Hydranencephaly là gì?
Suy não là một khuyết tật hiếm gặp khi sinh ra gây rối loạn hệ thần kinh trung ương. Khi nó xảy ra, bán cầu não trước hoặc đại não của trẻ bị thiếu. Ở vị trí của chúng, dịch não tủy thường làm đệm cho não sẽ lấp đầy không gian.
Tình trạng này ảnh hưởng đến cả trẻ sơ sinh nam và trẻ sơ sinh nữ với tỷ lệ ngang nhau. Một số trẻ sơ sinh có thể có nguy cơ phát triển bệnh này cao hơn nếu một trong hai bố mẹ mang gen bị nghi ngờ gây ra chứng rối loạn này.
Trong khi một số nhà khoa học nghi ngờ di truyền có thể đóng một vai trò nào đó trong chứng thủy não, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết và không có cách chữa trị cho tình trạng này. Thông thường, một em bé mắc chứng não úng thủy sẽ chết trong bụng mẹ hoặc trong vài tháng sau khi sinh.
Thông tin nhanh về bệnh não úng thủy:
- Theo Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, cứ 250.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ thì chỉ có 1 trẻ mắc chứng tràn dịch não.
- Trên toàn thế giới, tỷ lệ xuất hiện tình trạng này là 1 trong mỗi 10.000.
- Trẻ sơ sinh sống sót có thể có vấn đề về thị lực, suy giảm khả năng tăng trưởng hoặc khuyết tật trí tuệ.
Các triệu chứng
Chứng tật đầu não là tình trạng thiếu các bộ phận của não trước khi mới sinh.
Khi một đứa trẻ sinh ra bị chứng não úng thủy, có thể có hoặc không có những triệu chứng rõ ràng cho thấy đứa trẻ mắc chứng rối loạn này. Trong những trường hợp rõ ràng, đầu của em bé có vẻ to ra.
Khi đầu không to, có thể mất vài tuần, thậm chí vài tháng để các triệu chứng được quan sát và nghi ngờ. Thông thường, em bé có thể bị hạn chế hoặc cử động giật.
Các triệu chứng khác của chứng tràn dịch não có thể bao gồm:
- không phát triển với tốc độ bình thường
- co giật
- khó khăn về tầm nhìn
- phản xạ cơ phóng đại
- tăng trương lực cơ
- thiểu năng trí tuệ
- điều hòa nhiệt độ cơ thể kém
- các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa
Nguyên nhân
Một số nhà khoa học nghi ngờ rằng chứng suy não là một chứng rối loạn di truyền từ cha mẹ của một đứa trẻ.
Những người khác nghi ngờ chứng tràn dịch não xảy ra do tắc nghẽn động mạch cảnh nơi nó đi vào đầu. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ bằng cách nào hoặc tại sao có thể xảy ra tắc nghẽn.
Một giả thuyết khác cho rằng hệ thống thần kinh trung ương của em bé bị chấn thương ở giai đoạn phát triển rất sớm hoặc không phát triển đúng cách.
Một số nguyên nhân bổ sung có thể bao gồm:
- sự tiếp xúc của một người mẹ với các chất độc hại
- vấn đề tuần hoàn trong bào thai
- nhiễm trùng tử cung ở giai đoạn phát triển sớm
Chẩn đoán
Các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng suy não ở các thời điểm khác nhau cho các em bé khác nhau.
Trong một số trường hợp, việc phát hiện có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ. Siêu âm có thể tiết lộ rằng có những bất thường về thể chất của thai nhi gợi ý đến chứng suy não.
Trong các trường hợp khác, bác sĩ có thể thấy các dấu hiệu đặc trưng của chứng rối loạn này khi sinh. Tuy nhiên, có thể phải đến khi các dấu hiệu và triệu chứng khác xuất hiện, bác sĩ mới biết rõ ràng hơn để kiểm tra chứng rối loạn.
Để chẩn đoán, bác sĩ có thể:
- tiến hành đánh giá lâm sàng
- xem lại bệnh sử của trẻ sơ sinh
- xác định các đặc điểm vật lý
- đặt hàng chụp cắt lớp vi tính (CT)
- yêu cầu chụp X-quang sử dụng thuốc nhuộm để làm nổi bật các mạch máu
- đặt hàng một transillumination
Truyền máu là một thủ tục tương đối đơn giản, không gây đau đớn. Các bác sĩ đặt một đèn sáng ở phần dưới đầu của em bé, cho phép họ xem liệu não có phát triển bất thường hay không.
Các biến chứng
Hydranencephaly gây ra các vấn đề về sức khỏe thể chất và tinh thần cho đứa trẻ. Do đó, một số biến chứng tiềm ẩn có thể xảy ra do chứng suy não.
Một số biến chứng có thể bao gồm:
- khó chịu liên quan đến khó chịu về thể chất
- không phát triển được do suy dinh dưỡng từ các vấn đề cho ăn
- táo bón
- đái tháo nhạt, nơi thận thải ra một lượng lớn nước tiểu bất thường
- bại não
- hen suyễn
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho chứng thủy não. Điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng liên quan đến rối loạn.
Cha mẹ và người chăm sóc nên tuân theo kế hoạch điều trị được khuyến nghị của bác sĩ. Các loại thuốc và liệu pháp nên được thảo luận với bác sĩ để tránh các vấn đề làm trẻ quá nóng.
Các phương pháp điều trị sẽ khác nhau ở từng trẻ và sẽ được thiết lập để quản lý các triệu chứng cụ thể của từng cá nhân. Ví dụ, nếu trẻ bị co giật, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống co giật.
Các liệu pháp thư giãn có thể giúp giảm các triệu chứng khó chịu. Thuốc làm mềm phân có thể được sử dụng để giúp giảm táo bón liên quan.
Các bác sĩ thường sẽ đề nghị phẫu thuật để dẫn lưu chất lỏng ra khỏi đầu của em bé. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ đặt van một chiều vào đầu. Một ống thông được gắn vào van, và chất lỏng được dẫn lưu vào phần trên của cơ thể. Thủ thuật này làm giảm áp lực và cơn đau ở đầu và có thể giúp kéo dài tuổi thọ của trẻ.
Tiên lượng
Trong một số trường hợp, thai nhi có thể không sống sót sau thời kỳ mang thai của người mẹ. Trong những trường hợp khác, một em bé có thể chỉ sống sót vài ngày sau khi sinh trước khi chết.
Không hiếm trường hợp trẻ mắc chứng não úng thủy có thể sống sót sau vài năm. Tuy nhiên, do lượng não bị thiếu, nhiều trẻ mắc chứng não úng thủy sẽ không sống được đến tuổi trưởng thành.
Cha mẹ và người chăm sóc của một đứa trẻ mắc chứng não úng thủy có thể được hưởng lợi từ việc tìm kiếm sự hỗ trợ tinh thần bổ sung. Tư vấn và các dịch vụ sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như các nhóm hỗ trợ, có thể giúp đỡ khi cần thiết.
Các nghiên cứu về chứng thủy thũng và nguyên nhân của nó vẫn đang được tiến hành. Nghiên cứu tiếp tục có thể dẫn đến các cách để ngăn ngừa chứng suy não và các rối loạn tương tự.
