Di truyền có thể quyết định việc cai rượu nghiêm trọng
Những người có thói quen uống rượu có hại sẽ có thể gặp phải các triệu chứng cai nghiện khi họ loại bỏ rượu khỏi chế độ ăn của mình. Một số cá nhân phải đối mặt với các triệu chứng cai nghiện dữ dội - và đôi khi nguy hiểm hơn nhiều so với những người khác, nhưng tại sao? Một cuộc điều tra do Yale dẫn đầu gần đây có thể đã tìm ra câu trả lời.
Rối loạn do sử dụng rượu ảnh hưởng đến ước tính khoảng 16 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ, cả người lớn và thanh thiếu niên, và nó có tác động tiêu cực mạnh mẽ đến tình trạng sức khỏe và chất lượng cuộc sống chung của một người.
Nghiên cứu hiện tại đã liên kết rối loạn sử dụng rượu với các đặc điểm di truyền được thừa hưởng, nói rằng cấu tạo di truyền là "nguyên nhân gây ra khoảng một nửa nguy cơ" phát triển chứng rối loạn sử dụng rượu.
Nhưng liệu gen cũng ảnh hưởng đến cách một người từng nghiện rượu nặng sẽ phản ứng với quá trình cai nghiện như thế nào khi họ ngừng uống rượu bia?
Hội chứng cai rượu được đặc trưng bởi các triệu chứng như buồn nôn, đau đầu, kích động, run, tăng huyết áp và - trong một số trường hợp đặc biệt nghiêm trọng - thậm chí là co giật.
Một số người gặp phải các triệu chứng cai rượu nghiêm trọng hơn nhiều so với những người khác, và các nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng cấu tạo gen có thể đóng một vai trò nào đó trong kết quả này.
Một nhóm các chuyên gia - từ Trường Y Yale thuộc Đại học Yale ở New Haven, CT, cùng với các đồng nghiệp từ Đại học Aarhus ở Đan Mạch và từ các tổ chức quốc tế khác - đã đưa ý tưởng này đi xa hơn.
Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một tập hợp các biến thể gen có thể giải thích tại sao một số cá nhân gặp phải các triệu chứng cai rượu mạnh.
Bài báo nghiên cứu - được xuất bản trong Nghiện rượu: Nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm - cũng chỉ ra những quần thể nào có nguy cơ cao nhất mang những biến thể gen này và những nhóm nào thì không.
Các biến thể gen ảnh hưởng đến kết quả
Tác giả chính của nghiên cứu, Andrew H. Smith, cho biết: “Rượu cướp đi sinh mạng ở [Hoa Kỳ] hàng năm so với opioid, nhưng có rất ít phương pháp điều trị hiệu quả để giúp những người mắc chứng rối loạn sử dụng rượu.
“Đối với những người trải qua các triệu chứng cai nghiện dữ dội, đó là một rào cản nữa mà họ phải đối mặt khi cố gắng giảm sử dụng rượu không lành mạnh,” ông nói thêm.
Vì vậy, Smith và các đồng nghiệp đã quyết định thử và xác định bất kỳ biến thể di truyền nào có thể khiến người ta mắc các triệu chứng cai rượu nghiêm trọng. Hiểu rõ hơn về các yếu tố nguy cơ di truyền tiềm ẩn có thể giúp các bác sĩ chuyên khoa đưa ra các chiến lược tốt hơn để điều trị chứng rối loạn sử dụng rượu sâu hơn.
Nghiên cứu hiện tại là một nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen, một loại nghiên cứu phân tích các bộ DNA hoàn chỉnh trên các quần thể khác nhau để xác định biến thể gen cụ thể nào tương ứng với nguy cơ mắc các bệnh hoặc kết quả sức khỏe cụ thể.
Thông qua cuộc điều tra của họ, các nhà nghiên cứu tiết lộ rằng một số biến thể nhất định trong gen SORCS2 là những yếu tố dự báo tốt về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cai nghiện đối với một người.
Smith và các đồng nghiệp giải thích trong bài báo nghiên cứu về các biến thể của SORCS2, cuối cùng có thể phá vỡ cơ chế điều chỉnh căng thẳng ở vùng hippocampus, một vùng não liên quan đến hệ thống khen thưởng, cũng là nơi điều hòa cơn nghiện.
Đặc biệt hơn, hoạt động của các biến thể gen này có thể cản trở khả năng thích ứng của hệ thần kinh trung ương với việc ngừng uống rượu đột ngột.
Tuy nhiên, không phải tất cả các quần thể dường như đều phải chịu những rủi ro được xác định bởi các biến thể SORCS2. Các nhà nghiên cứu cho biết những người gốc châu Âu bị ảnh hưởng bởi khoảng 1/10 trong số họ mang những biến thể này.
Tuy nhiên, những người thuộc di sản người Mỹ gốc Phi dường như không mang các yếu tố dự báo di truyền này của các triệu chứng cai rượu nghiêm trọng.
Tác giả chính của nghiên cứu, Giáo sư Joel Gelernter, lưu ý rằng những phát hiện hiện tại cuối cùng có thể dẫn đến việc phát triển các liệu pháp hiệu quả hơn, an toàn hơn cho chứng rối loạn do sử dụng rượu.
“Hiểu rõ hơn về nhiều gen có thể liên quan đến các triệu chứng cai nghiện cuối cùng có thể dẫn đến các loại thuốc mới giúp điều chỉnh các triệu chứng này, có thể giúp ngừng sử dụng rượu theo thói quen”.
GS Joel Gelernter
