Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette là một chứng rối loạn liên quan đến nhiều cảm giác cơ thể khác nhau và ít nhất một cảm giác âm thanh. Một số người bị Tourette vô tình thốt ra những từ ngữ tục tĩu hoặc không phù hợp.

Tiếng tic là một chuyển động hoặc âm thanh bất thường mà một người có ít hoặc không kiểm soát được. Nó có thể bao gồm nháy mắt, ho, hắng giọng, đánh hơi, cử động mặt, cử động đầu hoặc cử động chân tay hoặc phát ra âm thanh bất thường.

Cảm giác này phổ biến hơn ở những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Theo Hiệp hội Tourette Hoa Kỳ, cứ 160 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ em có thể mắc hội chứng Tourette. Nó được cho là ảnh hưởng đến 200.000 người Mỹ, và nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Tình trạng này có liên quan đến tổn thương hoặc bất thường ở các hạch nền của não.

Thông tin nhanh về hội chứng Tourette

Dưới đây là một số điểm chính về hội chứng Tourette. Chi tiết hơn là trong bài viết chính.

• Một người mắc hội chứng Tourette sẽ có những cơn rung cảm về thể chất và giọng nói kéo dài hơn một năm.
• Đây là một chứng rối loạn thần kinh với các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng.
• Điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi.
• Tourette’s không có các biến chứng nghiêm trọng, nhưng nó có thể đi kèm với các tình trạng khác, chẳng hạn như ADHD và những điều này có thể gây khó khăn trong học tập.

Nó là gì?

Các triệu chứng của Tourette’s bao gồm chớp mắt thường xuyên, lắc đầu hoặc hắng giọng.

Tourette’s là một trong những chứng rối loạn tic có thể liên quan đến tic thoáng qua hoặc mãn tính. Tic có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất là ở độ tuổi từ 6 đến 18 tuổi.

Trong thời kỳ thanh thiếu niên và giai đoạn đầu trưởng thành, chứng ti bình thường sẽ ít nghiêm trọng hơn, nhưng Trong 10 đến 15 phần trăm trường hợp, chứng Tourette có thể trở nên tồi tệ hơn khi người đó chuyển sang tuổi trưởng thành.

Đối với hầu hết mọi người, tần suất và cường độ của cả rung giật nhỏ và lớn đều có xu hướng dao động. Tiếng kêu có thể trở nên thường xuyên hơn và dữ dội hơn khi một người đang đối mặt với căng thẳng về thể chất, cảm xúc hoặc tinh thần.

Hầu hết những người mắc chứng Tourette’s đều có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Các triệu chứng

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette là tic. Điều này có thể từ khó nhận thấy đến mức nghiêm trọng để làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn.

Nháy mắt, chẳng hạn như nháy mắt, có thể là dấu hiệu đầu tiên, nhưng ở mỗi người là khác nhau.

Một tic có thể là:

• Thể chất: Các cử động vận động bao gồm chớp mắt hoặc giật đầu hoặc một bộ phận khác của cơ thể.
• Âm thanh: Người đó có thể thốt ra các âm thanh, chẳng hạn như tiếng càu nhàu hoặc tiếng rít, và các từ hoặc cụm từ.

Có hai cách phân loại chính:

• Tiếng tic đơn giản: Điều này có thể liên quan đến việc chỉ cử động một cơ hoặc phát ra một âm thanh duy nhất. Các chuyển động diễn ra đột ngột, tồn tại trong thời gian ngắn và thường lặp đi lặp lại.
• Âm sắc phức tạp: Các chuyển động thể chất phức tạp hơn và âm sắc có thể bao gồm các cụm từ dài. Tics phức tạp liên quan đến một số nhóm cơ.

Những người mắc chứng Tourette’s có sự kết hợp của cảm giác âm thanh và thể chất, có thể đơn giản hoặc phức tạp.

