Những điều cần biết về tình trạng thiếu protein C?
Protein C giúp điều chỉnh cục máu đông và rất quan trọng đối với quá trình chữa lành vết thương. Sự thiếu hụt protein C có thể dẫn đến cục máu đông bất thường và các tình trạng nghiêm trọng khác.
Cục máu đông có thể xảy ra cả bên trong và bên ngoài cơ thể. Chúng thường hình thành sau khi các tĩnh mạch hoặc động mạch bị tổn thương và thường tự khỏi mà không cần điều trị sau khi vết thương đã lành.
Sự hình thành cục máu đông được gọi là đông máu. Quá trình đông máu khỏe mạnh đòi hỏi một lượng protein chính xác, cũng như các tế bào máu được gọi là tiểu cầu, để hoạt động hiệu quả.
Tuy nhiên, một số cục máu đông phát triển mà không bị thương và cần phải điều trị. Hậu quả sức khỏe của những cục máu đông này có thể cực kỳ nghiêm trọng và đôi khi gây tử vong.
Thiếu protein C là gì?
Gan tạo ra protein C và giải phóng nó vào máu.
Điều này điều chỉnh quá trình đông máu bằng cách ngăn chặn các protein khác thúc đẩy quá trình đông máu.
Sự thiếu hụt protein C xảy ra khi một người không thể sản xuất protein C đủ mạnh hoặc không có đủ protein trong cơ thể của họ.
Sự thiếu hụt này làm đảo lộn sự cân bằng trong máu. Vì protein C ngăn chặn các protein đông máu, cơ thể càng tạo ra ít protein C thì nguy cơ hình thành cục máu đông càng cao.
Sự thiếu hụt protein C có thể từ nhẹ đến nặng. Nhiều người bị thiếu protein C nhẹ không phát triển các cục máu đông có vấn đề.
Dựa theo Clot Connect, một dự án thông tin và tiếp cận cộng đồng của Đại học Bắc Carolina, cứ 500 người thì có 1 người có thể mắc dạng thiếu protein C di truyền. Các trường hợp thiếu protein C nghiêm trọng ít phổ biến hơn, chỉ ảnh hưởng đến 1/4 triệu trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Mọi người có thể thừa hưởng hoặc bị thiếu protein C.
Mọi người thừa hưởng sự thiếu hụt protein C do đột biến ở một gen cụ thể được gọi là gen PROC. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 270 đột biến khác nhau có thể làm giảm sản xuất hoặc ngăn chặn chức năng đầy đủ của protein C.
Nguy cơ mắc một tình trạng nghiêm trọng hơn sẽ tăng lên cùng với số lượng đột biến trên gen PROC.
Mọi người cũng có được tình trạng này thông qua các phương tiện không di truyền, bao gồm:
- dùng thuốc làm loãng máu, chẳng hạn như warfarin
- suy gan
- lượng vitamin K thấp
- phẫu thuật cắt bỏ ruột non
- một đợt kháng sinh mà không có đủ dinh dưỡng
- khối u khắp cơ thể
- rối loạn đông máu do nhiễm trùng máu
- nhiễm trùng do vi khuẩn ở những người trẻ tuổi
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố nguy cơ lớn nhất của tình trạng này là có cha hoặc mẹ mắc bệnh này hoặc tiền sử gia đình có cục máu đông bất thường.
Bố mẹ truyền đột biến gây thiếu protein C cho con cái. Có 50 phần trăm cơ hội kế thừa điều kiện khi cha hoặc mẹ mắc phải nó. Các trường hợp nghiêm trọng hơn có thể xảy ra khi các cá nhân thừa hưởng gen PROC đột biến từ cả bố và mẹ.
Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ đông máu:
- tuổi tác
- phẫu thuật
- thiếu tập thể dục
- thai kỳ
- rối loạn đông máu kèm theo
Các triệu chứng
Các trường hợp thiếu protein C nghiêm trọng nhất xảy ra ngay sau khi sinh. Đây thường là kết quả của tình trạng đông máu được gọi là fulminans ban xuất huyết.
Một số người có lượng protein C rất thấp có thể không có triệu chứng gì cho đến tuổi dậy thì. Tuy nhiên, họ có khả năng bị đông máu và tắc nghẽn như một người đã xuất hiện các triệu chứng sớm hơn.
Các biến chứng
Các cá nhân chỉ có thể phát hiện ra mình bị thiếu protein C sau khi xảy ra cục máu đông và các biến chứng liên quan khác.
Các biến chứng của thiếu protein C có thể nghiêm trọng và có thể phải điều trị khẩn cấp. Bao gồm các:
Huyết khối tĩnh mạch sâu
Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) là một tình trạng nghiêm trọng có thể phát triển ở những người bị thiếu protein C thậm chí nhẹ.
DVT là những cục máu đông hình thành dưới bề mặt da, thường ở tay và chân nhưng cũng có thể xung quanh não.
DVT có thể đe dọa tính mạng khi chúng di chuyển trong cơ thể và gây tắc nghẽn phổi.
Nếu những người bị thiếu protein C có nhiều đợt DVT, một tình trạng gọi là suy tĩnh mạch sâu mãn tính có thể phát triển.
Điều này có nghĩa là da ở khu vực đó trở nên đổi màu, và tình trạng sưng tấy ngày càng nghiêm trọng hơn.
Thuyên tắc phổi
Tình trạng nguy hiểm này có thể phát triển sau DVT. Thuyên tắc phổi chặn dòng máu đến phổi.
Các vấn đề khi mang thai
Thiếu protein C làm tăng nguy cơ đông máu cho phụ nữ khi mang thai và sau khi chuyển dạ. Nguy cơ cao hơn sau khi sinh.
