Hội chứng Ehlers-Danlos: Mọi thứ bạn cần biết
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể, bao gồm các mô ở khớp, da và mạch máu.
Có một số loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau. Nói chung, những điều này ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 người trên toàn cầu. Tuy nhiên, một số dạng của hội chứng rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến một số cá nhân trên toàn thế giới.
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các triệu chứng và nguyên nhân của hội chứng Ehlers-Danlos, cũng như các lựa chọn điều trị và triển vọng cho một người mắc một trong những tình trạng này.
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Các mô liên kết là protein và các chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi.
Chúng cung cấp hỗ trợ trong các mô khắp cơ thể, chẳng hạn như:
- mạch máu
- xương
- làn da
- cơ bắp
- gân
- dây chằng
- nướu răng
- Nội tạng
- đôi mắt
Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có khiếm khuyết trong thành phần của các mô liên kết này, gây ra các vấn đề như lỏng khớp (tăng khả năng vận động khớp) và da mềm, mỏng manh và co giãn (chứng tăng trương lực da).
Những bức ảnh
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào loại của nó. Họ cũng khác nhau từ người này sang người khác.
Hầu hết những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos đều có một số mức độ tăng cử động khớp và chứng giãn da.
Trong một số trường hợp, tùy thuộc vào loại hội chứng Ehlers-Danlos, mọi người có thể có các triệu chứng khác.
Các triệu chứng bao gồm:
Những vấn đề chung
Hội chứng Ehlers-Danlos khiến các khớp trở nên:
- lỏng lẻo
- không ổn định
- đau đớn
- siêu di động, có nghĩa là chúng di chuyển vượt ra ngoài phạm vi chuyển động bình thường của một khớp
Các biến chứng của các triệu chứng này bao gồm trật khớp và thoái hóa khớp.
Các vấn đề về da
Những người mắc các tình trạng này có thể thấy rằng da của họ là:
- mềm và mịn như nhung
- mong manh
- chậm lành
- quá co giãn
Các triệu chứng da này có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, chẳng hạn như:
- bầm tím hoặc rách nghiêm trọng
- sẹo nghiêm trọng
- vết thương chậm lành
- u mềm giả, là những tổn thương nhỏ, có thịt phát triển trên da
Các triệu chứng khác
Hội chứng Ehlers-Danlos có thể gây ra các triệu chứng khác, bao gồm:
- đau cơ xương mãn tính
- vẹo cột sống, là một độ cong bất thường của cột sống
- khó thở
- cánh tay và chân cong hoặc cong
- trương lực cơ thấp
- bệnh nướu răng và các vấn đề về răng
- sa van hai lá, bệnh tim
- những vấn đề về mắt
Loại mạch máu của hội chứng Ehlers-Danlos có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm vỡ thành mạch máu, tử cung hoặc ruột.
Tổn thương này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là trong thời kỳ mang thai. Nó thậm chí có thể gây tử vong nếu các mạch máu lớn hơn bị vỡ.
Các loại
Có 13 loại phụ của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS). Có thể có một số trùng lặp trong các tiêu chí lâm sàng đặc trưng cho từng loại phụ.
Phổ biến nhất là loại siêu di động và loại cổ điển. Các hình thức khác hiếm hơn nhiều.
13 loại là:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) là loại phổ biến nhất, xảy ra ở 1 trong 5.000 đến 20.000 người trên toàn thế giới.
Không có xét nghiệm di truyền nào cho hEDS, vì vậy bác sĩ sẽ chẩn đoán nó dựa trên các triệu chứng của một người.
Nó gây ra các vấn đề về da và khớp, mệt mỏi, các vấn đề về tâm trạng và các vấn đề về tiêu hóa.
EDS cổ điển
Theo ước tính, loại EDS cổ điển (cEDS) có khả năng ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 đến 40.000 người.
EDS cổ điển cũng gây ra các vấn đề về khớp, nhưng những người mắc loại này có nhiều triệu chứng về da hơn những người thuộc loại siêu di động. Nó cũng có thể gây ra các mạch máu dễ vỡ.
EDS mạch máu
EDS mạch máu (vEDS) là một dạng hiếm gặp ảnh hưởng đến các mạch máu và cơ quan nội tạng, bao gồm cả ruột kết và tử cung. Các biến chứng bao gồm chảy máu đe dọa tính mạng và những khó khăn khi mang thai.
Những người bị vEDS có thể có những đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như mũi mỏng, dái tai nhỏ, má hóp và mắt nổi rõ do lượng mỡ bên dưới da thấp hơn.
Khác
Các loại hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp khác bao gồm:
- EDS giống cổ điển (clEDS)
- EDS van tim (cvEDS)
- chứng arthrochalasia EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- hội chứng giác mạc giòn (BCS)
- spondylodysplastic EDS (spEDS)
- EDS cơ bắp hợp đồng (mcEDS)
- EDS myopathic (mEDS)
- EDS nha chu (pEDS)
Một số trong số này là rất hiếm. Ví dụ, các nhà nghiên cứu chỉ biết trong số 12 người bị EDS hạ bì và họ tin rằng chỉ có 30 người mắc chứng EDS về khớp.
Nguyên nhân
Hội chứng Ehlers-Danlos là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một hoặc nhiều bất thường di truyền là nguyên nhân gây ra các triệu chứng.
Các đột biến ở ít nhất 19 gen có thể khiến một người nào đó sinh ra mắc hội chứng Ehlers-Danlos.
