Bệnh amyloidosis là gì?
Bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp liên quan đến sự tích tụ của một loại protein cụ thể được gọi là amyloid.
Không giống như các protein khác, amyloid không có vai trò hỗ trợ trong cơ thể. Thay vào đó, sự tích tụ của protein amyloid dẫn đến tổn thương các cơ quan.
Amyloidosis thường ảnh hưởng đến các cơ quan, bao gồm tim, thận và gan.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu thêm về nguyên nhân và triệu chứng của bệnh amyloidosis, cũng như cách các bác sĩ điều trị bệnh này.
Nguyên nhân
Bệnh amyloidosis xảy ra khi cơ thể tạo ra các protein amyloid. Lý do phát triển amyloids có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh amyloidosis hiện có.
Amyloidosis có thể ảnh hưởng chỉ một cơ quan hoặc có thể lan rộng. Bệnh amyloidosis lan rộng ảnh hưởng đến một số cơ quan và hệ thống cơ thể.
Các loại bệnh amyloidosis bao gồm:
- immunoglobulin amyloidosis chuỗi nhẹ (AL)
- bệnh amyloidosis thứ cấp (AA)
- bệnh amyloidosis gia đình (ATTR)
- bệnh amyloidosis beta-2 microglobulin (Abeta2m)
- amyloidosis khu trú (ALoc)
- amyloidoses gia đình khác
Theo Tổ chức Amyloidosis, AL xảy ra thường xuyên hơn các loại bệnh khác. “AL” là viết tắt của “amyloid” và “light chain.”
AL amyloidosis liên quan đến sự phát triển của các protein kháng thể bất thường trong các tế bào huyết tương của tủy xương.
AA amyloidosis là khi sự tích tụ của các protein amyloid xảy ra như một phản ứng với một bệnh khác.
Một đột biến gen di truyền cũng có thể gây ra một dạng di truyền của bệnh amyloidosis.
Các yếu tố rủi ro
Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể phát triển bệnh amyloidosis, nhưng một số yếu tố nhất định sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của một người. Bao gồm các:
- Tuổi tác: Bệnh amyloidosis có thể phát triển ở người trẻ tuổi, nhưng dạng amyloidosis phổ biến nhất xảy ra thường xuyên hơn ở độ tuổi từ 50 đến 80.
- Tiền sử gia đình: Có một dạng di truyền của bệnh amyloidosis, vì vậy việc có họ hàng gần, chẳng hạn như cha mẹ, mắc bệnh này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh của một người.
- Giới tính: Khoảng 2/3 số người mắc bệnh AL amyloidosis là nam giới.
- Lọc máu: Những người phải chạy thận trong thời gian dài để điều trị bệnh thận có nhiều nguy cơ phát triển một dạng amyloidosis cụ thể.
- Tiền sử bệnh viêm: Một số tình trạng, chẳng hạn như viêm khớp hoặc bệnh viêm ruột, có thể gây ra chứng AA amyloidosis. Theo Tổ chức Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn, khoảng 50% những người mắc chứng AA amyloidosis bị viêm khớp dạng thấp.
Các triệu chứng
Sự tích tụ của các protein amyloid cản trở các chức năng bình thường của các cơ quan. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan nào ảnh hưởng đến chứng amyloidosis.
Các triệu chứng phổ biến có thể bao gồm:
- yếu đuối
- giảm cân không giải thích được
- phù nề, hoặc sưng tấy
- buồn nôn
- tưc ngực
- chóng mặt
- nhịp tim bất thường
- bầm tím quanh mắt
- khàn tiếng
Đôi khi, các chất lắng đọng amyloid có thể tích tụ trên một cơ quan cụ thể mà không phát triển rộng rãi ở các khu vực khác. Ví dụ, amyloids có thể lắng đọng trên da, bàng quang hoặc thanh quản.
Tuy nhiên, bệnh amyloidosis thường gặp hơn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan.
Chẩn đoán
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể bắt chước các bệnh khác. Ví dụ, các triệu chứng ảnh hưởng đến chức năng thận có thể dẫn đến chẩn đoán nhầm các bệnh lý thận khác.
Vì bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp nên bác sĩ có thể mất một khoảng thời gian để chẩn đoán. Việc chẩn đoán đúng bệnh amyloidosis là điều cần thiết để hướng đến việc điều trị hiệu quả nhất.
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh amyloidosis có thể bao gồm:
- Sinh thiết mô: Sinh thiết mô bao gồm việc loại bỏ một mẫu mô nhỏ để kiểm tra lắng đọng amyloid. Bác sĩ thường lấy mẫu từ một miếng mỡ dưới da ở bụng hoặc từ một cơ quan.
