Những điều cần biết về epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp khiến da mỏng manh có xu hướng dễ bị phồng rộp. Mụn nước thường phát triển do gãi hoặc cọ xát da, tiếp xúc với nhiệt, ma sát hoặc chấn thương nhẹ.
Epidermolysis bullosa (EB) là do lỗi hoặc đột biến, trong gen keratin hoặc collagen và nó ảnh hưởng đến các mô liên kết.
Ba loại EB chính có thể xảy ra và nghiên cứu trước đây cho thấy cứ 1 triệu trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ thì có 6,5 người mắc một trong các loại này.
Rủi ro là như nhau bất kể giới tính và dân tộc.
Những người bị EB có làn da cực kỳ mỏng manh. Ngay cả khi ma sát rất nhẹ cũng có thể gây ra mụn nước, vì các lớp da di chuyển độc lập và tách rời nhau.
Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho EB. Điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng đau, nguy cơ nhiễm trùng và các biến chứng.
Ảnh hưởng đến cơ thể
Da người khỏe mạnh có hai lớp:
- biểu bì, là phần bên ngoài
- lớp hạ bì, là phần bên trong
Thông thường, các neo protein tồn tại giữa các lớp. Các neo này bao gồm collagen và ngăn hai lớp da bị cắt hoặc di chuyển độc lập với nhau.
Những người bị EB không có các điểm neo protein này, vì vậy khi có bất kỳ ma sát nào xảy ra trên da, hai lớp này sẽ cọ xát vào nhau và tách rời nhau. Điều này dẫn đến các vết loét và mụn nước gây đau đớn.
Hiện tượng phồng rộp cũng có thể xảy ra ở màng nhầy bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong miệng và thực quản. Đôi khi, điều này khiến bạn gần như không thể ăn chất rắn. EB cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiết niệu và bàng quang, gây đau khi đi tiểu.
Các bác sĩ thường gọi những người trẻ tuổi bị EB là “trẻ em bướm” vì làn da của họ mỏng manh như cánh bướm.
EB có thể ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Trong EB nhẹ, phồng rộp có xu hướng phát triển xung quanh bàn tay và bàn chân. EB nặng thường ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, và một số biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng, khó bú và mất chất dinh dưỡng qua da, có thể gây tử vong.
Khi ai đó bị EB, vết thương rất chậm lành. Điều này có thể gây ra sẹo nghiêm trọng, biến dạng thể chất và tàn tật. Những người bị EB dạng nặng có nguy cơ phát triển ung thư da cao hơn đáng kể.
Các loại
Ba loại EB chính xảy ra:
- Loại EB phổ biến nhất là epidermolysis bullosa simplex (EBS). Mụn nước hình thành trên lớp ngoài của da.
- Trong chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa (DEB), mụn nước hình thành trên cả lớp da bên ngoài và bên trong.
- Bệnh viêm da cơ địa (JEB) là dạng nặng nhất. Tuy nhiên, nó cũng rất hiếm. Các vết phồng rộp hình thành nơi lớp da bên ngoài và bên trong gặp nhau.
Mỗi loại có một số loại phụ. Cho đến nay, các chuyên gia y tế đã xác định được hơn 30 loại EB.
Các triệu chứng
Một người bị EB có làn da cực kỳ mỏng manh, có thể bị tổn thương khi chạm nhẹ. Ngay cả sự cọ xát, va chạm hoặc gõ nhẹ nhất cũng có thể gây ra mụn nước. Quần áo tiếp xúc hoặc cọ xát với da cũng có thể làm tăng nguy cơ phồng rộp.
Trong các biểu hiện rất nhẹ, một người có thể không phát triển các triệu chứng cho đến sau này trong cuộc đời. Khi mụn nước xuất hiện, chúng có thể lành lại với ít hoặc không để lại sẹo.
Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể phụ thuộc vào loại EB mà một người mắc phải. Chúng thường bao gồm:
- phồng rộp trên da, da đầu, xung quanh mắt và mũi
- rách da
- da trông rất mỏng
- da rơi ra
- rụng tóc hoặc rụng tóc
- mụn thịt, hoặc mụn thịt rất nhỏ, màu trắng trên da
- mất móng tay, móng chân hoặc cả hai hoặc biến dạng móng
- bọng nước hoặc ăn mòn mắt
- đổ quá nhiều mồ hôi
Nếu EB xảy ra trong màng nhầy, nó có thể gây ra:
- khó nuốt, nếu phồng rộp xảy ra xung quanh miệng và cổ họng
- giọng nói khàn, do phồng rộp trong cổ họng
- khó thở, vì phồng rộp ở đường thở trên
- đi tiểu đau do phồng rộp ở đường tiết niệu
Các triệu chứng thường phát triển rất sớm trong cuộc đời của một người, thường là ngay sau khi sinh. Trong hội chứng Kindler, một dạng EB phụ hiếm gặp, mụn nước hình thành khi mới sinh.
Bảo vệ da
Viện Quốc gia về Bệnh viêm khớp, Cơ xương và Da (NIAMS) đề xuất các biện pháp sau để bảo vệ da và ngăn ngừa phồng rộp trên da ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn.
- mặc quần áo không cọ xát hoặc kích ứng, chẳng hạn như quần áo làm từ vải bông tinh khiết
- sử dụng chất bôi trơn trên da để giảm ma sát
- giữ nhiệt độ phòng mát mẻ để tránh quá nóng
- phủ các bề mặt cứng, chẳng hạn như ghế ô tô, bằng da cừu
- đeo găng tay khi ngủ để tránh bị tổn thương do gãi
Việc âu yếm tất cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là điều cần thiết và làm theo những gợi ý sau đây sẽ giúp bạn an toàn khi âu yếm trẻ bị EB bằng cách giúp bảo vệ làn da của trẻ khỏi bị tổn thương. Để bảo vệ em bé khỏi sự khó chịu thêm, hãy bế em bé lên bằng cách đặt một tay dưới mông của trẻ và tay kia đặt sau lưng.
Một người bị EBS có thể ngăn ngừa mụn nước phát triển trên bàn chân của họ bằng cách tránh đi bộ lâu. Những người có DEB hoặc JEB nên cực kỳ cẩn thận để tránh trầy xước và va quệt vào da.
Tránh thức ăn cay và thức ăn cứng, sắc nhọn có thể cắt và xước, có thể bảo vệ vết phồng rộp hoặc giảm đau trong miệng.
Đảm bảo rằng kính đeo mắt không gây phồng rộp quanh mũi và tai.
Nguyên nhân
Các gen bị lỗi gây ra bệnh EB. Một người có thể thừa hưởng những thứ này từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Để di truyền JEB, cả cha và mẹ đều phải có gen bị lỗi. Đối với tất cả các loại khác, chỉ cần một phụ huynh có nó.
Trong các trường hợp khác, lỗi có thể xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
Hầu hết các chuyên gia tin rằng đột biến xảy ra trong gen keratin hoặc collagen.
Chẩn đoán
Các bác sĩ chẩn đoán hầu hết mọi người bị EB trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, đôi khi, khi các triệu chứng nhẹ, các bác sĩ không đưa ra chẩn đoán cho đến tận sau này trong cuộc đời của một người.
Các bác sĩ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm chẩn đoán EB khác, bao gồm:
- Sinh thiết trong đó bác sĩ lấy một mẫu mô da nhỏ để phân tích. Điều này có thể cho biết vị trí da đang phân tách và loại EB mà người đó có.
- Kính hiển vi và ánh sáng phản chiếu, có thể cho biết liệu có thiếu bất kỳ protein nào cần thiết để hình thành các mô kết nối hay không.
- Kính hiển vi điện tử công suất cao có thể xác định các khiếm khuyết cấu trúc trên da.
