Những thay đổi trong đường dẫn năng lượng của não có thể gây ra trầm cảm không?
Nghiên cứu mới đã xác định các đột biến trong mã DNA có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Nó cũng tìm thấy mối liên hệ với chứng rối loạn trầm cảm nghiêm trọng.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) mô tả trầm cảm là “nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật trên toàn thế giới”.
Nó ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người trên thế giới.
Các chuyên gia tin rằng nhiều yếu tố góp phần vào chứng rối loạn trầm cảm chính (MDD).
Chúng bao gồm di truyền, các yếu tố môi trường bao gồm lạm dụng, sinh lý não và hệ thống miễn dịch.
Một giả thuyết cho rằng rối loạn chuyển hóa năng lượng trong não có thể góp phần vào việc một người phát triển MDD.
Về mặt khái niệm, điều này tương đối dễ làm theo. Bộ não có nhu cầu về năng lượng cao hơn nhiều so với các cơ quan khác. Bất kỳ sự xáo trộn nào đối với hệ thống được tinh chỉnh này đều có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
Tin tức y tế hôm nay gần đây đã báo cáo về một nghiên cứu trong đó các nhà nghiên cứu đã xóa gen Sirt1 trong tế bào thần kinh kích thích não trước ở chuột đực. Kết quả là số lượng ty thể trong các tế bào này giảm đáng kể, kèm theo các triệu chứng giống như trầm cảm.
Ti thể, được gọi là năng lượng của tế bào, là những ngăn chuyên biệt có chức năng chuyển đổi thức ăn chúng ta ăn thành năng lượng hóa học mà tế bào của chúng ta cần để hoạt động. Mỗi tế bào có nhiều ti thể để đảm bảo cung cấp năng lượng thông suốt.
Nếu chúng ta giảm số lượng của chúng hoặc phá vỡ các con đường trao đổi chất phức tạp, các tế bào có thể chết do đói năng lượng.
Trong một bài báo được xuất bản gần đây trên tạp chí Nghiên cứu axit nucleic, các nhà khoa học đã sử dụng các công cụ định dạng sinh học để xác định các đột biến lớn trong mã di truyền của ty thể. Họ đã tìm thấy một dấu hiệu phân tử quan trọng của những thứ này trong một tập hợp con các mẫu não có MDD.
Xác định gần 4.500 đột biến
Các gen trong ty thể và một số gen trong nhân tế bào chịu trách nhiệm duy trì hoạt động của các cơ quan năng lượng. Các đột biến ở các vị trí di truyền này có thể gây ra các bệnh về ty thể. Một người có thể thừa hưởng những đột biến này, nhưng chúng cũng có thể tích lũy trong suốt cuộc đời của họ.
Các nhà khoa học biết rằng sự mất đoạn, một dạng đột biến DNA, trong đó thiếu một đoạn mã di truyền lớn, gây ra một số bệnh về ty thể.
Tác giả chính của nghiên cứu Brooke E. Hjelm - một trợ lý giáo sư về bộ gen chuyển dịch lâm sàng tại Đại học Nam California ở Los Angeles - giải thích rằng MNT rằng các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 800 lần loại bỏ như vậy trong bộ gen ty thể.
“Vì vậy,” cô ấy nói, “những gì tôi đã làm là tôi khai thác một công cụ đã có sẵn cho cộng đồng nghiên cứu có tên là MapSplice và phát triển một quy trình để nó có thể được sử dụng để phát hiện và định lượng sự xóa bỏ ty thể.”
Dự án này đã thành hiện thực trong phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Marquis Vawter, tại Khoa Tâm thần và Hành vi Con người tại Đại học California, Irvine, nơi Tiến sĩ Hjelm đã hoàn thành khóa đào tạo sau tiến sĩ về di truyền tâm thần học.
Tiến sĩ Vawter và phòng thí nghiệm của ông đã nghiên cứu sự mất đoạn trong DNA ty thể trong vài năm, đặc biệt là xem xét mô não của những người có tình trạng sức khỏe tâm thần.
