Bệnh tim bẩm sinh và dị tật tim

Dị tật tim bẩm sinh (CHD) là dạng bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất. Đây cũng là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến nhất.

CHD là một sự khác biệt trong cấu trúc của tim hoặc động mạch chính. Một người được sinh ra với căn bệnh này, và ở Hoa Kỳ, gần 1% trẻ sơ sinh được sinh ra với CHD mỗi năm.

Loại bất thường này có thể cản trở lưu lượng máu trong tim hoặc các mạch lân cận, hoặc có thể khiến máu chảy qua tim không đều.

Trước đây, CHDs thường gây ra các vấn đề sức khỏe gây tử vong, nhưng những tiến bộ về y tế và công nghệ có nghĩa là hầu hết những người có những khác biệt này đều sống sót sau khi trưởng thành. Cách nhìn của mỗi người phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của CHD của họ.

Trẻ em đang điều trị CHDs cần được tiếp tục theo dõi trong suốt tuổi trưởng thành. Những người có nhu cầu sức khỏe phức tạp có thể cần được chăm sóc chuyên biệt suốt đời.

Các loại

Evgeniy Kalinovskiy / Shutterstock

Các bác sĩ phân loại CHDs tùy thuộc vào phần tim bị ảnh hưởng nhiều nhất. Loại phổ biến nhất là thông liên thất. Điều này liên quan đến bức tường giữa hai tâm thất của tim không bao giờ phát triển hoàn toàn trong tử cung, để lại một khoảng trống.

Ngoài ra còn có nhiều loại bệnh tim bẩm sinh khác nhau. Nó có thể là “tím tái”, trong trường hợp đó, sự bất thường làm cho lượng oxy trong máu thấp.

Trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh tím tái có cảm giác khó thở, ngất xỉu và mệt mỏi, và chúng có thể có các ngón chân, ngón tay và môi hơi xanh.

Ngoài ra, bệnh có thể “tím tái”. Trong trường hợp này, có đủ oxy trong máu, nhưng tim không bơm máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả.

Một số loại CHD có thể dẫn đến huyết áp cao hơn bình thường. Điều này là do tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu, điều này có thể làm suy yếu nó.

Cụ thể, có thể có huyết áp cao trong động mạch phổi, một vấn đề được gọi là tăng áp động mạch phổi, có thể dẫn đến khó thở, mệt mỏi, chóng mặt và ngất xỉu.

Các triệu chứng

Bệnh tim tím tái có thể gây ra:

• hơi xanh ở môi, ngón tay và ngón chân, được gọi là chứng xanh tím
• kích thước nhỏ hoặc trọng lượng cơ thể thấp
• chậm lớn, khó bú và kém ăn ở trẻ sơ sinh
• nồng độ oxy trong cơ thể thấp, dẫn đến tăng thông khí
• đổ mồ hôi, đặc biệt là trong khi bú
• tưc ngực
• ngất xỉu
• khó thở

Bệnh tim Acyanotic có thể gây ra:

• khó thở, đặc biệt là khi hoạt động thể chất
• đổ mồ hôi, đặc biệt là trong khi bú
• tốc độ tăng trưởng chậm và trọng lượng cơ thể thấp
• khó bú và kém ăn, ở trẻ sơ sinh
• Cực kỳ mệt mỏi
• tưc ngực

Có thể không có triệu chứng ngay sau khi sinh - những triệu chứng này chỉ có thể phát sinh khi trẻ lớn hơn và chúng có thể cần được điều trị.

Các yếu tố rủi ro

CHD thường phát triển trong giai đoạn đầu của sự phát triển.

Có nguy cơ cao hơn nếu người mang thai:

• bị rubella, hoặc bệnh sởi Đức
• mắc bệnh tiểu đường, bao gồm cả bệnh tiểu đường thai kỳ, không được quản lý tốt
• dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (Accutane), một loại thuốc chủ yếu dành cho mụn trứng cá nặng
• tiêu thụ một lượng lớn rượu

Di truyền cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Ít nhất 15% người mắc bệnh CHD cũng bị rối loạn di truyền. Một số rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh CHD.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm có thể cho thấy các vấn đề về tim như CHDs trước và sau khi sinh.