Ví dụ về cảm giác vật lý đơn giản có thể bao gồm:

• chớp mắt
• liếc mắt
• nghiến răng
• giật đầu
• vặn cổ
• ngoáy mũi
• đảo mắt
• xoay vai
• nhún vai
• lè lưỡi

Ví dụ về âm ti đơn giản có thể bao gồm:

• tiếng sủa
• thổi
• hắng giọng
• ho khan
• càu nhàu
• nấc cụt
• đánh hơi
• ré lên
• la hét và la hét

Ví dụ về cảm giác vật lý phức tạp có thể bao gồm:

• cùi dừa khô hoặc cử chỉ tục tĩu
• sinh thái, hoặc bắt chước chuyển động của người khác
• vỗ
• lắc đầu
• đánh mọi thứ
• nhảy hoặc nhảy
• đá mọi thứ
• rung chuyển
• đồ vật có mùi
• chạm vào bản thân hoặc những người khác

Ví dụ về âm ti phức tạp bao gồm:

• thay đổi ngữ điệu giọng nói của một người
• echolalia, hoặc lặp lại những gì người khác nói
• paliphrasia, hoặc nói đi nói lại cùng một cụm từ
• coprolalia, có nghĩa là thốt ra hoặc hét lên những từ hoặc cụm từ tục tĩu

Hầu hết mọi người sẽ trải qua những cảm giác bất thường hoặc không thoải mái trước khi bắt đầu có tic.

Các loại cảnh báo nâng cao bao gồm:

• một cảm giác nóng bỏng trong mắt chỉ được giảm bớt khi chớp mắt
• tăng căng cơ mà chỉ có thể được giảm bớt bằng cách kéo căng hoặc co giật
• chứng khô họng chỉ được giảm bớt bằng cách càu nhàu hoặc hắng giọng
• ngứa ở tay chân hoặc khớp, nơi chỉ có thể giảm nhẹ bằng cách vặn nó

Các tình huống có thể khiến cảm giác căng thẳng trở nên tồi tệ hơn bao gồm:

• lo lắng hoặc căng thẳng
• mệt mỏi hoặc mệt mỏi
• bệnh tật, đặc biệt là nhiễm trùng liên cầu
• sự phấn khích
• một chấn thương đầu gần đây

Tin tức Y tế Ngày nay (MNT) đã hỏi Ban cố vấn y tế của Hiệp hội Tourette của Mỹ về lời khuyên mà họ sẽ đưa ra cho các bậc cha mẹ nghĩ rằng con họ có thể mắc bệnh Tourette.

Họ nói với chúng tôi:

“Hội chứng Tourette được đặc trưng bởi cảm giác vận động và giọng nói kéo dài hơn 12 tháng. Nếu đúng như vậy, hãy bắt đầu bằng việc đến gặp bác sĩ chăm sóc chính của trẻ để đánh giá. Nói chuyện với họ để xem liệu những cơn đau nhói có gây đau hoặc khó chịu, làm phiền họ hoặc ảnh hưởng đến bài tập ở trường hoặc các hoạt động mong muốn hay không.

Hiệp hội cung cấp các nguồn lực và hỗ trợ cho những người có Tourette’s và các bằng sáng chế của trẻ em mắc bệnh này, bao gồm các công cụ cho cha mẹ và nhà giáo dục và thông tin về cách tìm các nhóm vận động và hỗ trợ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette vẫn chưa được biết, nhưng nó dường như xuất phát từ vấn đề ở hạch nền, phần não chịu trách nhiệm về các cử động, cảm xúc và học tập không chủ ý.

Các chuyên gia cho rằng những bất thường ở hạch nền có thể gây mất cân bằng nồng độ chất dẫn truyền thần kinh của não, giúp truyền thông điệp từ tế bào này sang tế bào khác. Mức độ dẫn truyền thần kinh bất thường có thể phá vỡ chức năng bình thường của não, dẫn đến tic.

Bệnh Parkinson, bệnh Huntington và các tình trạng thần kinh khác ảnh hưởng đến hạch nền.

Hội chứng Tourette được cho là có liên kết di truyền và có tính di truyền. Một người có một thành viên thân thiết trong gia đình bị tic cũng có nhiều khả năng bị tic hơn.

Nó cũng có vẻ phổ biến hơn ở trẻ sinh non.

Một giả thuyết khác cho rằng một căn bệnh thời thơ ấu có thể gây ra cơn đau. Nhiễm vi khuẩn liên cầu nhóm A có liên quan đến các triệu chứng của bệnh Tourette. Có thể do vi khuẩn khiến hệ thống miễn dịch sản xuất ra các kháng thể tương tác với mô não, và điều này dẫn đến những thay đổi trong não.

Điều này có thể có ý nghĩa đối với việc điều trị, nhưng cần phải nghiên cứu thêm.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm hiện tại cho Tourette’s, vì vậy chẩn đoán phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tiền sử bệnh và gia đình.

