Những điều bạn cần biết về tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là tình trạng các xương ở cột sống không bao bọc hết được tủy sống khiến nó bị lộ ra ngoài. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng, và nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ.

Nứt đốt sống là một vấn đề bẩm sinh, có nghĩa là nó xuất hiện trước khi sinh. Nó là kết quả của sự đóng không hoàn toàn của ống thần kinh phôi thai. Đó là một khuyết tật ống thần kinh.

Có bốn loại nứt đốt sống chính:

• myelomeningocele
• nứt đốt sống bí ẩn
• khuyết tật ống thần kinh đóng
• meningocele

Myelomeningocele là loại nghiêm trọng nhất. Trong bệnh bí ẩn nứt đốt sống, các triệu chứng có thể khó nhận thấy. Phẫu thuật và các lựa chọn điều trị khác có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho một người có các triệu chứng nghiêm trọng.

Bài viết này sẽ xem xét các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị cho loại bệnh nghiêm trọng nhất, u xơ tủy.

Bệnh nứt đốt sống là gì?

Trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, phôi thai phát triển một cấu trúc mô được gọi là ống thần kinh.

Cấu trúc này dần dần phát triển thành xương, dây thần kinh và mô. Những thứ này cuối cùng tạo thành hệ thống thần kinh, cột sống và cột sống, một lớp xương bảo vệ và bao quanh các dây thần kinh.

Trong tật nứt đốt sống, ống thần kinh và cột sống không phát triển đúng cách. Cột sống không đóng lại hoàn toàn, và cột sống vẫn lộ ra dọc theo một số đốt sống.

Một túi hình thành trên lưng thai nhi khi màng và tủy sống đẩy ra ngoài. Túi có thể được bao phủ bởi màng não hoặc màng.

Trong số 4 triệu trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm, tật nứt đốt sống ảnh hưởng đến 1.500–2.000 trẻ.

Các loại

Bốn loại nứt đốt sống chính là:

Huyền bí

Đây là dạng nhẹ nhất và có thể không tạo ra dấu hiệu hoặc triệu chứng thần kinh. Có thể có một vết bớt nhỏ, lúm đồng tiền hoặc búi tóc trên da nơi bị khuyết tật cột sống. Người đó có thể không bao giờ biết mình bị nứt đốt sống trừ khi tình cờ xét nghiệm một bệnh lý khác.

Khuyết tật ống thần kinh kín

Các khuyết tật khác nhau có thể có trong chất béo, xương hoặc màng não của tủy sống. Thông thường, không có triệu chứng, nhưng một số người có thể bị liệt một phần và đại tiện, tiểu không tự chủ.

Meningocele

Tủy sống phát triển bình thường, nhưng màng não (màng bảo vệ bao quanh nó) đẩy qua lỗ trong đốt sống. Phẫu thuật có thể loại bỏ các màng, thường ít hoặc không gây tổn thương đến các đường dẫn thần kinh.

Myelomeningocele

Đây là hình thức nghiêm trọng nhất. Tủy sống bị lộ ra ngoài, gây liệt một phần hoặc toàn bộ cơ thể bên dưới chỗ hở. Phần sau đây giải thích các triệu chứng chi tiết hơn.

Các triệu chứng

Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống có thể mắc hoặc phát triển:

• yếu hoặc tê liệt ở chân
• tiểu không tự chủ
• đại tiện không tự chủ
• thiếu cảm giác trên da
• tích tụ dịch não tủy (CSF), dẫn đến não úng thủy và có thể tổn thương não

Hệ thần kinh cũng sẽ dễ bị nhiễm trùng hơn, một số bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng.

CSF là một chất lỏng chảy qua các khoang bên trong não và xung quanh bề mặt của não và tủy sống. Nếu có quá nhiều dịch não tủy, điều này có thể dẫn đến não úng thủy, áp lực lên não và cuối cùng là tổn thương não.

Nếu khe hở ở đốt sống xảy ra ở đỉnh cột sống, thì khả năng cao bị liệt hoàn toàn ở chân và các vấn đề khác về chuyển động ở những nơi khác trong cơ thể. Nếu khe hở ở giữa hoặc đáy cột sống, các triệu chứng có xu hướng ít nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của myelomeningocele

Myelomeningocele là dạng nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Nếu não úng thủy xuất hiện, nó sẽ làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề trong học tập. Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra.

Các triệu chứng nhận thức

Nhận thức, suy nghĩ, học hỏi, đánh giá và hiểu biết được gọi là nhận thức. Các vấn đề trong ống thần kinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Nếu vỏ não, và đặc biệt là phần trán, không phát triển đúng cách, các vấn đề về nhận thức có thể phát sinh.

