Khám nghiệm tử thi có thể dạy chúng ta điều gì về bệnh tim?
Các nhà nghiên cứu cho rằng việc nghiên cứu tim sau khi chết là một nguồn thông tin y tế đôi khi bị bỏ qua có thể giúp chúng ta hiểu và quản lý tốt hơn các trường hợp bệnh tim.
Tuần này đã chứng kiến sự xuất bản của một số đặc biệt của tạp chí Vòng tuần hoàn dành riêng cho vai trò của khám nghiệm tử thi trong nghiên cứu y học.
Các nghiên cứu trong số đặc biệt này nói về cách kiểm tra tim sau khi chết có thể cho chúng ta biết rất nhiều về sức khỏe tim mạch, và thông tin này có thể chứng minh quan trọng đối với sức khỏe của những người còn sống như thế nào.
“Khám nghiệm tử thi là một nguồn phát hiện thông báo cách chúng ta nghĩ về bệnh một cách hệ thống,” đồng biên tập tạp chí đặc biệt, Tiến sĩ Jeffrey E. Saffitz, chủ nhiệm Khoa Bệnh học tại Trung tâm Y tế Beth Israel Deaconess ở Boston, cho biết.
“Xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, tiểu đường, và hội chứng chuyển hóa - đây là những bệnh mà bạn nghiên cứu trong quá trình khám nghiệm tử thi. Đây là những căn bệnh đang giết chết hàng trăm nghìn người và việc khám nghiệm tử thi là rất quan trọng để giúp hiểu được những căn bệnh này phát triển và tiến triển như thế nào ”.
Tiến sĩ Jeffrey E. Saffitz
Ba nghiên cứu được công bố trong số này giải thích cách khám nghiệm tử thi có thể tiết lộ nguyên nhân cơ bản của đột tử do tim, cách các thiết bị điện tử cấy ghép tim có thể cung cấp thông tin quan trọng sau khi chết và cách nghiên cứu tim sau khi chết có thể giúp chúng ta tìm hiểu nguyên nhân của chứng xơ vữa động mạch.
Nhận diện rủi ro cho các thành viên trong gia đình
Trong nghiên cứu đầu tiên của những nghiên cứu này, Tiến sĩ Michael J. Ackerman - từ Phòng thí nghiệm gen đột tử của Mayo Clinic’s Windland Smith Rice ở Rochester, MN - và một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã sử dụng khám nghiệm tử thi để điều tra đột tử do tim ở những người trẻ tuổi.
Điều này được thực hiện để hiểu cả nguyên nhân gây ra đột tử ở lứa tuổi trẻ như vậy và để đánh giá xem các thành viên khác trong gia đình cũng có nguy cơ gặp phải biến cố tim mạch tương tự.
Cụ thể, các nhà khoa học đã tìm kiếm nguyên nhân ở cấp độ tế bào, sử dụng một quy trình được gọi là "khám nghiệm tử thi phân tử toàn bộ ngoại lai", cho phép họ xác định bất kỳ gốc di truyền tiềm năng nào đối với các biến cố tim không thường gặp.
Tiến sĩ Ackerman và nhóm đã sử dụng kỹ thuật này để nghiên cứu trái tim của 25 người đã trải qua cơn đột tử do tim ở Chicago, IL, vào tháng 1 năm 2012 đến tháng 12 năm 2013. Trong số này, 12 người da đen và 13 người da trắng.
Hai mươi bảy đột biến gen cực hiếm được tìm thấy trong 64 phần trăm các trường hợp (16 trong số 25 người); trong số này, 75% gặp ở người da đen (9 trong số 12 trường hợp), và 54% ở người da trắng (7 trong số 13 trường hợp).
Điều quan trọng, các tác giả lưu ý rằng 14% trong số tất cả các trường hợp đột biến cực hiếm này có thể được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền có sẵn.