- Sinh thiết tủy xương: Việc loại bỏ tủy xương bao gồm việc kiểm tra sự hiện diện của các chất lắng đọng amyloid. Các bác sĩ thường sẽ lấy tủy từ xương chậu.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm nước tiểu và máu khác nhau có thể giúp xác định những cơ quan nào có liên quan. Ví dụ, xét nghiệm nước tiểu có thể chỉ ra tổn thương thận, trong khi xét nghiệm máu có thể đo các vấn đề về tim.
Sự đối xử
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis, nhưng tình trạng này có thể điều trị được.
Điều trị bằng cách làm chậm sự tiến triển của bệnh, giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.
Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và loại bệnh amyloidosis.
Các liệu pháp có thể để giảm sự phát triển protein amyloid bao gồm:
Hóa trị liệu
Hóa trị là việc sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau để tiêu diệt các tế bào máu bất thường giúp hình thành amyloids.
Thuốc điều trị u tủy, là bệnh ung thư tế bào plasma, đôi khi có thể là một lựa chọn.
Bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc hóa trị sau:
- melphalan
- uốn cong
- cyclophosphamide
Loại hóa trị liệu mà một người nhận được sẽ phụ thuộc vào mức độ của các triệu chứng của họ, độ tuổi của họ và các triệu chứng ảnh hưởng đến cơ quan nào.
Cấy ghép tế bào gốc
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị cấy ghép tế bào gốc sau khi hóa trị.
Sau khi tiêu diệt các tế bào bất thường tạo ra amyloid bằng hóa trị liệu, cấy ghép tế bào gốc có thể giúp phát triển tủy xương khỏe mạnh.
Nhận được cấy ghép tế bào gốc là một quá trình phức tạp và không phải mọi người mắc bệnh amyloidosis đều đủ tiêu chuẩn.
Kiểm soát các bệnh tiềm ẩn
Điều trị cho những người mắc chứng amyloidosis AA thường bao gồm kiểm soát bệnh viêm phần dưới dẫn đến sự tích tụ amyloid.
Một khi một người điều trị được tình trạng cơ bản, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, họ có thể gặp ít triệu chứng của bệnh amyloidosis hơn.
Điều trị hỗ trợ
Một người cũng có thể cần điều trị các biến chứng của bệnh hoặc thay đổi chế độ ăn uống hoặc lối sống của họ để giúp kiểm soát bệnh dễ dàng hơn.
Điều trị hỗ trợ có thể bao gồm nhiều loại thuốc và liệu pháp, bao gồm:
- thuốc để kiểm soát suy tim
- thuốc huyết áp
- lọc máu để điều trị tổn thương thận
- hỗ trợ dinh dưỡng và hướng dẫn cho những người có vấn đề về tiêu hóa
Các biến chứng
Vì các protein amyloid có thể làm tổn thương các cơ quan nên thường xuyên xảy ra các biến chứng.
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh amyloidosis bao gồm:
- Tổn thương thận: Amyloidosis thường ảnh hưởng đến thận. Nếu thận không thể loại bỏ các chất cặn bã một cách hiệu quả, nó có thể dẫn đến tổn thương hoặc suy thận.
- Suy tim: Sự tích tụ amyloid có thể ảnh hưởng xấu đến chức năng tim. Nó có thể dẫn đến nhịp tim bất thường và tim không có khả năng bơm máu hiệu quả.
- Biến chứng hệ thần kinh: Hệ thần kinh có thể không hoạt động như bình thường, có thể dẫn đến chóng mặt, tê, các vấn đề về tiêu hóa và đau khớp.
Quan điểm
Mặc dù vẫn tiếp tục nghiên cứu, nhưng hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis. Kết quả của bệnh thường phụ thuộc vào các cơ quan liên quan.
Điều trị bệnh amyloidosis có thể làm chậm sự phát triển của các protein bất thường và sự tiến triển của bệnh. Nhiều lựa chọn điều trị cũng giúp mọi người kiểm soát các triệu chứng của họ.
Amyloidosis thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, điều này rất thuận lợi khi làm việc với một nhóm chuyên gia để phát triển một kế hoạch điều trị cho từng cá nhân.
Vì bệnh amyloidosis không phổ biến, mọi người có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với những người khác về tình trạng bệnh tại một nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến. Tổ chức Amyloidosis cung cấp danh sách các nhóm này tại đây.
