Ung thư buồng trứng: Các gen của bố bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn như thế nào
Các nhà khoa học nghiên cứu về bệnh ung thư buồng trứng đã tiết lộ một đột biến gen mới làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng ở phụ nữ - và nó có thể được truyền cho cô ấy bởi cha cô ấy.
Gần đây, Tin tức y tế hôm nay đã đề cập đến một nghiên cứu xem xét liệu tất cả phụ nữ có nên được tầm soát ung thư buồng trứng hay không.
Trong bài viết đó, chúng tôi đã xem xét kết quả của một bài đánh giá được xuất bản trên JAMA đã đánh giá kết quả của hơn 1.000 bài báo nghiên cứu được xuất bản từ năm 2003 đến năm 2017 để xác định xem liệu việc sàng lọc có làm giảm nguy cơ tử vong cho những phụ nữ không có nguy cơ di truyền đối với ung thư buồng trứng hay không.
Các tác giả của bài báo nghiên cứu đó đã kết luận rằng tác hại của việc tầm soát ung thư buồng trứng lớn hơn lợi ích đối với phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ trung bình. Nhưng ai có nhiều nguy cơ mắc ung thư buồng trứng hơn?
Bây giờ, nghiên cứu được công bố trên tạp chí Di truyền PLOS xác định một đột biến mới liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt và buồng trứng khởi phát sớm được di truyền qua dòng dõi qua nhiễm sắc thể X.
Các nghiên cứu trước đây đã quan sát thấy rằng các chị em của bệnh nhân ung thư buồng trứng dường như có nguy cơ phát triển bệnh ung thư này cao hơn mẹ của họ, và chính thực tế này đã khiến các nhà nghiên cứu - tại Trung tâm Ung thư Toàn diện Roswell Park ở Buffalo, NY - tìm hiểu xem hoặc không phải gen do cha truyền lại của bệnh nhân ung thư buồng trứng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Các trường hợp 'phát triển sớm hơn trung bình 6 năm'
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra dữ liệu về các cặp cháu gái và bà ngoại bằng cách sử dụng tài nguyên Đăng ký Ung thư Buồng trứng Gia đình do nhà tài trợ tài trợ, có trụ sở tại Roswell Park.
Kết quả của họ chứng minh rằng các trường hợp ung thư buồng trứng có liên quan đến gen di truyền từ bà nội có liên quan mạnh mẽ hơn đến ung thư khởi phát sớm hơn so với các trường hợp liên quan đến gen di truyền cho bệnh nhân từ mẹ của họ.
Nhóm nghiên cứu cũng giải trình tự các phần của nhiễm sắc thể X từ 186 người bị ung thư buồng trứng và phát hiện ra rằng một đột biến chưa được xác định trước đây có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
Các trường hợp ung thư buồng trứng có liên quan đến đột biến mới được xác định phát triển sớm hơn 6 năm so với tuổi khởi phát ung thư buồng trứng trung bình. Nghiên cứu cũng phát hiện ra mối liên quan giữa đột biến này và tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở các thành viên nam trong gia đình.
Tuy nhiên, nghiên cứu chưa xác nhận danh tính và chức năng của gen cụ thể có liên quan đến mối liên hệ này, vì vậy các nhà nghiên cứu thừa nhận rằng cần phải có các nghiên cứu sâu hơn.
Nhiều trường hợp ung thư buồng trứng 'có thể di truyền'
Bình luận về kết quả nghiên cứu, tác giả nghiên cứu Kevin H. Eng cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi có thể giải thích lý do tại sao chúng tôi tìm thấy những gia đình có nhiều con gái bị ảnh hưởng: bởi vì nhiễm sắc thể của người bố quyết định giới tính của con anh ấy, tất cả các con gái của anh ấy đều phải mang gen nhiễm sắc thể X giống nhau. . ”
“Điều chúng tôi phải làm tiếp theo,” anh ấy nói thêm, “là đảm bảo rằng chúng tôi có gen phù hợp bằng cách sắp xếp trình tự nhiều họ hơn. Phát hiện này đã gây ra rất nhiều cuộc thảo luận trong nhóm của chúng tôi về cách tìm các họ liên kết X này.
“Đó là kiểu tất cả hoặc không có: Một gia đình có ba cô con gái đều bị ung thư buồng trứng có nhiều khả năng do đột biến X di truyền hơn là do đột biến BRCA”.
Kevin H. Eng
Eng và các đồng nghiệp của ông tin rằng nhiều trường hợp ung thư buồng trứng xuất hiện lẻ tẻ có thể thực sự là do di truyền. Do đó, xác định gen chịu trách nhiệm sẽ góp phần cải thiện việc tầm soát ung thư buồng trứng.
