Những điều cần biết về bệnh nhược cơ?
Bệnh nhược cơ là một bệnh thần kinh cơ tương đối hiếm gặp, trong đó các cơ tự nguyện dễ bị mệt và yếu vì có vấn đề về cách các dây thần kinh kích thích sự co bóp của các cơ. Nó là một rối loạn tự miễn dịch.
“Myasthenia gravis” nghĩa đen là “yếu cơ nghiêm trọng”, nhưng nhiều trường hợp nhẹ và tuổi thọ bình thường.
Các cơ xung quanh mắt có xu hướng bị ảnh hưởng đầu tiên khiến mí mắt bị sụp xuống. Bệnh nhân có thể bị song thị, yếu tay và chân, khó nhai, nuốt, nói và thở. Các cơ không tự nguyện, chẳng hạn như cơ tim, không bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng thường xấu đi khi hoạt động thể chất và cải thiện sau khi nghỉ ngơi hoặc ngủ một giấc ngon lành. Không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể làm giảm và thậm chí loại bỏ các triệu chứng.
Tình trạng này ảnh hưởng đến 14 đến 20 người trong mỗi 100.000 người ở Hoa Kỳ, hoặc từ 36.000 đến 60.000 người. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng có nhiều khả năng ảnh hưởng đến phụ nữ trước 40 tuổi và nam giới sau 60 tuổi.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh nhược cơ, nhưng điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc ức chế men cholinesterase có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
Nhiều bệnh nhân nhận thấy rằng với việc điều trị và ngủ và nghỉ ngơi đầy đủ, họ có thể tiếp tục sinh hoạt bình thường.
Thuốc bao gồm:
- Thuốc ức chế cholinesterase: Những chất này cải thiện giao tiếp giữa các dây thần kinh và cơ, và có hiệu quả ở những bệnh nhân mắc các triệu chứng nhẹ của MG.
- Steroid, chẳng hạn như prednisolone hoặc chất ức chế miễn dịch, chẳng hạn như azathioprine, có thể thay đổi hệ thống miễn dịch của cơ thể để nó tạo ra ít kháng thể gây ra MG hơn.
Thường mất khoảng 4 tuần để steroid có hiệu lực. Azathioprine có thể mất từ 3 đến 6 tháng, nhưng nó giúp giảm đáng kể hoặc loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng.
Trong trường hợp có khối u, tuyến ức có thể được phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp.
Đối với những bệnh nhân có các triệu chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, liệu pháp plasmapheresis và immunoglobulin có thể được thực hiện tại bệnh viện.
Plasmapheresis bao gồm việc làm cạn kiệt cơ thể huyết tương mà không làm cạn kiệt tế bào máu của cơ thể để loại bỏ các kháng thể không mong muốn.
Liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch liên quan đến việc tiêm cho bệnh nhân những kháng thể bình thường làm thay đổi cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch.
Các phương pháp điều trị này có hiệu quả và tác dụng nhanh chóng, nhưng lợi ích chỉ kéo dài trong vài tuần, vì vậy đây là phương pháp điều trị ngắn hạn.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh nhược cơ (MG) rất khác nhau. Ở một số người, chỉ cơ mắt sẽ bị ảnh hưởng, trong khi ở những người khác, nó có thể tác động đến nhiều cơ, bao gồm cả những cơ kiểm soát hơi thở.
Triệu chứng phổ biến nhất là mệt mỏi.
Sụp mi ở một hoặc cả hai mí mắt, nhìn đôi hoặc cả hai là dấu hiệu sớm ở 2 trong số 3 bệnh nhân. Điều này có thể gây ra các vấn đề về thị lực, và nó được gọi là bệnh nhược cơ mắt.
Cứ 6 bệnh nhân thì có 1 người bị ảnh hưởng cổ họng và cơ mặt.
Họ có thể gặp vấn đề với:
- Nói: Giọng nói có thể trở nên mềm mại hoặc giọng mũi.
- Nuốt: Người bệnh có thể dễ bị nghẹn và việc ăn, uống và nuốt thuốc trở nên khó khăn hơn. Khi người đó uống, chất lỏng có thể chảy ra từ mũi.