Trước khi sinh

Siêu âm định kỳ khi mang thai có thể cho biết thông tin về cấu trúc của tim thai.

Nếu kết quả quét cho thấy có vấn đề, siêu âm tim thai có thể giúp hiển thị CHD. Đây giống như siêu âm, nhưng nó có thể thu thập thông tin chi tiết hơn về các buồng tim.

Sau khi sinh

Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím tái có xu hướng có các triệu chứng dễ nhận biết, nhưng những biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh tím tái có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ được 3 tuổi trở lên.

Tìm kiếm lời khuyên y tế nếu một đứa trẻ ở mọi lứa tuổi có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh tim bẩm sinh, bao gồm khó thở hoặc khó bú.

Một bác sĩ thường đánh giá hoạt động của tim bằng cách sử dụng điện tâm đồ, siêu âm tim hoặc cả hai.

Siêu âm tim là một kỹ thuật hình ảnh sử dụng sóng để tạo ra hình ảnh chuyển động của tim. Nó cho biết kích thước và hình dạng của tim cũng như các khoang và van đang hoạt động tốt như thế nào.

Kỹ thuật này có thể hiển thị các khu vực có lưu lượng máu thấp và bất kỳ phần nào của cơ không co bóp hiệu quả. Nó cũng có thể cho biết liệu cơ tim có bị tổn thương do lưu lượng máu thấp hay không.

Điện tâm đồ, hoặc ECG, cung cấp thông tin về hoạt động điện của tim, bao gồm nhịp điệu và kích thước của các buồng.

Chụp X-quang có thể cho thấy bất kỳ sự mở rộng nào của tim và liệu có quá nhiều máu trong phổi hay không.

Trong khi đó, đo oxy xung, đo nồng độ oxy trong máu của các động mạch thông qua một cảm biến đặt trên đầu ngón tay, tai hoặc ngón chân.

Trẻ em và người lớn có thể làm các xét nghiệm này.

Người lớn cũng có thể cần làm một bài kiểm tra mức độ căng thẳng khi tập thể dục. Điều này liên quan đến việc tập thể dục trên máy chạy bộ trong khi chuyên gia y tế đo huyết áp và hoạt động của tim.

Sự đối xử

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), cứ 4 trẻ thì có 1 trẻ mắc CHD có một bất thường nghiêm trọng và cần phải phẫu thuật trong năm đầu đời của chúng.

Trong các trường hợp khác, các triệu chứng cải thiện mà không cần điều trị hoặc bất thường nhỏ và không cần điều trị. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên chờ đợi cẩn thận để xác định liệu thuốc hoặc phẫu thuật là cần thiết.

Một người mắc bệnh CHD có thể cần điều trị, chẳng hạn như thuốc để giảm huyết áp, ở mọi lứa tuổi.

Phẫu thuật

Bác sĩ phẫu thuật có thể điều chỉnh CHD thông qua một ống thông hoặc thủ thuật tim mở.

Cách tiếp cận cụ thể phụ thuộc vào CHD. Các tùy chọn bao gồm:

• sửa chữa
• thay van
• một valvuloplasty
• cấy ghép tim
• nong mạch

Cụ thể, bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng bóng nong van để sửa van. Điều này liên quan đến việc đưa một quả bóng nhỏ qua một ống thông và làm phồng nó để mở rộng van. Sau đó, một stent hoặc cuộn dây kim loại có thể ngăn van hẹp lại.

Ở tuổi trưởng thành

Sau khi phẫu thuật, tim thường hoạt động như bình thường, nhưng một số người phát triển các vấn đề liên quan theo tuổi tác.

Và nếu có mô sẹo trên tim, do hậu quả của phẫu thuật, điều này có thể làm tăng nguy cơ các vấn đề.