Dị tật Arnold-Chiari loại 2

Đây là một sự phát triển não bất thường liên quan đến một phần của não được gọi là tiểu não. Điều này có thể gây ra não úng thủy. Nó có thể ảnh hưởng đến quá trình xử lý ngôn ngữ và phối hợp vật lý.

Khó khăn trong học tập

Nhiều người bị nứt đốt sống có trí thông minh bình thường, nhưng một số lại gặp khó khăn với:

• học tập
• tập trung
• giải quyết những vấn đề
• đọc hiểu
• hiểu ngôn ngữ nói
• lên kế hoạch
• nắm bắt các khái niệm trừu tượng

Sự phối hợp

Có thể có vấn đề với sự phối hợp thị giác và thể chất. Việc chỉnh sửa các nút hoặc dây giày có thể khó khăn.

Tê liệt

Hầu hết những người bị tình trạng này đều bị tê liệt ở một số mức độ ở chân.

Nẹp chân hoặc gậy chống có thể giúp người bị liệt một phần có thể di động. Tuy nhiên, một người bị liệt toàn thân sẽ phải ngồi xe lăn.

Nếu không tập thể dục, các chi dưới có thể trở nên yếu, dẫn đến trật khớp và biến dạng xương.

Viêm màng não

Có nhiều nguy cơ mắc bệnh viêm màng não ở những người bị nứt đốt sống. Điều này có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Các vấn đề khác

Đi tiêu và tiểu không kiểm soát là những vấn đề phổ biến. Các vấn đề về da, đường tiêu hóa, dị ứng latex và trầm cảm cũng có thể phát triển.

Tổn thương da có thể xảy ra nếu người bệnh thiếu cảm giác ở chân. Họ có thể tự làm mình bị thương hoặc bỏng mà không nhận ra.

Sự đối xử

Việc điều trị tùy thuộc vào loại nứt đốt sống, mức độ ảnh hưởng của nó đối với một người, v.v.

Các lựa chọn phẫu thuật

Có thể phẫu thuật trong một số trường hợp.

Phẫu thuật để sửa chữa cột sống

Một bác sĩ phẫu thuật có thể làm điều này trong vòng 2 ngày sau khi sinh. Chúng thay thế tủy sống và mọi mô hoặc dây thần kinh lộ ra trở lại cơ thể trẻ sơ sinh, sau đó thu hẹp khoảng trống ở đốt sống và bịt kín tủy sống bằng cơ và da.

Nếu các vấn đề về phát triển xương xảy ra sau đó, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc lệch khớp, có thể cần phải phẫu thuật điều chỉnh thêm. Nẹp lưng có thể giúp điều chỉnh chứng vẹo cột sống.

Phẫu thuật tiền sản

Bác sĩ phẫu thuật mở tử cung và sửa chữa tủy sống của thai nhi, thường trong tuần 19 đến 25 của thai kỳ. Điều này có thể làm giảm nguy cơ nứt đốt sống trở nên tồi tệ hơn sau khi sinh.

Sinh mổ ở Cesarian

Nếu bị nứt đốt sống ở thai nhi, việc sinh thường sẽ được thực hiện bằng phương pháp mổ lấy thai, vì sẽ ít rủi ro hơn đối với các dây thần kinh bị lộ ra ngoài.

Não úng thủy

Phẫu thuật có thể điều trị sự tích tụ của dịch não tủy trong não. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cấy một ống mỏng hay còn gọi là ống dẫn lưu vào não của em bé. Ống dẫn lưu thoát chất lỏng dư thừa, thường là đến ổ bụng. Một shunt vĩnh viễn thường là cần thiết.

Trẻ có thể cần phẫu thuật thêm nếu ống thông bị tắc hoặc nhiễm trùng. Bác sĩ phẫu thuật có thể lắp một cái lớn hơn khi đứa trẻ lớn lên.

Vật lý trị liệu và vận động

Vật lý trị liệu

Điều này rất quan trọng, vì nó làm tăng cơ hội trở nên độc lập của một người và ngăn các cơ ở chi dưới yếu đi. Nẹp chân đặc biệt có thể giúp giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Công nghệ hỗ trợ

Một người bị liệt toàn bộ hai chân sẽ phải ngồi xe lăn. Xe lăn điện rất tiện lợi, nhưng xe lăn bằng tay giúp duy trì sức mạnh phần trên cơ thể và thể lực chung.

Máy tính và phần mềm chuyên dụng có thể giúp những người gặp khó khăn trong học tập.