- Nhai: Các cơ dùng để nhai có thể yếu đi trong bữa ăn, đặc biệt nếu thức ăn cứng hoặc dai, chẳng hạn như bít tết.
- Biểu hiện trên khuôn mặt: Một nụ cười khác hoặc bất thường có thể phát triển nếu một số cơ mặt bị ảnh hưởng.
Yếu chân tay là dấu hiệu đầu tiên ở 10 phần trăm bệnh nhân. Cơ tay và cơ chân có thể yếu đi, ảnh hưởng đến các hoạt động như nâng hoặc đi bộ.
Khi các cơ liên quan đến chi, các cơ khác cũng có xu hướng bị ảnh hưởng, chẳng hạn như cổ họng, mắt hoặc mặt.
Các triệu chứng thường trở nên tồi tệ hơn trong thời gian hoạt động, nhưng chúng sẽ cải thiện sau khi nghỉ ngơi.
Khủng hoảng nhược cơ là gì?
Cơn nhược cơ là khi các cơ hô hấp bị tê liệt.
Bệnh nhân cần được thông khí hỗ trợ để sống.
Nếu bệnh nhân đã bị yếu cơ hô hấp, cơn nhược cơ có thể khởi phát do nhiễm trùng, sốt, phản ứng bất lợi với một số loại thuốc hoặc căng thẳng về cảm xúc.
Các biến chứng
Trong cơn nhược cơ, các cơ hô hấp trở nên yếu đến mức bệnh nhân không thể thở bình thường.
Biến chứng có thể đe dọa tính mạng này cần được điều trị khẩn cấp với hỗ trợ thở máy. Các liệu pháp điện di và immunoglobulin có thể hữu ích.
Những người mắc một bệnh tự miễn thường dễ mắc một bệnh khác. Một người mắc bệnh MG có thể mắc một tình trạng tự miễn dịch thứ hai.
Các điều kiện khác bao gồm:
- Các vấn đề về tuyến giáp: Chúng bao gồm tuyến giáp hoạt động quá mức hoặc kém hoạt động. Tuyến giáp là một tuyến nhỏ ở phía trước cổ có chức năng tiết ra các hormone điều hòa sự trao đổi chất.
- Lupus: Đây là một bệnh tự miễn có thể dẫn đến viêm, sưng và tổn thương khớp, da, thận, máu, tim và phổi.
- Viêm khớp dạng thấp: Đây là một tình trạng mãn tính tiến triển và gây tàn phế, gây viêm và đau ở các khớp, mô xung quanh khớp và các cơ quan khác trong cơ thể con người.
Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho MG. Cấy ghép tế bào gốc cuối cùng có thể là một lựa chọn.
Quan điểm
Các triệu chứng thường nghiêm trọng hơn trong 2 đến 3 năm sau khi chẩn đoán. Tuy nhiên, những người mắc bệnh MG có thể sống một cuộc sống mà không bị bùng phát thường xuyên miễn là họ tuân thủ kế hoạch điều trị thường xuyên.
Tình trạng này lan rộng khắp cơ thể ở hầu hết mọi người. Tuy nhiên, 20 phần trăm mọi người chỉ nhìn thấy ảnh hưởng của MG trong mắt.
Một số người có thể gặp trường hợp MG tử vong, nhưng những trường hợp này rất hiếm. Hầu hết các cá nhân mắc MG không thấy sự thay đổi về tuổi thọ.
Nguyên nhân
MG là một rối loạn tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn dịch phát triển khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công các mô cơ thể của chính họ.
Hệ thống miễn dịch được thiết kế để tìm và tiêu diệt bất kỳ kẻ xâm lược không mong muốn nào, chẳng hạn như vi khuẩn, độc tố hoặc vi rút. Ở một người mắc bệnh tự miễn dịch, các kháng thể lưu thông trong máu và tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh do nhầm lẫn.
Trong trường hợp MG, các kháng thể ngăn chặn hoặc phá hủy các tế bào thụ cảm cơ, dẫn đến ít sợi cơ có sẵn hơn. Kết quả là, các cơ không thể co bóp đúng cách, và chúng dễ trở nên mệt mỏi và yếu ớt.