Theo Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần ấn bản thứ năm (DSM-5), được xuất bản bởi Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA), các tiêu chí sau phải có để chẩn đoán Tourette’s:

• Người đó có từ hai cảm giác vận động trở lên, chẳng hạn như chớp mắt hoặc nhún vai và ít nhất một cảm giác âm thanh (ví dụ: ậm ừ, hắng giọng hoặc hét lên một từ hoặc cụm từ), mặc dù chúng có thể không phải lúc nào cùng thời gian.
• Người đó đã có tics ít nhất một năm. Cảm giác rung giật có thể xảy ra nhiều lần trong ngày (thường là từng cơn) gần như mỗi ngày, hoặc tắt và liên tục.
• Một người có cảm giác bắt đầu trước 18 tuổi.
• Người đó có các triệu chứng không phải do dùng thuốc hoặc các loại thuốc khác hoặc do mắc một tình trạng bệnh lý khác (ví dụ: co giật, bệnh Huntington hoặc viêm não sau vi rút).

Các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự bao gồm:

• dị ứng, nếu có ho và đánh hơi
• loạn trương lực cơ, một tình trạng thần kinh bao gồm các cử động không tự chủ và co cơ kéo dài, dẫn đến chuyển động cơ thể vặn vẹo, tư thế bất thường và run
• hội chứng chân không yên, nếu các cử động ảnh hưởng đến chân
• vấn đề với thị lực, nếu bệnh nhân chớp mắt nhiều

Xét nghiệm máu, xét nghiệm da, xét nghiệm mắt và xét nghiệm hình ảnh có thể giúp loại trừ những bệnh này và các tình trạng y tế khác.

Sự đối xử

Điều trị thông thường bao gồm dùng thuốc và các phương pháp điều trị không dùng thuốc. Trong một số trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật có thể là một lựa chọn.

Thuốc có thể bao gồm thuốc hạ huyết áp, thuốc giãn cơ hoặc thuốc an thần kinh.

Thuốc hạ huyết áp thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao, hoặc tăng huyết áp, nhưng chúng có thể giúp những bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ đến trung bình của Tourette’s, có thể bằng cách điều chỉnh mức độ dẫn truyền thần kinh. Một ví dụ là Clonidine. Các tác dụng phụ bao gồm tiêu chảy hoặc táo bón, khô miệng, nhức đầu, chóng mặt và mệt mỏi.

Thuốc giãn cơ giúp kiểm soát cơn đau bằng cách điều trị chứng co cứng khi cơ trở nên quá cứng. Ví dụ bao gồm baclofen và clonazepam. Các tác dụng phụ bao gồm buồn ngủ và chóng mặt. Bệnh nhân dùng thuốc giãn cơ không nên uống rượu, và họ có thể không lái xe hoặc sử dụng máy móc hạng nặng.

Thuốc an thần kinh ngăn chặn tác động của dopamine trong não. Chúng có thể được dùng bằng đường uống hoặc đường tiêm. Thuốc có thể điều trị các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Một số loại thuốc an thần kinh giải phóng chậm chỉ được tiêm một lần sau mỗi 2 đến 6 tuần.

Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ, mờ mắt, khô miệng, ham muốn tình dục thấp, run rẩy, co thắt, co giật và tăng cân. Một số thuốc an thần kinh có nhiều tác dụng phụ hơn những thuốc khác.

Nếu các tác dụng phụ đang trở thành vấn đề, bệnh nhân nên nói với bác sĩ của họ. Có thể có những loại thuốc an thần kinh khác mà họ có thể dùng.

Phương pháp điều trị không dùng thuốc

Liệu pháp hành vi thường được sử dụng để giúp những người mắc bệnh Tourette’s. Nó có thể giúp thay đổi các kiểu hành vi của bệnh nhân.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng can thiệp hành vi toàn diện cho tics (CBIT), một loại liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) có thể giúp ích cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Tourette. Liệu pháp nhằm điều trị các triệu chứng bằng cách đảo ngược thói quen.

Việc đảo ngược thói quen dựa trên ý tưởng rằng:

• bệnh nhân không biết về tics của họ
• mục đích của tics là để giảm bớt cảm giác khó chịu trước khi chúng xảy ra

Nhà trị liệu giúp bệnh nhân theo dõi mô hình và tần suất của các nhịp điệu của họ. Bất kỳ cảm giác nào đang kích hoạt các tic cũng được xác định.

Một khi bệnh nhân nhận biết được cảm giác ngứa ngáy, họ có thể phát triển một cách thay thế và ít gây chú ý hơn để giảm bớt cảm giác khó chịu đang quấy rầy. Đây được gọi là phản ứng cạnh tranh.

