Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một tình trạng thoái hóa thần kinh hiếm gặp. Nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến não.

CJD dần dần phá hủy các tế bào não và gây ra các lỗ nhỏ hình thành trong não.

Những người bị CJD gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động của cơ thể, thay đổi dáng đi và giọng nói, và chứng mất trí nhớ.

Không có cách chữa khỏi bệnh. Nó tiến triển nhanh chóng và mọi trường hợp đều gây tử vong. Một người thường chết trong vòng 1 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện.

Có nhiều loại CJD khác nhau. Nó có thể phát triển không thường xuyên, không có bất kỳ khuôn mẫu nào có thể nhận dạng được. Nó có thể được di truyền và có thể được truyền đi.

CJD “cổ điển” phát triển ở những người trên 60 tuổi và ảnh hưởng đến một triệu người mỗi năm, trên toàn cầu.

Một loại khác, được gọi là biến thể CJD (vCJD), ảnh hưởng đến những người trẻ hơn.

Một người có thể mắc bệnh vCJD sau khi ăn thịt của một con bò bị bệnh não xốp ở bò, thường được gọi là bệnh bò điên. Tuy nhiên, việc phát triển vCJD theo cách này là rất hiếm.

CJD là gì?

Một người bị CJD có thể trải qua những thay đổi về tâm trạng, tính cách hoặc hành vi.

CJD là một bệnh lý não xốp có thể lây truyền (TSE), phá hủy não theo thời gian.

CJD gây ra bởi một prion, một loại protein bị gấp khúc sai có thể truyền dị tật của nó sang các biến thể khỏe mạnh của cùng một loại protein.

Các loại TSE khác ở người bao gồm hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, mất ngủ gia đình gây tử vong và kuru. Ví dụ ở các động vật khác bao gồm phế vật, ở cừu và dê, và bệnh não thể xốp ở bò, ở gia súc.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm chỉ ra rằng sự lây truyền có thể xảy ra giữa các động vật, nhưng điều này không nhất thiết có nghĩa là CJD có thể lây truyền giữa người với người.

Tuy nhiên, việc lây truyền có thể xảy ra, ví dụ, qua truyền máu hoặc cấy ghép máu hoặc mô bị nhiễm bệnh.

Sự lây truyền không xảy ra khi tiếp xúc thông thường.

Các triệu chứng

CJD có thời gian ủ bệnh dài. Các triệu chứng có thể mất nhiều thập kỷ để xuất hiện.

Các triệu chứng xuất hiện khi bệnh phá hủy các tế bào não. Tình trạng của người đó sẽ xấu đi nhanh chóng. Thời kỳ triệu chứng kéo dài trung bình 4–5 tháng và bệnh thường gây tử vong trong vòng 1 năm.

Các triệu chứng đặc trưng của CJD là sự tiến triển nhanh chóng của chứng sa sút trí tuệ và rung giật cơ - chuyển động co thắt, không tự chủ của các nhóm cơ.

Các triệu chứng phổ biến khác của CJD bao gồm:

• thay đổi tâm trạng, tính cách hoặc hành vi
• mất trí nhớ
• suy giảm khả năng phán đoán

Tình trạng này có thể giống với bệnh mất trí nhớ Alzheimer hoặc bệnh Huntington, nhưng các triệu chứng mất vài ngày hoặc vài tuần để phát triển, thay vì nhiều năm.

Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về phối hợp và kiểm soát cơ trở nên trầm trọng hơn. Theo thời gian, người đó sẽ mất thị lực và khả năng di chuyển và nói. Cuối cùng, họ sẽ hôn mê.

Khám nghiệm tử thi mô não cho thấy CJD dẫn đến những thay đổi nhất định không xảy ra với các nguyên nhân khác của chứng sa sút trí tuệ.

Có một số loại CJD. Các triệu chứng và sự tiến triển của mỗi loại có thể khác nhau.

Nguyên nhân

Các nhà khoa học tin rằng prion là nguyên nhân gây ra CJD và các TSE khác.

Prion là một loại protein có cấu trúc bất thường, và nó sẽ chuyển bất thường này sang các protein khác. Điều này làm tổn thương mô não và gây ra các triệu chứng đặc trưng của CJD.

Prion có thời gian ủ bệnh dài và khó nhắm mục tiêu. Chúng cũng không chứa thông tin di truyền ở dạng axit nucleic, chẳng hạn như DNA hoặc RNA.

CJD có thể được thừa kế hoặc mắc phải. Trong một số trường hợp, nó phát triển không thường xuyên, không có một mô hình xác định.

CJD lẻ tẻ

Trong 85% trường hợp, CJD là rời rạc. Điều này có nghĩa là không có lý do rõ ràng tại sao nó phát triển.

CJD được kế thừa

Một người có thể có tiền sử gia đình mắc CJD. Từ 10% đến 15% các trường hợp CJD là do di truyền.

Bệnh có thể phát triển nếu một thay đổi xảy ra trong gen kiểm soát sự hình thành các protein prion.

