Ung thư tuyến tiền liệt: Các nhà khoa học tìm thấy 63 'dấu hiệu di truyền mới'
Một dự án nghiên cứu kéo dài 6 năm đã xác định 63 thay đổi gen có thể giúp chỉ ra sự gia tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở một số nam giới.
Nghiên cứu được thực hiện tại Trường Y Đại học Case Western Reserve ở Cleveland, OH, và kết quả hiện đã được công bố Di truyền tự nhiên.
Nhà nghiên cứu dịch tễ học ung thư Frederick R. Schumacher, Tiến sĩ, đã dẫn đầu một nhóm quốc tế bao gồm hơn 100 nhà nghiên cứu.
Những dấu hiệu di truyền này có thể giúp dễ dàng xác định mức độ cần thiết, cũng như tỷ lệ, của việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt thường xuyên.
Dấu hiệu di truyền - còn được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) - được phát hiện ở cấp độ DNA. Chúng không chỉ liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt mà còn có thể là tín hiệu cho các bác sĩ biết rằng ai đó có thể có nguy cơ cao hơn mắc bất kỳ một số bệnh cụ thể.
Trước nghiên cứu này, khoảng 100 SNP đã được xác định có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Những phát hiện gần đây làm tăng hơn 50% các dấu hiệu di truyền ung thư tuyến tiền liệt.
Schumacher và các đồng nghiệp đã kiểm tra trình tự DNA của khoảng 140.000 người đàn ông gốc Châu Âu, bao gồm cả dữ liệu từ các nghiên cứu trước đây. Khoảng 80.000 trong số những người đàn ông này bị ung thư tuyến tiền liệt, trong khi 60.000 người khác không có bằng chứng về căn bệnh này.
Với những dữ liệu này, họ có thể xác định 63 dấu hiệu di truyền mới ở những người bị ung thư tuyến tiền liệt - những dấu hiệu không xuất hiện trong DNA của những người đàn ông không mắc bệnh.
Schumacher nói: “Những phát hiện của chúng tôi sẽ cho phép chúng tôi xác định những người đàn ông nào nên sàng lọc PSA sớm và thường xuyên và những phát hiện này cuối cùng có thể thông báo cho các quyết định điều trị.
Ông cũng lưu ý rằng “điểm di truyền” này cũng có thể là một yếu tố quan trọng mà các bác sĩ cân nhắc khi tiếp cận điều trị ung thư tuyến tiền liệt.
Các nhà nghiên cứu nói rằng có từ 500 đến 1.000 dấu hiệu di truyền có thể liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt. Schumacher lưu ý rằng họ không cần phải lập bản đồ tất cả.
Ông ước tính rằng họ chỉ cần biết khoảng 10–20 phần trăm để đưa ra các khuyến nghị cho các hướng dẫn sàng lọc.
Ung thư tuyến tiền liệt và tầm soát
Theo Viện Ung thư Quốc gia (NCI), ung thư tuyến tiền liệt là “bệnh ung thư phổ biến nhất” ở nam giới, và nó cũng là “nguyên nhân gây tử vong do ung thư thứ hai” ở nam giới ở Hoa Kỳ.
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) báo cáo rằng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tăng lên theo tuổi tác, cứ 10 trường hợp thì có khoảng 6 trường hợp “được tìm thấy ở nam giới trên 65 tuổi”. Nó cũng phổ biến hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt là nếu anh trai hoặc cha đã từng trải qua bệnh này.
Xét nghiệm sàng lọc kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt (PSA), được thiết kế để đo lượng protein này trong máu, có thể giúp phát hiện khả năng mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Mức PSA thường tăng ở nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt và sẽ nhanh chóng xét nghiệm (và điều trị) thêm nếu cần.
ACS hiện có một số khuyến nghị khác nhau để tầm soát ung thư tuyến tiền liệt. Đầu tiên, họ đề nghị nam giới nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ về những rủi ro và lợi ích tiềm năng của xét nghiệm PSA.
Đối với những người chọn kiểm tra và không phát hiện thấy ung thư tuyến tiền liệt, họ nói rằng những người có PSA dưới 2,5 nanogram / ml có thể không cần phải kiểm tra lại trong 2 năm. Những người thử nghiệm ở mức 2,5 nanogram trên mililit hoặc cao hơn nên được sàng lọc lại hàng năm.
Công việc trong tương lai và các bước tiếp theo
Ngoài việc điều tra những biến thể di truyền nào có nhiều khả năng dự đoán nguy cơ gia tăng nhất (công việc mà Schumacher và các đồng nghiệp hiện đang tập trung vào), các nhà nghiên cứu cũng đang xem xét những thay đổi di truyền ở nam giới thuộc các chủng tộc khác nhau, bao gồm cả người Mỹ gốc Phi và những người gốc Á.
Trong khi vẫn còn nhiều việc phải làm, những kết quả này đầy hứa hẹn, vì việc đánh giá nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt là quan trọng đối với nhiều nam giới, cũng như bạn bè và gia đình của họ.
Mặc dù nghiên cứu này còn hạn chế vì nó chỉ xem xét những người đàn ông gốc Châu Âu, nhưng có vẻ như nghiên cứu sâu hơn về các nguồn gốc khác đang được tiến hành.