Ví dụ, nếu cảm giác khó chịu trong cổ họng khiến người bệnh cảm thấy cần phải càu nhàu hoặc hắng giọng, họ có thể học cách giảm bớt cảm giác đó bằng cách hít thở sâu.

Một nghiên cứu được công bố vào năm 2015 cho thấy loại CBT được sử dụng để giảm cảm giác sung mãn mãn tính ở những người mắc hội chứng Tourette cũng có thể thay đổi cách não của họ hoạt động.

Một nghiên cứu khác được công bố vào năm 2015 cho thấy rằng một chất hóa học trong não được gọi là GABA có thể giúp điều trị chứng ti ở những người mắc hội chứng Tourette.

Liệu pháp đảo ngược thói quen thường bao gồm liệu pháp thư giãn. Căng thẳng hoặc lo lắng có thể làm cho cơn đau thắt chặt hơn và thường xuyên hơn. Hít thở sâu và hình dung có thể giúp giảm lo lắng, thường dẫn đến cảm giác rung giật ít hơn và ít nghiêm trọng hơn.

Có bất kỳ liệu pháp thay thế nào không?

Châm cứu và thôi miên đã được đề xuất như những liệu pháp có thể. Một số yếu tố chế độ ăn uống đã được đề xuất, chẳng hạn như lượng vitamin B hoặc vitamin D cao hơn, nhưng những yếu tố này không được hỗ trợ bởi nghiên cứu.

Ban Cố vấn Y tế Hiệp hội Tourette nói với MNT:

“Hiện tại không có bằng chứng về việc sử dụng bất kỳ liệu pháp thay thế nào để điều trị Tourette. Nói một cách đơn giản, những điều này vẫn chưa được nghiên cứu cho Tourette. ”

Tuy nhiên, tập thể dục và một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp giảm căng thẳng và tăng cường cảm giác khỏe mạnh, điều này có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất của các cơn đau.

Phẫu thuật

Phẫu thuật thường chỉ được xem xét cho những bệnh nhân trưởng thành có các triệu chứng nghiêm trọng không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Giảm bạch cầu Limbic: Dòng điện hoặc xung bức xạ được sử dụng để đốt cháy một phần nhỏ của hệ limbic, chịu trách nhiệm về một số cảm xúc, hành vi và trí nhớ. Điều này có thể giải quyết vấn đề một phần hoặc toàn bộ.

Kích thích não sâu (DBS): Các điện cực được cấy cố định vào các phần của não được biết là có liên kết với Tourette’s. Chúng được kết nối với máy phát điện nhỏ được cấy vào bên trong cơ thể. Một xung điện tử truyền từ máy phát điện đến các điện cực, kích thích các phần khác nhau của não. Điều này có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của Tourette’s.

Tác dụng lâu dài của DBS vẫn chưa được chứng minh.

Quản lý tics

Các hoạt động có thể giúp ích bao gồm tham gia các môn thể thao cạnh tranh, chơi một trò chơi máy tính thú vị hoặc đọc một cuốn sách thú vị. Tuy nhiên, hoạt động quá sức có thể là nguyên nhân kích thích đối với một số người, vì vậy một số hoạt động có thể gây tác dụng ngược.

Ví dụ: nhiều người học cách kiểm soát cơn ti khi ở cơ quan hoặc trường học, nhưng việc kìm nén cơn ti có thể làm tăng căng thẳng, cho đến khi cơn ti có thể bộc lộ ra ngoài.

Theo thời gian, các loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng của tic có thể thay đổi. Tật có xu hướng nghiêm trọng nhất trong độ tuổi thanh thiếu niên, nhưng chúng thường cải thiện trong giai đoạn đầu trưởng thành.

Các biến chứng

Hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến trí thông minh của một người nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập nếu người đó cũng mắc chứng ADHD, OCD hoặc ASD.

Một đứa trẻ có hoặc không có những điều kiện bổ sung này cũng có thể bị bắt nạt ở trường và điều này có thể khiến việc học ở trường trở nên khó khăn hơn, cả về mặt xã hội và học tập.

Trường học có thể trợ giúp bằng cách giáo dục học sinh về tình trạng này, để các em có thể hiểu rõ hơn về một người bạn cùng lớp tình cờ mắc bệnh Tourette.

Các hạch cơ bản cũng liên quan đến việc học theo thói quen, vì vậy những người mắc chứng Tourette’s có thể gặp vấn đề với việc học thông qua thói quen. Điều này có thể ảnh hưởng đến các kỹ năng như viết, đọc hoặc số học.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Tourette có thể cần trợ giúp thêm về giáo dục.