Thống kê cho thấy cứ 100 phụ nữ mang thai thì có 1 phụ nữ mang thai bị thiếu protein C di truyền sẽ hình thành cục máu đông trừ khi họ dùng thuốc làm loãng máu. Phụ nữ đang mang thai nên thảo luận về các lựa chọn phòng ngừa với bác sĩ của họ.
Purpura fulminans
Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng xảy ra ở trẻ sơ sinh bị thiếu protein C trầm trọng.
Purpura fulminans phát triển ngay sau khi sinh. Các cục máu đông hình thành trong các mạch máu nhỏ trên khắp cơ thể.
Lưu lượng máu ngừng xung quanh các cục máu đông này, gây chết tế bào. Cơ thể sử dụng hết các protein đông máu nhanh chóng, dẫn đến chảy máu bất thường và da đổi màu.
Nhiều trẻ sơ sinh không qua khỏi tình trạng này. Tuy nhiên, những người sống sót vẫn có nguy cơ cao về các cục máu đông và tắc nghẽn.
Hoại tử do warfarin
Đây là một tình trạng hiếm gặp và đau đớn được tìm thấy ở khoảng 1 trong số 10.000 người bắt đầu điều trị bằng warfarin.
Cục máu đông gây chết tế bào ở vú, mông, đùi hoặc thân mình. Chảy máu ở những khu vực này khiến chúng chuyển sang màu xanh tím và gây sưng tấy, đau dữ dội và hoại tử.
Việc điều trị sẽ bao gồm chuyển warfarin ngay lập tức sang chế độ heparin, vitamin K và protein C.
Tình trạng này thường xuyên phải phẫu thuật.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Mỗi cục máu đông là một trường hợp cấp cứu y tế tiềm ẩn.
Mọi người nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- chuột rút, đau hoặc đau ở tay hoặc chân
- một màu đỏ hoặc tím trên da
- sưng tấy
- ấm áp ở vùng đau
Cục máu đông xảy ra ở 900.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm, và 100.000 trường hợp này sẽ tử vong.
Thống kê của Hiệp hội Quốc tế về Huyết khối và Rối loạn đông máu cho thấy cứ 4 trường hợp thuyên tắc phổi thì có 1 trường hợp tử vong.
Tìm kiếm sự hỗ trợ y tế khẩn cấp nếu có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- hụt hơi
- tưc ngực
- nhịp tim nhanh
- ngất xỉu
- ho ra máu
Chẩn đoán
Xét nghiệm máu là cách duy nhất để xác định tình trạng thiếu protein C. Một số yếu tố, chẳng hạn như điều trị bằng warfarin, cũng có thể gây giảm protein C tạm thời, vì vậy có thể cần phải kiểm tra lại.
Để có kết quả chính xác nhất, hãy đợi ít nhất 14 ngày sau khi sử dụng warfarin để nhận xét nghiệm. Kiểm tra các thành viên trong gia đình có thể giúp xác nhận xem tình trạng này có di truyền hay không.
Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán nhầm các cục máu đông và có thể yêu cầu kiểm tra lại.
Điều trị và triển vọng
Ngay cả những người không bị thiếu protein C cũng nên hành động để ngăn ngừa cục máu đông. Các bước đơn giản bao gồm giảm cân, bỏ hút thuốc và duy trì hoạt động.
Những người bị thiếu protein C có thể muốn thực hiện các bước tiếp theo. Điều này có thể liên quan đến việc chuyển đổi thuốc, chẳng hạn như ngừng điều trị bằng estrogen và tránh các biện pháp tránh thai có chứa estrogen và progestin.
Những cá nhân có thành viên gia đình bị thiếu protein C nên cân nhắc việc xét nghiệm, ngay cả khi họ không có triệu chứng.
Mọi người nên thông báo cho nhân viên về tình trạng thiếu protein C trước khi phẫu thuật, điều trị mang thai, chuyến bay dài và các tình huống khác liên quan đến việc hạn chế vận động.
Các bác sĩ có thể đề nghị điều trị lâu dài bằng thuốc làm loãng máu cho những người bị đông máu do thiếu protein C di truyền.Nếu cục máu đông chưa phải là vấn đề, các bác sĩ thường chỉ khuyên dùng thuốc làm loãng máu khi một người đối mặt với nguy cơ đông máu, bao gồm:
- sau khi phẫu thuật
- khi sử dụng một ống thông
- trong thời gian dài không di chuyển
Mọi người có thể bổ sung lượng protein C thấp bằng thức ăn cô đặc tổng hợp vào những thời điểm này. Điều này cũng có thể làm giảm liều lượng thuốc làm loãng máu được kê cho người dùng lâu dài.
Lấy đi
Thiếu protein C là sự thiếu hụt một loại protein đặc biệt quan trọng để điều chỉnh cục máu đông trong cơ thể.
Nếu không có đủ protein C trong cơ thể, một người có nguy cơ hình thành cục máu đông có khả năng gây tử vong, bao gồm DVT và thuyên tắc phổi. Một cá nhân thường sẽ di truyền tình trạng này từ một hoặc cả cha và mẹ và các loại thuốc đông máu, chẳng hạn như warfarin.
Điều trị bằng cách thay đổi thuốc và bổ sung protein C bằng chất cô đặc tổng hợp.
Q:
Có cách nào để bổ sung protein C từ chế độ ăn uống không?
A:
Không, không có cách nào để bổ sung protein C từ chế độ ăn uống của bạn. Khi thiếu protein C, bạn không thể tạo ra protein C.
Không có chế độ ăn uống bổ sung protein C. Nếu bạn đang trong tình trạng y tế mà bạn cần protein C, các bác sĩ sẽ phải cung cấp cho bạn protein C. đậm đặc.
Câu trả lời đại diện cho ý kiến của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính chất cung cấp thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.
