Những điều cần biết về tật đầu nhỏ

Đầu nhỏ là một tình trạng thần kinh hiếm gặp. So với những trẻ cùng tuổi, trẻ mắc tật đầu nhỏ có đầu nhỏ hơn và đôi khi là não nhỏ hơn.

Sự phát triển bất thường của não thường đi kèm với tật đầu nhỏ. Tình trạng này thường có thể xảy ra cùng với các dị tật bẩm sinh lớn khác. Tuy nhiên, tật đầu nhỏ có thể là bất thường duy nhất hiện nay.

Tình trạng này xảy ra từ 2 đến 12 trong mỗi 10.000 ca sinh sống mỗi năm ở Hoa Kỳ.

Trong bài viết này, chúng ta cùng tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị tật đầu nhỏ.

Nguyên nhân

Chứng đầu nhỏ là hiện tượng não và hộp sọ bị thu nhỏ lại. Một loạt các tình trạng di truyền, nhiễm trùng và bệnh tật có thể gây ra nó.

Nguyên nhân của tật đầu nhỏ không phải lúc nào cũng rõ ràng. Tình trạng này có thể phát triển khi mới sinh hoặc trong vài năm đầu đời.

Tuy nhiên, một số điều kiện nhất định có thể có mối quan hệ với sự phát triển của nó.

Các điều kiện làm tăng nguy cơ phát triển tật đầu nhỏ bao gồm:

  • bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down
  • nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai, chẳng hạn như rubella, toxoplasmosis, cytomegalovirus, thủy đậu và có thể là virus Zika
  • suy dinh dưỡng nghiêm trọng
  • craniosynostosis, hoặc sự kết hợp sớm của đường khâu hộp sọ
  • thiếu oxy não, một tình trạng liên quan đến việc giảm cung cấp oxy đến não của thai nhi
  • Phenylketon niệu không kiểm soát ở mẹ (PKU), một dị tật bẩm sinh hạn chế khả năng cơ thể phá vỡ một axit amin cụ thể

Các yếu tố môi trường cũng có thể làm tăng nguy cơ tật đầu nhỏ. Nếu khi còn trong bụng mẹ, người mẹ để thai nhi tiếp xúc với ma túy, rượu hoặc chất độc bất hợp pháp thì nguy cơ trẻ bị dị tật não sẽ cao hơn.

Các triệu chứng

Mặc dù đặc điểm nổi bật của tật đầu nhỏ là giảm chu vi vòng đầu, nhưng tình trạng này có những ảnh hưởng khác đến sức khỏe có thể hạn chế chất lượng cuộc sống và làm suy giảm sự phát triển.

Các tác động của tật đầu nhỏ đối với sự phát triển có thể từ nhẹ đến nặng, và có thể bao gồm:

  • chậm phát triển, chẳng hạn như học nói, đứng, ngồi hoặc đi ở độ tuổi muộn hơn những trẻ khác ở giai đoạn tương tự
  • khó khăn trong học tập
  • vấn đề chuyển động và thăng bằng
  • một tiếng kêu the thé
  • các vấn đề với việc cho ăn, chẳng hạn như khó nuốt hoặc khó nuốt
  • mất thính lực
  • giảm thị lực do các tổn thương trên võng mạc, vùng ở phía sau của mắt
  • các đặc điểm và biểu cảm trên khuôn mặt bị méo
  • hiếu động thái quá
  • tầm vóc thấp

Trong trường hợp nghiêm trọng, tật đầu nhỏ có thể đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán

Chụp CT có thể giúp xác định tật đầu nhỏ.

Đôi khi, bác sĩ có thể phát hiện ra sự hiện diện của tật đầu nhỏ khi siêu âm 3 tháng cuối hoặc 3 tháng giữa và chẩn đoán sự bất thường trước khi sinh trẻ.

Để một đứa trẻ được chẩn đoán tật đầu nhỏ sau khi sinh, chúng sẽ trải qua một quá trình khám chuyên sâu.

