NGHIêN CỨU LIêN KẾT GEN MẤT NGỦ VỚI BỆNH TIM, NGUY CƠ ĐỘT QUỴ

Các nhà khoa học đã sử dụng dữ liệu từ hơn 1,6 triệu người để liên kết các gen mất ngủ với nguy cơ cao mắc bệnh tim và đột quỵ nhưng không phải rung nhĩ.

Mất ngủ có góp phần gây ra bệnh tim, hay bệnh tim là một yếu tố góp phần gây ra chứng mất ngủ?

Bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở Hoa Kỳ, trong đó đột quỵ đứng hàng thứ năm.

Duy trì một trái tim khỏe mạnh là trung tâm để ngăn ngừa bệnh tim hoặc tim mạch (CVD) và giấc ngủ của chúng ta là một phần của chiến lược này.

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyên rằng “hầu hết người lớn cần ngủ ít nhất 7 giờ mỗi đêm.”

Nhưng điều gì liên kết giấc ngủ với trái tim của chúng ta?

Các chuyên gia trước đây đã xác định mối liên quan giữa giấc ngủ kém và bệnh tim.

Đầu năm nay, Tin tức y tế hôm nay đặc trưng của một nghiên cứu đã xác định nguy cơ tử vong do bệnh tim cao hơn đáng kể ở những người bị huyết áp cao cùng với chứng mất ngủ và căng thẳng.

Vì vậy, một nghiên cứu khác có thể bổ sung điều gì cho bức tranh?

Hầu hết các nghiên cứu dân số đều tìm kiếm các mối liên hệ, nhưng chúng không thể xác định nguyên nhân và kết quả. Mặc dù đối với nhiều người, việc ngủ không ngon giấc khiến sức khỏe tim mạch kém đi, nhưng có rất ít dữ liệu để xác nhận đâu là gà và đâu là trứng.

Một nghiên cứu mới nhằm mục đích làm điều đó.

Sử dụng ngẫu nhiên Mendel

Susanna Larsson, phó giáo sư dịch tễ học tim mạch và dinh dưỡng tại Viện Karolinska ở Stockholm, Thụy Điển, và Tiến sĩ Hugh Markus, giáo sư y học đột quỵ tại Đại học Cambridge ở Vương quốc Anh, đã công bố phân tích của họ trong tuần này trên tạp chí Vòng tuần hoàn.

Điều khiến nghiên cứu này trở nên khác biệt so với những nghiên cứu khác là việc sử dụng ngẫu nhiên Mendel (MR). Phương pháp này sử dụng các dấu hiệu di truyền để điều tra xem một yếu tố nguy cơ có thể gây ra một bệnh cụ thể hay không.

Một người được thừa hưởng các dấu hiệu di truyền, những dấu hiệu này sẽ không thay đổi trong suốt cuộc đời của họ. Do đó, kỹ thuật này hoạt động với giả định rằng một căn bệnh không thể sửa đổi các dấu hiệu này. Điều này cho phép các nhà khoa học xem xét nhân quả.

Đầu năm nay, một phân tích di truyền quy mô lớn sử dụng dữ liệu từ 1,3 triệu người đã xác định được 956 gen trên 202 vị trí trong bộ gen của chúng ta có liên quan đến chứng mất ngủ.

Larsson đã xem xét một nhóm các biến thể di truyền được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) từ tập dữ liệu này và bất kỳ mối liên hệ tiềm năng nào với sức khỏe tim mạch. SNP là những đột biến chỉ thay đổi một cơ sở trong một trình tự di truyền cụ thể.

Phân tích này cho phép cô ấy đo lường tỷ lệ rủi ro bệnh tim mạch liên quan đến khuynh hướng di truyền của một cá nhân đối với chứng mất ngủ.

Larsson đã sử dụng dữ liệu có sẵn công khai từ các nghiên cứu liên kết lớn về những người mắc các dạng bệnh tim khác nhau.

Cụ thể, phân tích của cô bao gồm 184,305 người từ nghiên cứu bệnh mạch vành, 394,156 người từ nghiên cứu suy tim, 588,190 người từ nghiên cứu rung nhĩ và 438,847 người từ nghiên cứu đột quỵ. Phần lớn những người tham gia nghiên cứu có nguồn gốc châu Âu.

Ở những người có các biến thể di truyền mất ngủ, tỷ lệ phát triển bệnh mạch vành cao hơn 12% so với những người không có SNP. Đối với suy tim, tỷ lệ này cao hơn 16% và đối với tất cả các loại đột quỵ cộng lại, chúng cao hơn 7%.

Không có sự thay đổi về tỷ lệ phát triển rung nhĩ ở những người mắc chứng mất ngủ SNP.

“Kết luận, nghiên cứu MR này chỉ ra rằng trách nhiệm đối với chứng mất ngủ có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở mức khiêm tốn,” Larsson và Tiến sĩ Markus viết trong bài báo.

Điểm mạnh và điểm yếu

Larsson và Tiến sĩ Markus giải thích trong bài báo rằng một trong những điểm mạnh của phân tích của họ nằm ở tập dữ liệu lớn mà họ đã sử dụng.

Mặt khác, một trong những thiếu sót là trong khi MR có thể giúp xác định nguyên nhân và kết quả, trong trường hợp này, dữ liệu không chứng minh rằng chính chứng mất ngủ là nguyên nhân của CVD.

“Do đó, những phát hiện của chúng tôi có thể không nhất thiết có nghĩa rằng bản thân chứng mất ngủ là một nguyên nhân của bệnh tim mạch. Chúng tôi không thể loại trừ rằng có những con đường nhân quả khác dẫn đến chứng mất ngủ gây ra bệnh tim mạch, ”họ giải thích.

Một điểm yếu khác là SNPs mà các nhà nghiên cứu sử dụng trong phân tích này chỉ chiếm 2,6% phương sai di truyền xảy ra trong chứng mất ngủ, có nghĩa là chúng chỉ đóng góp một phần nhỏ vào khả năng một người mắc chứng mất ngủ.

Trên thực tế, Larsson không biết ai trong số những người tham gia nghiên cứu mắc bệnh tim cũng bị mất ngủ.

Tuy nhiên, nghiên cứu này bổ sung vào bức tranh toàn cảnh hơn về mối liên hệ giữa thói quen ngủ với sức khỏe tim mạch.