- Xét nghiệm máu. Bác sĩ có thể xét nghiệm mẫu máu của một người bị nghi ngờ mắc bệnh EB. Họ cũng có thể lấy máu của mọi người để kiểm tra các vấn đề di truyền. Điều này cũng sẽ giúp xác định liệu một người có bị di truyền tình trạng này từ cha mẹ hay không.
- Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm chọc dò ối trong thai kỳ. Chọc ối bao gồm việc loại bỏ và kiểm tra một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi.
- Bác sĩ cũng có thể cân nhắc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), bao gồm việc kiểm tra một phần màng bao quanh thai nhi.
Sự đối xử
Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho EB. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương da, nhiễm trùng và các biến chứng khác.
Một số người cũng có thể yêu cầu hỗ trợ tâm lý và tình cảm để giúp họ duy trì chất lượng cuộc sống tốt.
- Bác sĩ có thể hướng dẫn mọi người cách làm vỡ bất kỳ mụn nước lớn nào một cách an toàn và hợp vệ sinh. Việc chọc thủng khéo léo có thể giúp chất dịch từ vết phồng rộp chảy ra mà không làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hoặc làm tổn thương da bên dưới.
- Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh bôi ngoài da khi bị nhiễm trùng.
- Băng vết thương không được dính vào da, vì vậy bác sĩ có thể đề nghị các loại băng cụ thể để giúp chữa lành, giảm đau và giảm nguy cơ nhiễm trùng.
- Nếu tổn thương không lành hẳn, có thể cần ghép da. Che vết thương bằng da có thể giúp quá trình chữa lành.
- Vết phồng rộp và sẹo nhiều lần, nghiêm trọng có thể khiến các ngón tay bị đứt rời. Ngoài ra, các mô cơ có thể ngắn lại bất thường, khiến một người khó thực hiện các công việc hàng ngày.Trong những tình huống này, phẫu thuật có thể là cần thiết.
- Đau là một triệu chứng chính của EB, vì vậy điều trị thường bao gồm thuốc kiểm soát cơn đau.
- Nếu phồng rộp ở thực quản gây khó khăn cho việc ăn uống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để mở rộng thực quản.
- Nếu một người bị EB không thể nuốt thức ăn, họ có thể cần một ống thông dạ dày. Bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ thông vào dạ dày và đưa một ống dẫn thức ăn qua đó.
Các biến chứng
Một số người bị EB có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng.
- Các vết phồng rộp có thể dẫn đến nhiễm trùng và vết loét hở.
- Những người bị DEB có nguy cơ cao phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy, một dạng ung thư da mạnh, trước 35 tuổi.
- Đôi khi, DEB khiến các ngón tay của một người hợp lại.
- Nếu EB ảnh hưởng đến kết mạc và các bộ phận khác của mắt, một số người có thể bị mất thị lực.
- Nếu một cá nhân không thể nuốt dễ dàng, họ có thể bị suy dinh dưỡng.
- Thiếu máu có thể phát triển do viêm mãn tính và mất máu.
Một số biến chứng của EB, chẳng hạn như mất nước, nhiễm trùng, mụn nước bên trong và suy dinh dưỡng có thể gây tử vong, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Q:
EB có thể phát triển từ các điều kiện khác hay chỉ do di truyền?
A:
Các điều kiện khác không thể chuyển đổi sang EB. Epidermolysis bullosa là một rối loạn di truyền. Đôi khi, cha hoặc mẹ có gen và tự trải qua tình trạng này. Người này có 50 phần trăm cơ hội truyền EB cho con của họ.
Trong những trường hợp khác, cả bố và mẹ đều có thể mang gen này mà không hề hay biết. Trong những tình huống này, có 25% khả năng một đứa trẻ sẽ phát triển chứng rối loạn.
Đôi khi, một đứa trẻ có thể phát triển EB khi cả cha và mẹ đều không mang gen này, nhưng một gen trong trứng hoặc tinh trùng bị đột biến.
J. Keith Fisher, M.D. Câu trả lời đại diện cho ý kiến của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính chất cung cấp thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.