Một số dạng của hội chứng Ehlers-Danlos được di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ có thể truyền gen bất thường cho con của họ. Đứa trẻ sẽ mắc hội chứng Ehlers-Danlos giống như cha mẹ của chúng.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn, nguy cơ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng truyền đột biến cho con của họ là 25% hoặc 50%, tùy thuộc vào việc di truyền là trội hay lặn. Các kiểu con của EDS có các kiểu kế thừa khác nhau.
Trong một số trường hợp, gen bất thường có thể không đến từ một trong hai bố mẹ. Nó có thể là kết quả của một đột biến di truyền tự phát, không di truyền xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ sẽ khám sức khỏe và lấy tiền sử bệnh cá nhân và gia đình.
Nếu ai đó có các triệu chứng da và khớp đặc trưng cùng với tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, điều này thường là đủ để bác sĩ chẩn đoán. Trong một số trường hợp, một mẫu gen có thể giúp xác định chẩn đoán.
Tuy nhiên, mọi người có thể có một vài triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos và không mắc bệnh này. Ví dụ, chứng tăng vận động khớp ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 30 người, khiến nó rất phổ biến.
Bất kỳ ai lo lắng rằng họ có thể mắc hội chứng Ehlers-Danlos nên nói chuyện với bác sĩ.
Sự đối xử
Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng việc điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng.
Các lựa chọn điều trị bao gồm:
Vật lý trị liệu và tập thể dục
Mọi người thường yêu cầu vật lý trị liệu để giúp họ kiểm soát các triệu chứng khớp và giảm nguy cơ trật khớp.
Điều quan trọng là làm việc với một nhà trị liệu vật lý quen thuộc với tình trạng bệnh.
Ngoài các bài tập, bác sĩ trị liệu có thể đề nghị nẹp hoặc nẹp để hỗ trợ các khớp yếu.
Thuốc
Hội chứng Ehlers-Danlos có xu hướng dẫn đến đau mãn tính và khó chịu, thường ở khớp, cơ hoặc dây thần kinh. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về dạ dày và đau đầu.
Thuốc có thể là một phần quan trọng trong chiến lược kiểm soát cơn đau đối với nhiều người mắc hội chứng Ehlers-Danlos.
Để kiểm soát hàng ngày, mọi người có thể dùng thuốc giảm đau không kê đơn, chẳng hạn như acetaminophen (Tylenol) hoặc ibuprofen (Advil, Motrin). Chấn thương cấp tính có thể cần dùng thuốc giảm đau theo toa.
Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc khác để điều trị các triệu chứng khác. Ví dụ, những người bị vEDS có thể cần thuốc hạ huyết áp để giảm nguy cơ vỡ mạch máu.
Phẫu thuật
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để:
- sửa chữa hư hỏng khớp
- sửa chữa các mạch máu bị vỡ
- cung cấp sự ổn định chung
- giảm áp lực lên dây thần kinh
Tuy nhiên, do các triệu chứng ngoài da mà hội chứng Ehlers-Danlos gây ra, chẳng hạn như vết thương chậm lành, phẫu thuật gây ra thêm nhiều rủi ro.
Thay đổi lối sống
Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có thể kiểm soát các triệu chứng của họ bằng cách:
- tránh các môn thể thao tiếp xúc, cử tạ và các hoạt động khác gây căng thẳng quá nhiều lên khớp hoặc làm tăng nguy cơ chấn thương
- đội mũ bảo hiểm và nẹp hỗ trợ trong các hoạt động
- thử bơi lội, tập Pilates, yoga hoặc các bài tập nhẹ nhàng khác
- nghỉ ngơi đầy đủ và thiết lập một thói quen ngủ tốt để tránh mệt mỏi
- tránh thức ăn cứng và kẹo cao su làm tăng nguy cơ chấn thương hàm
- nghỉ giải lao trong khi làm răng để tránh làm căng hàm
- tránh chơi nhạc cụ gió hoặc đồng thau, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi, đặc biệt ở những người bị EDS mạch máu
Ủng hộ
Sống chung với hội chứng Ehlers-Danlos đặt ra những thách thức độc đáo và những người mắc chứng bệnh này có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ của những người khác.
Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có thể tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhiều người khác nhau, bao gồm:
- các thành viên trong gia đình
- một đối tác
- bạn bè
- một nhà tuyển dụng hoặc giáo viên
- bác sĩ của họ
- một nhà tư vấn, nhà trị liệu tâm lý hoặc nhà tâm lý học
- thành viên nhóm hỗ trợ trực tuyến
- các thành viên nhóm hỗ trợ trực tiếp
- một nhà vật lý trị liệu
- một nhà trị liệu nghề nghiệp
- một cố vấn di truyền
Quan điểm
Triển vọng về hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau giữa các cá nhân, tùy thuộc vào loại họ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của họ.
Ngoài loại mạch máu, hầu hết các loại hội chứng Ehlers-Danlos hiếm khi làm giảm tuổi thọ.
Những người bị vEDS có nguy cơ bị vỡ nội tạng hoặc mạch máu cao hơn, nhưng việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị đúng cách có thể hữu ích.
Ví dụ, các tác giả của một nghiên cứu dài hạn đã báo cáo rằng những người tham gia vEDS được sử dụng celiprolol, một loại thuốc hạ huyết áp, có tỷ lệ sống sót cao và ít xảy ra các biến chứng động mạch hàng năm.
Mặc dù hội chứng Ehlers-Danlos có thể gây ra các triệu chứng khó chịu, nhưng thay đổi lối sống và điều trị y tế có thể giúp giảm đau, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ chấn thương và biến chứng.