Người đó có thể gặp:

• nhịp tim không đều hoặc loạn nhịp tim
• tím tái
• chóng mặt và ngất xỉu
• sưng các cơ quan hoặc mô cơ thể, được gọi là phù nề
• khó thở
• mệt mỏi, đặc biệt là sau khi gắng sức

Ngoài ra, các triệu chứng nhẹ của CHD không cần phẫu thuật trong thời thơ ấu có thể nặng hơn theo thời gian và cần điều trị khi trưởng thành.

Các biến chứng

CHDs có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như:

Vấn đề phát triển

Một đứa trẻ bị CHD có thể bắt đầu đi và nói muộn hơn các bạn cùng lứa tuổi, và chúng có thể gặp khó khăn trong học tập. Chúng cũng có thể nhỏ hơn những người khác ở cùng độ tuổi.

Loạn nhịp tim

Nhịp tim không đều, hoặc loạn nhịp tim, có thể là một biến chứng của CHD. Tên của nhịp tim nhanh là nhịp tim nhanh, và nhịp tim chậm được gọi là nhịp tim chậm.

Nếu tim không thể bơm máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả, có thể dẫn đến suy tim.

Điều này có thể ảnh hưởng đến một trong hai bên hoặc cả hai bên của tim và các triệu chứng khác nhau tùy theo. Suy tim có thể gây tử vong và cần được chú ý ngay lập tức.

Tăng huyết áp động mạch phổi

Huyết áp cao không kiểm soát được trong động mạch phổi, được gọi là tăng áp động mạch phổi, có thể dẫn đến tổn thương phổi không thể phục hồi.

Viêm nội tâm mạc

Viêm niêm mạc, van hoặc cơ tim - được gọi là viêm nội tâm mạc - có thể lây lan từ da, nướu răng hoặc những nơi khác trên cơ thể. Có một CHD làm tăng nguy cơ của vấn đề này.

Đột quỵ

Nếu có sự tắc nghẽn trong dòng chảy của máu đến một phần của não, có thể dẫn đến đột quỵ.

Máu mang oxy và glucose đến não, và nếu không có điều này, các tế bào não sẽ chết. Ảnh hưởng của đột quỵ có thể bao gồm các vấn đề về giọng nói, cử động và trí nhớ.

Sống chung với CHD

Để giảm nguy cơ biến chứng, CDC khuyến nghị:

• có một chế độ ăn uống lành mạnh để đảm bảo sự phát triển và sức khỏe tốt
• tập thể dục thường xuyên, vì điều này giúp tim khỏe mạnh
• dùng bất kỳ loại thuốc cần thiết nào
• làm theo lời khuyên của bác sĩ một cách cẩn thận
• thảo luận về bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào có thể cần thiết trong thời kỳ mang thai
• biết các dấu hiệu của tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như các vấn đề tim mạch, bệnh gan và tiểu đường

Điều quan trọng nữa là nhận biết các dấu hiệu cảnh báo của cơn đau tim, bao gồm:

• đau ở ngực, lưng, cánh tay, cổ hoặc hàm
• hụt hơi
• buồn nôn, nôn và chóng mặt

Nếu bất kỳ ai gặp phải những triệu chứng này, điều quan trọng là phải gọi 911 ngay lập tức hoặc yêu cầu chăm sóc y tế khẩn cấp.

Sống chung với CHD có thể gây ra lo lắng và trầm cảm. Một bác sĩ sẽ có thể cung cấp thông tin chi tiết về các nhóm hỗ trợ địa phương.

Lấy đi

Trước đây, CHDs thường gây tử vong, nhưng những tiến bộ y học trong vài thập kỷ qua đã làm tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.

Triển vọng phụ thuộc vào:

• mức độ nghiêm trọng của sự bất thường
• sự nhanh chóng của chẩn đoán
• điều trị được cung cấp

Các bác sĩ hiện hy vọng rằng khoảng 96% những người được chẩn đoán CHD và điều trị tại bệnh viện sống sót. Trong khi đó, nghiên cứu về những tiến bộ hơn nữa vẫn tiếp tục.

Trong tương lai, việc điều trị có thể liên quan đến việc sử dụng các mô được xử lý sinh học thay vì các bộ phận giả và khắc phục bất kỳ vấn đề nào ở tim đang phát triển trước khi sinh.