Prion không chứa thông tin di truyền, và chúng không cần gen để sinh sản. Tuy nhiên, một đột biến di truyền có thể khiến các prion hoạt động bất thường.

Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến trong gen prion. Đột biến cụ thể có thể ảnh hưởng đến tần suất bệnh xuất hiện trong một gia đình và những triệu chứng nào đáng chú ý nhất.

Tuy nhiên, không phải ai bị đột biến gen prion cũng sẽ phát triển CJD.

CJD có được

Không có bằng chứng cho thấy CJD có thể truyền từ người này sang người khác thông qua tiếp xúc thông thường.

Tuy nhiên, sự lây truyền có thể xảy ra trong quá trình sử dụng hormone tăng trưởng ở người hoặc trong các thủ thuật liên quan đến mô não hoặc hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Các thủ tục này có thể bao gồm:

• ghép giác mạc
• cấy điện cực
• ghép màng não, ghép màng ngoài của não

Ít hơn 1% các trường hợp mắc CJD.

Có thể mắc bệnh vCJD, không phải CJD cổ điển, bằng cách ăn thịt của một con bò bị bệnh não xốp ở bò. Một người không thể có được CJD cổ điển thông qua thức ăn.

Tại đây, hãy tìm hiểu thêm về nguyên nhân của CJD.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm nào có thể xác nhận chẩn đoán CJD. Chỉ có sinh thiết não mới có thể làm được điều này và quy trình này quá rủi ro khi một người còn sống.

Tuy nhiên, một số xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán.

Trong quá trình khám nghiệm tử thi, bác sĩ sẽ tìm kiếm tình trạng co thắt cơ và kiểm tra phản xạ của người đó. Chúng có thể phản ứng mạnh hơn bình thường.

Ngoài ra, các cơ có thể bị săn chắc quá mức hoặc bị khô héo, tùy thuộc vào vị trí bệnh ảnh hưởng đến não.

Kiểm tra thị lực hoặc mắt có thể phát hiện mất thị lực và điện não đồ có thể tiết lộ các xung điện bất thường có thể đặc trưng cho bệnh.

Chụp ACT hoặc MRI có thể loại trừ đột quỵ là nguyên nhân của các triệu chứng. Chụp MRI cũng có thể cho thấy những thay đổi đặc trưng của CJD.

Bác sĩ có thể kiểm tra dịch tủy sống bằng cách chọc dò tủy sống, còn được gọi là vòi cột sống, để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra chứng sa sút trí tuệ. Xét nghiệm này có thể cho biết liệu có nhiễm trùng hoặc tăng áp lực trong hệ thần kinh trung ương hay không.

Nếu protein 14-3-3 có trong dịch tủy sống và người đó có các triệu chứng điển hình, điều này có thể chỉ ra CJD.

Sinh thiết não sau khi chết cho thấy mô não bị xốp, có các lỗ nhỏ, nơi các tế bào thần kinh đã bị phá hủy.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi CJD và không có loại thuốc nào có thể kiểm soát hoặc làm chậm sự tiến triển của nó. Các nhà khoa học đang xem xét một số lựa chọn điều trị để sử dụng trong tương lai.

Hiện tại, các bác sĩ hướng tới mục tiêu làm giảm các triệu chứng và giúp người bệnh thoải mái nhất có thể.

Thuốc opiate có thể giúp giảm đau. Ngoài ra, clonazepam và natri valproate có thể giúp giảm các cử động không tự chủ, chẳng hạn như co giật cơ.

Trong các giai đoạn sau, người chăm sóc sẽ di chuyển người đó thường xuyên để giúp ngăn ngừa bệnh liệt giường. Một ống thông sẽ thoát nước tiểu của người đó và họ sẽ nhận được chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch.

Phòng ngừa

Trong môi trường bệnh viện, các biện pháp phòng ngừa bao gồm:

• khử trùng tất cả các thiết bị y tế
• không chấp nhận hiến tặng giác mạc từ những người có nguy cơ mắc CJD

Bất kỳ ai đang chăm sóc người bị CJD nên tuân theo một số nguyên tắc, bao gồm:

• che vết thương hở, vết cắt và trầy xước trên da
• đeo găng tay khi xử lý mô, máu hoặc chất lỏng
• mặc áo choàng hoặc quần áo dùng một lần
• sử dụng tấm che mặt, kính bảo vệ mắt hoặc khẩu trang khi có nguy cơ văng chất lỏng bị ô nhiễm
• thiết bị khử trùng được sử dụng trên hoặc gần người
• sử dụng khăn trải giường dùng một lần hoặc ngâm khăn trải giường trong dung dịch clo trong ít nhất 1 giờ

Các nhà khoa học tiếp tục điều tra xem CJD ảnh hưởng đến não như thế nào, nhằm nỗ lực phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả.

Để tránh khả năng lây truyền TSE sang người, hầu hết các quốc gia hiện nay đã có những quy định hạn chế, bao gồm các hướng dẫn nghiêm ngặt để quản lý bò bị nhiễm bệnh.