Chính xác lý do tại sao điều này xảy ra vẫn chưa được biết, nhưng tuyến ức, nằm ở ngực trên bên dưới xương ức, dường như đóng một vai trò quan trọng.
Tuyến ức lớn trong thời kỳ sơ sinh và tiếp tục phát triển cho đến tuổi dậy thì. Sau đó, nó nhỏ dần và cuối cùng được thay thế bằng chất béo. Một số lượng đáng kể bệnh nhân người lớn mắc MG có tuyến ức to bất thường, và khoảng 1/10 bệnh nhân MG có một khối u lành tính trong tuyến ức.
Một số loại thuốc hoặc vi rút có thể kích hoạt sự khởi phát của MG. Các loại thuốc có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng ở những bệnh nhân mẫn cảm bao gồm thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi, quinine và một số thuốc kháng sinh.
Yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.
Các triệu chứng cũng có thể trầm trọng hơn khi căng thẳng về cảm xúc hoặc tinh thần, ốm yếu, mệt mỏi hoặc sốt cao.
Bệnh nhược cơ ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nếu chúng nhận được kháng thể từ người mẹ mắc bệnh MG. Các triệu chứng thường biến mất sau 2 đến 3 tháng, và MG ở trẻ sơ sinh và trẻ em là rất hiếm.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể nghi ngờ MG nếu một bệnh nhân bị sụp mí mắt nhưng cảm giác không có vấn đề gì và nếu họ dễ bị yếu cơ có thể cải thiện sau khi nghỉ ngơi.
Tuy nhiên, chẩn đoán có thể khó khăn vì MG có chung các triệu chứng với các bệnh lý khác. Bác sĩ thần kinh có thể cần xác nhận chẩn đoán.
Những người yếu cơ do MG phản ứng tốt khi chườm đá lên vùng bị ảnh hưởng. Một số bác sĩ thử điều này ban đầu khi họ thu thập dữ liệu để giúp họ chẩn đoán.
Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể sẽ được yêu cầu.
Xét nghiệm edrophonium bao gồm việc tiêm một chất vào tĩnh mạch và theo dõi phản ứng của bệnh nhân. Tình trạng yếu cơ có thể tạm thời thuyên giảm.
Xét nghiệm máu có thể xác định một số kháng thể nhất định.
Kích thích dây thần kinh lặp đi lặp lại bao gồm việc gắn các điện cực vào da trên các cơ bị ảnh hưởng và gửi các xung điện nhỏ qua các điện cực để đo mức độ truyền tín hiệu của các dây thần kinh đến cơ. Nếu một người mắc bệnh MG, các tín hiệu sẽ yếu hơn khi cơ bắp bị mệt mỏi.
Điện cơ đơn sợi (EMG) đo hoạt động điện giữa não và cơ. Nó liên quan đến việc đưa một điện cực dây rất nhỏ qua da, vào cơ.
Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang, CT scan hoặc MRI có thể được sử dụng để loại trừ các bệnh lý khác.
Xét nghiệm chức năng phổi, hoặc đo phế dung, đánh giá mức độ bệnh nhân có thể thở bằng cách đo lượng không khí tối đa mà một người có thể tống ra khỏi phổi sau khi hít thở sâu.
Thực hiện thường xuyên, xét nghiệm này có thể giúp theo dõi bất kỳ sự xấu đi dần dần nào của tình trạng yếu cơ ở phổi. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những bệnh nhân có các triệu chứng nghiêm trọng, để tránh các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng.
Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để loại trừ một tình trạng cơ khác.
Phòng ngừa
MG không thể bị ngăn chặn. Tuy nhiên, một người có thể thực hiện các bước để ngăn chặn sự bùng phát của các triệu chứng hoặc ngăn chúng phát triển các biến chứng.
Chúng bao gồm thực hành vệ sinh cẩn thận để tránh nhiễm trùng và điều trị kịp thời nếu chúng xảy ra.
Cũng nên tránh nhiệt độ quá cao và vận động quá sức. Quản lý căng thẳng hiệu quả cũng có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