Liệu pháp nghề nghiệp

Điều này có thể giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày hiệu quả hơn, chẳng hạn như mặc quần áo. Nó có thể khuyến khích lòng tự trọng và tính độc lập.

Điều trị chứng són tiểu

Bác sĩ tiết niệu sẽ tiến hành đánh giá và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Làm sạch ống thông gián đoạn (CIC)

Đây là một kỹ thuật để làm rỗng bàng quang trong những khoảng thời gian đều đặn. Trẻ em hoặc cha mẹ hoặc người chăm sóc học cách đặt ống thông qua niệu đạo và vào bàng quang để làm rỗng nó.

Thuốc kháng cholinergic

Các bác sĩ thường kê những loại thuốc này cho người lớn mắc chứng tiểu không kiểm soát, nhưng họ có thể kê cho trẻ em bị nứt đốt sống. Thuốc làm tăng lượng nước tiểu mà bàng quang có thể chứa và giảm số lần trẻ phải đi tiểu.

Tiêm botox

Một số người có bàng quang tăng phản xạ, bàng quang co bóp một cách bất thường. Bác sĩ có thể đề nghị tiêm Botox để làm tê liệt các cơ. Nếu có hiệu quả, việc điều trị sẽ được lặp lại sau mỗi 6 tháng.

Cơ thắt tiết niệu nhân tạo (AUS)

Bác sĩ phẫu thuật có thể cấy ghép một thiết bị có vòng bít silicone, được bao quanh bởi chất lỏng, một máy bơm và một quả bóng. Dụng cụ được gắn vào niệu đạo và bóng được đặt vào ổ bụng. Bơm được đặt dưới da bìu ở nam và dưới da môi âm hộ ở nữ.

Khi trẻ cần đi tiểu, họ ấn vòi bơm. Điều này tạm thời đẩy chất lỏng từ túi hơi vào bóng, giải phóng áp lực lên túi hơi và mở niệu đạo, cho phép nước tiểu thoát ra ngoài. Nó có thể không phù hợp với trẻ em trai chưa đến tuổi dậy thì.

Thủ tục Mitrofanoff

Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa và tạo ra một kênh nhỏ, kênh Mitrofanoff, kết thúc ở một lỗ hở, hoặc lỗ thoát, ngay dưới rốn.

Trẻ có thể đặt một ống thông vào lỗ thoát nước tiểu và làm rỗng bàng quang.

Sử dụng kháng sinh lâu dài có thể cần thiết để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu và thận.

Điều trị chứng đại tiện không tự chủ

Một chế độ ăn uống đặc biệt và một số kỹ thuật tập đi vệ sinh có thể hữu ích.Các lựa chọn điều trị khác bao gồm phẫu thuật.

Chế độ ăn

Một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh với nhiều chất xơ có thể giúp ngăn ngừa táo bón, nhưng quá nhiều chất xơ có thể gây tiêu chảy. Một cuốn nhật ký thực phẩm sẽ giúp ghi lại các loại thực phẩm phù hợp.

Phích cắm hậu môn

Những thứ này được làm bằng bọt và được nhét vào hậu môn để tránh bẩn. Khi phích cắm bị ướt, nó sẽ nở ra, ngăn không cho phân và chất lỏng đi qua. Thuốc cắm hậu môn có tác dụng trong khoảng 12 giờ. Chúng có thể được gỡ bỏ bằng cách kéo một chuỗi đính kèm.

Enema

Nếu các kỹ thuật khác không hiệu quả, người bệnh có thể được hưởng lợi từ thuốc xổ. Những chất này làm sạch ruột trong 2-3 ngày.

Phẫu thuật đại tiện không tự chủ

Nếu không có phương pháp điều trị nào hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.

Thuốc xổ tăng nhịp tim (ACE)

Bác sĩ phẫu thuật sử dụng ruột thừa để tạo ra một kênh giữa ruột và ổ bụng. Kênh này kết thúc ở một lỗ mở, hoặc lỗ thoát, trên bề mặt của ổ bụng.

Nếu một người đưa ống thông vào lỗ thoát, các chất lỏng có thể đi qua ống thông, vào lỗ thoát và vào ruột để thải chất bên trong qua hậu môn.

Cắt ruột già hoặc cắt hồi tràng

Cắt đại tràng liên quan đến việc chuyển hướng một phần của đại tràng để nó kết nối với một lỗ thoát, được gắn vào một túi. Túi đựng phân.

Nếu sự chuyển hướng nằm ở phần cuối của ruột non, quy trình này được gọi là cắt hồi tràng.

Một đứa trẻ bị nứt đốt sống có thể cần sự trợ giúp của một số bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ tiết niệu và bác sĩ chỉnh hình.

