Những điều cần biết về hội chứng DiGeorge?
Hội chứng DiGeorge là một rối loạn nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể thứ 22. Một số hệ thống cơ thể phát triển kém và có thể gặp các vấn đề y tế, từ khuyết tật tim đến các vấn đề về hành vi và hở hàm ếch.
Tình trạng này còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2. Khoảng 90% những người mắc bệnh này có một sự mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể thứ 22 ở vị trí q11.2.
Việc xóa này hiện được biết là nguyên nhân gây ra một số hội chứng được đặt tên trước đây mà giờ đây tất cả đều thuộc hội chứng xóa 22q11.2.
Các tên khác bao gồm hội chứng cơ tim, hội chứng kết mạc, hội chứng Shprintzen và CATCH22.
Hội chứng DiGeorge được cho là ảnh hưởng đến 1 trong 4.000 người. Tuy nhiên, các tính năng rất khác nhau. Kết quả là dễ xảy ra chẩn đoán sai và chẩn đoán sai.
Thông tin nhanh về hội chứng DiGeorge
Dưới đây là một số điểm chính về hội chứng DiGeorge.
- Hội chứng DiGeorge thường được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, vì điều này phản ánh chính xác nhất nguồn gốc của nó
- Việc mất đoạn gen từ nhiễm sắc thể thứ 22 thường xảy ra ngẫu nhiên và tình trạng này hiếm khi di truyền.
- Các triệu chứng phụ thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng.
- Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu cụ thể.
- Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và hệ thống bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Hội chứng DiGeorge là kết quả của việc mất đoạn 22q11.2 ở một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 22. Nó ảnh hưởng đến khoảng 30 đến 40 gen.
Nhiều người trong số các gen này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Hội chứng này thường bắt đầu như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, ở phía người mẹ hoặc người mẹ. Nó có thể xảy ra trong thời gian thai nhi phát triển.
Hầu hết các trường hợp không di truyền và hiếm khi có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Tuy nhiên, trong khoảng 10 phần trăm trường hợp, nó được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các triệu chứng
Nếu một đứa trẻ mắc hội chứng DiGeorge, cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể nhận thấy rằng chúng có:
- chậm phát triển cách đi hoặc nói và các chậm phát triển và học tập khác
- vấn đề về thính giác và thị lực
- vấn đề miệng và cho ăn
- tầm vóc thấp
- nhiễm trùng thường xuyên
- các vấn đề về xương, cột sống hoặc cơ
- các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bao gồm cằm kém phát triển, tai cụp và mắt mở to
- sứt môi hoặc các rối loạn vòm miệng khác
Các vấn đề về tim rất có thể ảnh hưởng đến động mạch chủ.
Chúng có thể bao gồm:
- thông liên thất, một lỗ giữa các buồng tim dưới
- ống động mạch truncus, thiếu mạch tim
- tứ chứng Fallot, sự kết hợp của bốn cấu trúc tim bất thường
Hội chứng có thể liên quan đến một loạt các dấu hiệu và triệu chứng.
Chúng bao gồm:
- khó khăn về hô hấp
- co thắt miệng, cánh tay, cổ họng hoặc bàn tay
- nhiễm trùng thường xuyên
- chậm phát triển
- trương lực cơ kém
- nguy cơ cao mắc một số vấn đề về hành vi, chẳng hạn như ADHD
- nguy cơ cao hơn trong cuộc sống của một số rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt
- các bệnh tự miễn như ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn, thiếu máu tan máu tự miễn, viêm khớp tự miễn và bệnh tuyến giáp tự miễn
- bất thường tuyến cận giáp, thường là suy tuyến cận giáp, gây ra bất thường chuyển hóa canxi và phốt pho và đôi khi co giật
- bất thường tuyến ức, chẳng hạn như tuyến ức nhỏ, kém hoạt động
- màu da xanh (tím tái), do tuần hoàn kém do khuyết tật tim
Các triệu chứng khác có thể bao gồm suy giảm thính lực, bất thường về thị giác và chức năng thận bị thay đổi
Do sự biến đổi đáng kể của hội chứng DiGeorge, loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường được xác định bởi hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng.
Hội chứng DiGeorge có thể trở nên rõ ràng khi mới sinh, trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu.
Chẩn đoán
Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu gọi là phân tích CÁ (Fluorescent In Situ Hybridization).
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sẽ yêu cầu phân tích FISH nếu một đứa trẻ có các triệu chứng có thể chỉ ra hội chứng DiGeorge, hoặc nếu có dấu hiệu của khuyết tật tim. Một số loại khuyết tật tim có liên quan chặt chẽ đến tình trạng này.
Sự đối xử
Điều trị phụ thuộc vào các hệ thống cơ quan liên quan. Nó có thể liên quan đến nhiều chuyên gia y tế.
Bao gồm các:
- bác sĩ nhi khoa
- bác sĩ tim mạch
- nhà di truyền học
- nhà miễn dịch học
- chuyên gia bệnh truyền nhiễm
- bác sĩ nội tiết
- bác sĩ phẫu thuật
- nhà trị liệu (nghề nghiệp, thể chất, lời nói, phát triển và tinh thần)
Các tình trạng khác nhau do hội chứng DiGeorge gây ra cần các loại điều trị khác nhau.
Suy tuyến cận giáp
Điều trị bằng cách bổ sung vitamin D hoặc canxi và hormone tuyến cận giáp.
Chức năng hạn chế của tuyến ức có thể ảnh hưởng đến khả năng chống lại nhiễm trùng của hệ thống miễn dịch và có thể thường xuyên bị nhiễm trùng nhẹ hoặc trung bình. Lịch trình điều trị và chủng ngừa thường giống như đối với trẻ em không mắc bệnh. Chức năng miễn dịch thường trở nên kém hơn khi trẻ lớn hơn.
Rối loạn chức năng tuyến ức nặng có nguy cơ nhiễm trùng nặng. Có thể cần cấy ghép mô tuyến ức, cấy ghép tủy xương, cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép các tế bào máu chống lại bệnh tật.
Các phương pháp điều trị khác
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Sứt môi: Phẫu thuật sửa chữa thường là cần thiết.
- Dị tật tim: Có thể cần phẫu thuật sửa chữa.
- Phát triển: Hỗ trợ vật lý trị liệu, giáo dục và ngôn ngữ là một số ví dụ về sự trợ giúp có sẵn.
- Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Một số rối loạn sức khỏe tâm thần có thể cần điều trị tùy thuộc vào chẩn đoán.
Quan điểm
Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge, và đây là tình trạng kéo dài suốt đời. Triển vọng phụ thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Tuy nhiên, một số vấn đề có xu hướng cải thiện theo tuổi tác, chẳng hạn như các vấn đề về tim và ngôn ngữ. Hầu hết mọi người có thể mong đợi cuộc sống bình thường, nhưng họ có thể tiếp tục bị nhiễm trùng và các vấn đề khác. Người lớn với tình trạng này thường có thể sống độc lập.
Như với hầu hết các tình trạng bệnh, chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết. Điều quan trọng là phải tham dự tất cả các cuộc hẹn khám bệnh, vì theo dõi liên tục có thể giúp một cá nhân duy trì mức sức khỏe tốt.
Bất kỳ ai lo lắng về nguy cơ mắc hội chứng diGeorge nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ y tế của họ.