Trong khi Hjelm tự tin rằng công cụ phân tích của cô ấy sẽ cho phép cô ấy xác định nhiều vết xóa trong các mẫu của mình, cô ấy đã rất ngạc nhiên khi tìm thấy khá nhiều.
Trong 93 mẫu người - lấy từ 41 cá nhân đã chết - được đưa vào nghiên cứu, cô phát hiện ra gần 4.500 vết xóa.
Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến này đều nhất thiết gây ra bệnh. Nếu một đột biến chỉ xảy ra ở một vài ty thể trong tế bào của một người, thì phần còn lại của các cơ quan năng lượng có thể chiếm ưu thế. Tuy nhiên, nếu nó đạt đến một ngưỡng nhất định, tế bào có thể không thể tiếp tục hoạt động bình thường.
Hjelm giải thích: “Một điều mà tôi thấy đặc biệt thú vị là nhiều vết xóa mà tôi phát hiện (đặc biệt là những vết được xác định trên nhiều mẫu) đã được xác định trước đây ở [những người] mắc bệnh ty thể.
“Điều này có nghĩa là gì,” cô ấy tiếp tục, “có những sự xóa bỏ mà trước đây chỉ được nhìn thấy ở một hoặc một vài [người] bị bệnh ty thể được chẩn đoán cho thấy chúng hiếm gặp, trong khi thực tế, những sự xóa bỏ này có thể xảy ra ở tất cả chúng ta. , chúng chỉ không hiện diện với tỷ lệ đủ cao để gây bệnh. "
Một tập hợp con các mẫu MDD bị xóa
Sau khi phát triển công cụ tin sinh học mới, Hjelm và các đồng nghiệp của cô đã đặt ra câu trả lời cho câu hỏi sau: Những người mắc bệnh tâm thần được chẩn đoán có bằng chứng về rối loạn chức năng ty thể trong não của họ không?
Trong số 41 người được đưa vào nghiên cứu, có 9 người được chẩn đoán mắc bệnh MDD.
Hjelm đã tìm thấy một số lượng lớn các vết xóa "có tác động cao", như cô ấy gọi chúng trong bài báo nghiên cứu, trong mô não của hai trong số những người bị MDD.
“Những gì chúng tôi đang thấy trong dữ liệu của mình là một tập hợp con [những người] bị MDD có một sự xóa bỏ lớn ty thể trong não của họ […].”
Brooke E. Hjelm
Chính xác thì việc xóa có thể gây ra trầm cảm như thế nào?
Theo Hjelm, “Nguyên tắc cơ bản là các tế bào não (tế bào thần kinh) của bạn cần năng lượng để hoạt động và giao tiếp với nhau đúng cách, và bởi vì các tế bào này không nhận được năng lượng từ các ti thể khỏe mạnh, chúng không thể chuyển tiếp thông điệp từ một vùng này sang vùng khác hoặc phản ứng với các kích thích bên ngoài theo cách họ nên làm. "
Cô ấy cũng chia sẻ một số câu hỏi còn lại, bao gồm việc hiểu rõ hơn về “vùng não nào dễ bị ảnh hưởng bởi điều này và […] tỷ lệ [người] bị trầm cảm có vấn đề cụ thể về ty thể này”.
Việc xác định xem ai mang những mất đoạn trong bộ gen ty thể của họ sẽ là một trở ngại đáng kể mà nhóm sẽ cần phải vượt qua. Vì loại bỏ mô não để chẩn đoán là không thực tế, Hjelm chỉ ra rằng các kỹ thuật hình ảnh não mới hoặc xét nghiệm dấu ấn sinh học sẽ được yêu cầu.
Cuối cùng, Hjelm hy vọng rằng điều này sẽ cho phép các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sử dụng phương pháp tiếp cận y học cá nhân hóa và điều chỉnh phương pháp điều trị có nhiều khả năng giải quyết các nguyên nhân phân tử cơ bản của MDD ở những người này.