Họ viết, điều này chỉ ra rằng các thành viên gia đình còn sống của người đã qua đời có thể được hưởng lợi từ việc yêu cầu xét nghiệm di truyền cho chính họ, điều này có thể cho họ biết liệu họ cũng có nguy cơ mắc các biến cố tim mạch hay không. Nó cũng sẽ cho phép họ thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Thông tin chính xác hơn
Nghiên cứu thứ hai do Tiến sĩ Florian Blaschke - đến từ Charité - Universitätsmedizin Berlin ở Đức - đứng đầu - đã xem xét tầm quan trọng của việc kiểm tra các thiết bị điện tử cấy ghép tim sau khi khám nghiệm tử thi.
Những thiết bị như vậy được sử dụng để điều chỉnh và duy trì chức năng tim ở những người có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, chẳng hạn như loạn nhịp tim (mạch thấp bất thường), nhưng chúng cũng thường lưu trữ thông tin y tế cụ thể.
Những dữ liệu này có thể giúp thiết lập với mức độ chính xác hơn không chỉ khi cái chết xảy ra mà còn cả nguyên nhân gây ra nó.
Tiến sĩ Blaschke và nhóm đã tải dữ liệu được lưu trữ trong 151 thiết bị điện tử cấy ghép tim, trong đó 109 máy tạo nhịp tim, 35 máy khử rung tim và 7 máy ghi vòng lặp cấy ghép. Các thiết bị đã được truy xuất trong 5.368 cuộc khám nghiệm tử thi diễn ra từ tháng 2 năm 2012 đến tháng 4 năm 2017.
Trong 60,8% trường hợp mà các nhà nghiên cứu đã phân tích, dữ liệu tải xuống cho phép họ xác định chính xác nguyên nhân cái chết và trong 70% trường hợp, nó giúp họ xác định thời điểm chết.
Hơn nữa, các tác giả lưu ý rằng việc xem xét các thiết bị điện tử cấy ghép tim sau khi khám nghiệm tử thi có thể giúp các bác sĩ chuyên khoa đánh giá bất kỳ sai sót hoặc vấn đề an toàn nào có thể xảy ra trong các cơ chế này.
Tìm nguyên nhân ở cấp độ tế bào
Nghiên cứu thứ ba xem xét cách khám nghiệm tử thi có thể giúp làm rõ nguyên nhân cơ bản của chứng xơ vữa động mạch, một tình trạng đặc trưng bởi sự tích tụ mảng bám bên trong động mạch. Đây là những mạch chính cung cấp máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể.
Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ David Herrington - làm việc tại Trường Y Đại học Wake Forest ở Winston-Salem, NC - và nhóm nghiên cứu đã phân tích các mẫu mô được thu thập trong suốt 100 cuộc khám nghiệm tử thi của những người trưởng thành trẻ tuổi.
Họ đã làm điều này bằng cách sử dụng phương pháp đo khối phổ, đây là một kỹ thuật cho phép các nhà nghiên cứu xác định những thay đổi đầu tiên xảy ra ở cấp độ tế bào và cuối cùng có thể dẫn đến xơ vữa động mạch.
Tiến sĩ Herrington và nhóm nghiên cứu đã tìm thấy những thay đổi quan trọng trong một số protein ty thể, đó là những protein “cung cấp năng lượng” cho các thành phần nhỏ cung cấp năng lượng cho tế bào để chúng phát triển và hoạt động.
Hơn nữa, tất cả những thay đổi mà họ phát hiện được đều được tìm thấy trong mạng lưới protein (các protein tương tác) vốn đã được cho là có liên quan đến chứng xơ vữa động mạch.
Đồng biên tập của số báo đặc biệt có tất cả các bài báo này lưu ý rằng, tất cả được kết hợp lại với nhau, chúng tạo nên một trường hợp mạnh mẽ để sử dụng lâu dài hơn việc khám nghiệm tử thi trong nghiên cứu lâm sàng trong tương lai.
“Nếu các bài báo và bình luận trong vấn đề này của Vòng tuần hoàn là bất kỳ dấu hiệu nào, ”Tiến sĩ Saffitz nói,“ vẫn còn nhiều điều phải học từ việc khám nghiệm tử thi ”.
