Quản lý cholesterol có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer?
Nghiên cứu di truyền lớn nhất về bệnh Alzheimer cho đến nay cho thấy rằng “một số ít các biến thể gen” làm tăng nguy cơ mắc cả bệnh sa sút trí tuệ và bệnh tim mạch của một số người. Các phát hiện ngụ ý rằng, về nguyên tắc, chúng ta có thể sử dụng lại một số loại thuốc tim mạch để ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh Alzheimer.
Bệnh Alzheimer đã ảnh hưởng đến một số lượng lớn người lớn tuổi ở Hoa Kỳ và trên toàn thế giới, nhưng Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cảnh báo rằng gánh nặng của tình trạng này sẽ tăng gấp đôi ở Hoa Kỳ vào năm 2060.
Hiện tại, khoảng 5,7 triệu người Mỹ đang phải sống chung với tình trạng này và các chuyên gia dự đoán con số này sẽ lên tới gần 14 triệu người trong 4 thập kỷ tới.
Do đó, cả việc theo dõi nguyên nhân gốc rễ của bệnh Alzheimer và tiến gần hơn đến phương pháp chữa trị đều có tầm quan trọng cực kỳ quan trọng.
Các nhà nghiên cứu biết rằng tình trạng thoái hóa thần kinh này có một thành phần di truyền mạnh mẽ. Ví dụ, một người có một bản sao của biến thể gen APOE4 có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer’s cao gấp đôi so với người không có gen này, trong khi có hai bản sao có thể làm tăng nguy cơ lên đến 12 lần.
Gen APOE mã hóa một protein gọi là apolipoprotein E. Kết hợp với chất béo hoặc lipid, protein này tạo thành một loại phân tử gọi là lipoprotein.
Lipoprotein đóng một vai trò trong việc vận chuyển cholesterol và các loại chất béo khác trong máu, vì vậy đã có mối liên hệ được thiết lập giữa bệnh Alzheimer và cholesterol.
Tuy nhiên, nghiên cứu mới hiện đã phát hiện ra nhiều gen khác có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer với bệnh tim mạch.
Nghiên cứu mới xuất hiện trên tạp chí Acta Neuropathologica, là nghiên cứu di truyền lớn nhất về bệnh Alzheimer’s cho đến nay. Người giám sát nghiên cứu là đồng tác giả cao cấp Celeste M. Karch, Tiến sĩ, một trợ lý giáo sư tâm thần học tại Trường Y Đại học Washington ở St. Louis, Missouri, và Tiến sĩ Rahul S. Desikan, Tiến sĩ. , một trợ lý giáo sư về thần kinh học tại Đại học California, San Francisco.
Alzheimer và bệnh tim mạch
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng “các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen lớn và các công cụ đã được xác thực” để kiểm tra DNA của hơn 1,5 triệu người.
Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra sự khác biệt trong DNA của những người có các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim, chẳng hạn như chỉ số khối cơ thể (BMI) cao, bệnh tiểu đường loại 2, lượng chất béo trung tính và cholesterol cao.
Nhìn chung, phân tích đã tìm thấy 90 điểm trong bộ gen, được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP), có nguy cơ liên quan đến cả bệnh Alzheimer và bệnh tim mạch.
Các nhà khoa học đã xác định 90 SNP này trên tổng số 19 nhiễm sắc thể.
Sáu trong số 90 SNP này đều ảnh hưởng mạnh đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và làm tăng nồng độ lipid trong máu - một phát hiện đã khẳng định kết quả của các nghiên cứu trước đó.
Một số SNP mà nhóm đã xác định nằm trong các gen mà trước đây các nhà khoa học không liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Chúng bao gồm một số SNP trong vùng CELF1 / MTCH2 / SPI1 trên nhiễm sắc thể 11, mà các nghiên cứu trước đây đã liên quan đến khả năng miễn dịch.
Các nhà nghiên cứu đã sao chép những phát hiện của họ trong một nghiên cứu di truyền lớn của các cá thể khỏe mạnh. Họ phát hiện ra rằng những người tham gia có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer’s có nhiều khả năng có các gen nguy cơ mới được xác định, ngay cả khi bản thân họ không có triệu chứng.
Giảm cholesterol có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer’s?
Đồng tác giả cấp cao Karch báo cáo về những phát hiện này, cho biết “Các gen ảnh hưởng đến chuyển hóa lipid là những gen cũng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer”.
Tuy nhiên, bà lưu ý, “Các gen góp phần vào các yếu tố nguy cơ tim mạch khác, như chỉ số khối cơ thể và bệnh tiểu đường loại 2, dường như không góp phần vào nguy cơ di truyền đối với bệnh Alzheimer”.
Karch cho biết thêm: “Những phát hiện này đại diện cho một cơ hội để xem xét định vị lại các loại thuốc nhắm vào các con đường liên quan đến chuyển hóa lipid. “Với những phát hiện này, chúng ta có thể bắt đầu suy nghĩ về việc liệu một số loại thuốc đó có thể hữu ích trong việc ngăn ngừa hoặc trì hoãn bệnh Alzheimer hay không.”
Tiến sĩ Desikan lưu ý rằng những phát hiện chỉ ra rằng việc kiểm soát mức cholesterol và chất béo trung tính có thể giúp kiểm soát nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở một số người. Tuy nhiên, ông nhấn mạnh rằng cần phải nghiên cứu thêm để xác nhận điều này.
“Những kết quả này ngụ ý rằng, bất kể nguyên nhân là gì, bệnh lý tim mạch và bệnh Alzheimer cùng xảy ra bởi vì chúng có liên quan đến nhau về mặt di truyền. Có nghĩa là, nếu bạn mang trong mình số ít các biến thể gen này, bạn có thể có nguy cơ không chỉ mắc bệnh tim mà còn mắc bệnh Alzheimer ”.
Tiến sĩ Rahul S. Desikan
Karch tóm tắt nghiên cứu, nói rằng nó “nhấn mạnh rằng có nhiều điều cần tìm hiểu về cách các gen dẫn đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cũng làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác, đặc biệt là bệnh tim mạch và ngược lại”.
Tác giả kết luận: “Vì vậy, chúng ta thực sự cần phải suy nghĩ về những rủi ro này một cách tổng thể hơn.
