Các nhà khoa học tìm thấy các loại tế bào đằng sau bệnh tâm thần phân liệt
Sinh học của bệnh tâm thần phân liệt rất khó nghiên cứu, vì hàng trăm gen liên quan đến căn bệnh này. Nhưng giờ đây, các nhà khoa học đã xác định được một vài loại tế bào đằng sau căn bệnh này.
Nhóm nghiên cứu quốc tế - dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu từ Viện Karolinska ở Thụy Điển và Đại học Bắc Carolina ở Chapel Hill - nói rằng công việc này sẽ giúp việc thiết kế các thí nghiệm dẫn đến các phương pháp điều trị mới, cải tiến dễ dàng hơn.
Có thể tìm thấy bản tường trình về nỗ lực hợp tác trong một bài báo khoa học được xuất bản gần đây trên tạp chí Di truyền tự nhiên.
“Với kết quả từ nghiên cứu này,” đồng tác giả nghiên cứu Jens Hjerling-Leffler, trợ lý giáo sư và trưởng nhóm nghiên cứu tại Khoa Hóa sinh và Lý sinh Y tại Viện Karolinska, cho biết, “chúng tôi đang cho cộng đồng khoa học cơ hội tập trung nỗ lực của họ ở nơi nó sẽ mang lại hiệu quả tối đa. ”
Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần lâu dài nghiêm trọng và gây tàn tật, ảnh hưởng đến hơn 21 triệu người trên toàn thế giới.
Căn bệnh này làm suy yếu hành vi và các thuộc tính của con người mà nhiều người không bị ảnh hưởng có thể coi là đương nhiên, chẳng hạn như nhận thức, suy nghĩ, ngôn ngữ, cảm xúc và “ý thức về bản thân”.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm: ảo giác, trong đó giọng nói được nghe thấy và “những thứ được nhìn thấy” mà người khác nói là không có; và ảo tưởng, hoặc giữ vững những niềm tin sai lầm.
Điều trị y tế và hỗ trợ tâm lý có thể hiệu quả, nhưng ngay cả khi có sự trợ giúp này, việc xoay sở theo cách của một người trong thế giới với gánh nặng tàn tật như vậy có thể khiến bạn rất khó đạt được bằng cấp, tạm dừng việc làm và có một cuộc sống hiệu quả.
Các công cụ mới 'biến đổi' nghiên cứu sinh học
Nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt đang được chứng minh là khó xác định. Các nhà khoa học tin rằng một số yếu tố có thể liên quan, bao gồm tương tác giữa gen và môi trường, chẳng hạn như các vấn đề trong quá trình sinh và tiếp xúc với vi rút.
Đã có những tiến bộ đáng kể trong việc xác định các yếu tố di truyền, nếu chúng ta xem xét hàng trăm gen mà các nghiên cứu hiện nay cho rằng có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.
Tuy nhiên, vì mỗi gen chỉ phát huy tác dụng nhỏ nên rất khó quyết định nên tập trung vào gen nào trong các thí nghiệm nghiên cứu và phát triển phương pháp điều trị.
Trọng tâm của nghiên cứu gần đây là về cách các loại tế bào - có thể được đặc trưng bởi bản đồ gen - liên quan đến bệnh tật như thế nào. Các đường điều tra như vậy hiện có thể thực hiện được nhờ vào một công cụ mới được gọi là “phương pháp phiên mã đơn bào”.
Phiên mã tế bào đơn đang “chuyển đổi hiểu biết của chúng ta về sinh học” bằng cách cho phép các nhà khoa học định lượng mức độ biểu hiện gen trong các tế bào đơn lẻ.
Bản đồ biểu hiện gen
Đối với nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tạo bản đồ biểu hiện gen cho từng loại tế bào trong não và so sánh chúng với danh sách chi tiết của hàng trăm gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.
Điều này đã giúp họ xác định các loại tế bào cụ thể có khả năng góp phần nhiều nhất vào chứng rối loạn, cũng như những loại tế bào có khả năng đóng góp ít nhất.
Các tác giả lưu ý: “Chúng tôi nhận thấy rằng các kết quả bộ gen biến thể chung luôn được ánh xạ tới các tế bào hình tháp, tế bào thần kinh có gai trung bình (MSN) và một số tế bào thần kinh đệm nhất định, nhưng ít nhất quán hơn đối với tế bào phôi, tiền thân hoặc tế bào thần kinh đệm.”
Họ cũng phát hiện ra rằng các loại tế bào góp phần có liên quan đến các cấu trúc và bộ phận cụ thể của não và có thể tạo ra các tác động "riêng biệt".
“Nguy cơ di truyền liên quan đến MSN,” các tác giả tiếp tục nói, “không trùng lặp với nguy cơ di truyền của các tế bào hình tháp glutamatergic và tế bào liên thần kinh, cho thấy rằng các loại tế bào khác nhau có vai trò khác biệt về mặt sinh học trong bệnh tâm thần phân liệt.”
Nhóm nghiên cứu gợi ý rằng những phát hiện này có thể đóng vai trò như một “lộ trình” để nghiên cứu các phương pháp điều trị mới.
‘Thuốc riêng biệt cho từng loại tế bào?’
“Một câu hỏi bây giờ,” đồng tác giả nghiên cứu Patrick Sullivan - người giữ chức giáo sư tại Khoa Dịch tễ học và Thống kê sinh học tại Viện Karolinska và Khoa Di truyền và Tâm thần tại Đại học Bắc Carolina giải thích - “liệu những tế bào não này có loại có liên quan đến các đặc điểm lâm sàng của bệnh tâm thần phân liệt. ”
Ví dụ, những câu hỏi như vậy giúp tìm hiểu xem liệu phản ứng điều trị có tồi tệ hơn hay không nếu một loại tế bào đặc biệt bị rối loạn chức năng. Ngoài ra, rối loạn chức năng ở một loại tế bào khác có thể dẫn đến các tác dụng phụ lâu dài như các vấn đề về nhận thức.
Giáo sư Sullivan giải thích: “Điều này sẽ có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát triển các phương pháp điều trị mới, vì các loại thuốc riêng biệt có thể được yêu cầu cho từng loại tế bào liên quan.
Nhóm nghiên cứu tin rằng nhờ vào các công cụ mới như bảng điểm đơn bào, chúng ta có thể mong đợi những đột phá trong hiểu biết của chúng ta về sinh học của các tình trạng phức tạp khác, chẳng hạn như trầm cảm nặng, tự kỷ và rối loạn ăn uống.
“Điều này đánh dấu một sự chuyển đổi trong cách chúng ta có thể sử dụng các nghiên cứu di truyền lớn để hiểu về sinh học của bệnh tật.”
Giáo sư Jens Hjerling-Leffler
