen của một số lượng lớn những người mắc bệnh. Nó có tính đến ảnh hưởng của nhiều biến thể nhỏ trong DNA có liên quan đến bệnh.
Nghiên cứu quốc tế được công bố trên tạp chí Tâm thần học phân tử, là người đầu tiên sử dụng điểm số nguy cơ đa nguyên nhân của bệnh Alzheimer để xác định tình trạng suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) - thường xảy ra trước bệnh Alzheimer - ở nhóm người lớn trẻ hơn.
Tác giả nghiên cứu cao cấp William S. Kremen, giáo sư tâm thần học tại Trường Y tại Đại học California, San Diego, cho biết: “Các nghiên cứu hiện tại về điểm số nguy cơ đa gen [bệnh Alzheimer],“ thường xảy ra ở những người trưởng thành Những năm 70, nhưng quá trình bệnh lý [bệnh Alzheimer] bắt đầu nhiều thập kỷ trước khi bắt đầu sa sút trí tuệ. ”
MCI và bệnh Alzheimer
Những người bị MCI có các vấn đề "nhẹ nhưng đáng chú ý" về trí nhớ, tư duy và các khả năng nhận thức khác, nhưng những vấn đề này không đủ nghiêm trọng để ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày hoặc khả năng sống độc lập của họ.
Có MCI - đặc biệt là loại ảnh hưởng đến trí nhớ - có nghĩa là có nhiều khả năng phát triển bệnh Alzheimer hoặc một chứng sa sút trí tuệ khác. Nhưng không phải tất cả mọi người mắc MCI sẽ tiếp tục phát triển chứng sa sút trí tuệ. Trong một số trường hợp, MCI có thể duy trì ổn định hoặc thậm chí đảo ngược.
Có 5 triệu người trưởng thành sống chung với bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ vào năm 2013 và con số này dự kiến sẽ tăng lên 14 triệu vào năm 2050.
Giáo sư Kremen giải thích rằng một số mô hình đã chỉ ra rằng việc trì hoãn sự khởi phát của bệnh Alzheimer chỉ 5 năm có thể “giảm gần 50% số ca bệnh vào năm 2050”.
Ông cũng gợi ý rằng, bằng cách tìm kiếm MCI ở các nhóm người lớn trẻ hơn, “chúng tôi có thể xác định tốt hơn bệnh nhân để thực hiện các can thiệp sớm và thử nghiệm lâm sàng quan trọng”.
Điểm polygenic được xác định chính xác MCI
Đối với nghiên cứu mới của mình, Giáo sư Kremen và nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu trên 1.329 người đàn ông tham gia vào một nghiên cứu hành vi di truyền có tên VETSA: Nghiên cứu về sự lão hóa của Kỷ nguyên Việt Nam. Độ tuổi trung bình của nam giới là 56 tuổi và 89% trong số họ dưới 60 tuổi.
Khi họ xếp hạng những người tham gia VETSA theo điểm số nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của họ, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người trong nhóm 25 phần trăm hàng đầu có cơ hội mắc MCI cao hơn hai lần rưỡi đến ba lần so với những người ở nhóm 25 phần trăm thấp nhất.
Điểm số nguy cơ đa gen mà họ sử dụng đến từ các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen của bệnh Alzheimer. Những nghiên cứu này đã xác định các biến thể trong các khối xây dựng DNA được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) có ở những người bị bệnh Alzheimer và không có ở những người không mắc bệnh.
Do đó, điểm số nguy cơ đa gen của bệnh Alzheimer của một người là tổng các biến thể di truyền liên quan đến bệnh, hoặc SNP, trong bộ gen của họ, được tính trọng số theo tác động ước tính của từng biến thể.
Việc sử dụng điểm số nguy cơ đa gen để đánh giá trách nhiệm di truyền đối với bệnh tật là một lĩnh vực tương đối mới và dựa trên ý tưởng rằng cơ sở di truyền của bệnh tật, đặc biệt là các bệnh phức tạp, phát sinh từ "những tác động nhỏ của hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn biến thể", như trái ngược với chỉ một hoặc hai gen.
“Nhóm nghiên cứu của chúng tôi phát hiện ra rằng điểm số đa gen có thể phân biệt những người bị suy giảm nhận thức nhẹ với những người bình thường về mặt nhận thức”.
GS William S. Kremen