Quy trình chẩn đoán tật đầu nhỏ có thể bao gồm:

  • khám sức khỏe, bao gồm đánh giá chu vi vòng đầu
  • tiền sử gia đình và đánh giá kích thước đầu của cha mẹ
  • biểu đồ tăng trưởng đầu theo thời gian

Khi bác sĩ chẩn đoán tật đầu nhỏ, các bác sĩ cũng có thể sử dụng chụp CT hoặc MRI và xét nghiệm máu để đánh giá mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân gây ra chứng đầu nhỏ, cũng như bất kỳ tình trạng liên quan nào khác.

Một số xét nghiệm này cũng có thể cung cấp cho nhóm chăm sóc sức khỏe thông tin về sự hiện diện của nhiễm trùng trong tử cung có thể gây ra những thay đổi cấu trúc não.

Sự đối xử

Hiện chưa có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi chứng tật đầu nhỏ.

Thay vào đó, điều trị tập trung vào việc kiểm soát tình trạng bệnh và làm giảm các vấn đề sức khỏe liên quan, chẳng hạn như động kinh. Nếu một quá trình đang diễn ra góp phần gây ra tật đầu nhỏ, chẳng hạn như suy dinh dưỡng, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cũng sẽ giải quyết vấn đề này.

Trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ thường chỉ cần kiểm tra sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên, những trẻ có dạng bệnh nặng hơn có thể yêu cầu các chương trình can thiệp thời thơ ấu để tăng cường khả năng thể chất và trí tuệ của trẻ.

Các chương trình này thường sẽ bao gồm các liệu pháp nói, thể chất và nghề nghiệp.

Một tình trạng được gọi là craniosynostosis có thể gây ra tật đầu nhỏ. Trong trường hợp mắc chứng craniosynostosis, các khớp giữa các xương của hộp sọ trẻ sơ sinh hợp nhất với nhau sớm, ngăn cản não bộ phát triển đầy đủ.

Tuy nhiên, tình trạng này thường có thể hồi phục bằng phẫu thuật giúp định hình lại hộp sọ.

Quan điểm

Trong khi các lựa chọn điều trị thay vì chữa chứng tật đầu nhỏ, một số người mắc chứng này có chức năng nhận thức bình thường và đầu phát triển lớn hơn theo thời gian mặc dù vẫn nhỏ hơn so với hình thái tăng trưởng thông thường.

Tuy nhiên, những người bị tật đầu nhỏ do Zika thường có biểu hiện nặng hơn, thậm chí có thể cần được chăm sóc đặc biệt suốt đời.

Phòng ngừa

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những rủi ro cá nhân khi sinh con bị tật đầu nhỏ và các bước bạn có thể thực hiện để giảm nguy cơ đó.

Trong bất kỳ thai kỳ nào, việc giảm nguy cơ biến chứng bằng cách tránh rượu, ma túy và các chất độc khác là rất quan trọng.

Thủy đậu, rubella, cytomegalovirus và toxoplasmosis có liên quan đến tình trạng bệnh, vì vậy hãy thực hiện các biện pháp phòng ngừa chống lại những bệnh này.

Mối liên hệ có thể có giữa chứng đầu nhỏ và vi rút Zika

Virus Zika có liên quan đến tật đầu nhỏ.

Do những lo ngại gần đây về nguy cơ mắc bệnh đầu nhỏ và vi rút Zika, Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh (CDC) khuyến cáo phụ nữ đang mang thai tránh đi du lịch đến các vùng có dịch bệnh.

Nhấp vào đây để xem danh sách đầy đủ, cập nhật về các quốc gia mà CDC cho rằng có nguy cơ nhiễm Zika.

Tiến sĩ Mark DeFranceco, Chủ tịch Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), đã đưa ra lời khuyên sau đây trong một tuyên bố ủng hộ các hướng dẫn đi lại do CDC đưa ra.

“Phụ nữ đang mang thai hoặc phụ nữ đang cân nhắc mang thai không nên đi du lịch đến những vùng đang có dịch bệnh do vi rút Zika đang bùng phát.”

Thông tin về Zika đang phát triển và thay đổi khá nhanh chóng. Theo liên kết này để biết các tuyên bố và khuyến nghị gần đây nhất từ ​​ACOG.

Để tìm hiểu thêm về các khuyến nghị du lịch của CDC, vui lòng truy cập trang web thông báo sức khỏe du lịch của họ.

none:  tăng huyết áp bệnh thấp khớp lưỡng cực