Kiểm tra và chẩn đoán

Siêu âm định kỳ phát hiện hầu hết các trường hợp nứt đốt sống khi mang thai. Các xét nghiệm tiền sản khác nhau cũng có sẵn, nhưng chúng không chính xác 100%.

Xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP)

Đây là xét nghiệm máu để đánh giá alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein mà thai nhi sản xuất.

AFP thường không đi vào máu của mẹ. Nếu có, điều đó thường có nghĩa là thai nhi có mức độ cao bất thường và có thể là khuyết tật ống thần kinh. Điều này có thể chỉ ra chứng thiếu não, hộp sọ không hoàn chỉnh và não kém phát triển, hoặc tật nứt đốt sống.

Đôi khi, nồng độ AFP bình thường nhưng thai nhi bị nứt đốt sống. Trong những trường hợp khác, nồng độ AFP cao nhưng thai nhi vẫn khỏe mạnh.

Nếu nồng độ AFP cao, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu khác. Nếu chúng vẫn còn cao, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm thêm để xác định lý do.

Mức AFP cũng có thể cao nếu:

• có nhiều hơn một bào thai
• đã có sự tính toán sai về tuổi thai

Các bài kiểm tra khác

Các xét nghiệm khác trong thai kỳ là sàng lọc ba lần hoặc sàng lọc bốn (quad). Các xét nghiệm này cho ba hoặc bốn chất trong máu.

Nếu kết quả siêu âm bình thường nhưng nồng độ AFP cao, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối. Một mẫu chất lỏng được lấy ra khỏi túi ối và được kiểm tra nồng độ AFP. Nếu thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh, sẽ có nồng độ AFP cao trong nước ối bao quanh chúng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Các nhà khoa học không biết chính xác nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống. Nó rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền (di truyền), môi trường và dinh dưỡng.

Axít folic

Nứt đốt sống có khả năng xảy ra nhiều hơn nếu người mẹ không bổ sung đủ axit folic trong thai kỳ.

Kể từ khi đưa ra các khuyến nghị về axit folic ở Hoa Kỳ vào năm 1992, số lượng ca sinh bị dị tật ống thần kinh đã giảm xuống.

Protein thực vật, sắt, magiê và niacin

Việc hấp thụ ít các chất dinh dưỡng này trước khi thụ thai có thể làm tăng đáng kể nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.

Lịch sử gia đình

Nếu một đứa trẻ sinh ra bị nứt đốt sống, thì khả năng cao hơn là anh chị em trong tương lai cũng mắc bệnh tương tự.

Thuốc men

Các loại thuốc như valproate, được sử dụng để điều trị chứng động kinh hoặc rối loạn lưỡng cực, có liên quan đến nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh cao hơn, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Bệnh tiểu đường

Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con bị nứt đốt sống hơn những người không mắc bệnh.

Béo phì

Phụ nữ có chỉ số khối cơ thể (BMI) từ 30 trở lên có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống cao hơn.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân của tật nứt đốt sống không được biết rõ, nên rất khó để ngăn ngừa nó, nhưng axit folic và các xét nghiệm khi mang thai có thể giúp ích.

Axít folic

Trong những năm sinh sản, phụ nữ nên tiêu thụ 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày.

Các nguồn bao gồm:

• rau lá xanh đậm
• lòng đỏ trứng
• một số loại trái cây
• sản phẩm ngũ cốc tăng cường

Phụ nữ đang mang thai hoặc đang cố gắng mang thai nên bổ sung 400 mcg axit folic mỗi ngày.

Nếu một phụ nữ bị nứt đốt sống hoặc có con mắc bệnh này, bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung thêm axit folic trước khi thụ thai lại.

Kiểm tra

Thực hiện các xét nghiệm về dị tật ống thần kinh và các vấn đề khác trong thai kỳ cũng có thể làm giảm nguy cơ và giúp mọi người có hành động sớm.

Quan điểm

Trước đây, tật nứt đốt sống được coi là nguy hiểm đến tính mạng, nhưng hầu hết những người sinh ra với căn bệnh này hiện nay đều sống sót sau khi trưởng thành. Một số lượng đáng kể sống độc lập.

Hầu hết trẻ em bị nứt đốt sống đều có trí thông minh bình thường, có thể đi lại và theo học ở trường phổ thông, nhưng một số trẻ cần được hỗ trợ thêm.

Đối với những người cần thêm thông tin về tật nứt đốt sống, Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS) cung cấp danh sách các tổ chức hữu ích để liên hệ để biết thông tin, hỗ trợ và các chương trình nghiên cứu.