Hội chứng Tourette: Tìm thấy 400 đột biến gen
Nghiên cứu mới đã đưa chúng ta đến gần hơn với việc hiểu được gốc rễ di truyền và nguyên nhân phát triển thần kinh của hội chứng Tourette.
Tại Hoa Kỳ, khoảng 200.000 người hiện đang sống với hội chứng Tourette ở dạng nặng nhất.
Tình trạng tâm thần kinh được đặc trưng bởi các cử động hoặc âm thanh không tự chủ và lặp đi lặp lại được gọi là tics.
Chúng tôi vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã liên kết nó với sự phát triển bất thường của một số vùng não, bao gồm hạch nền, thùy trán và vỏ não.
Ngoài ra, mạng lưới não kết nối các vùng này - cùng với các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine và serotonin - cũng có liên quan đến tình trạng bệnh.
Giờ đây, các nhà nghiên cứu mang đến những hiểu biết mới về những gì có thể làm gián đoạn sự phát triển của não trong hội chứng Tourette và họ đã công bố phát hiện của mình trên tạp chí Báo cáo di động.
Sheng Wang, người liên kết với Viện Khoa học Sinh học Quốc gia ở Bắc Kinh, Trung Quốc và Khoa Tâm thần tại Đại học California ở San Francisco, là tác giả đầu tiên của bài báo gần đây.
Nghiên cứu các gen liên quan đến Tourette’s
Wang và các đồng nghiệp của ông đã thực hiện nghiên cứu di truyền lớn nhất về hội chứng Tourette: nghiên cứu Di truyền cộng tác quốc tế Tourette (TIC Genetics).
“Thông qua các gia đình ban đầu đã tham gia, chúng tôi có thể thu thập các mẫu và dữ liệu để bắt đầu nghiên cứu và thiết lập kho lưu trữ chia sẻ đầu tiên cho các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới quan tâm đến việc nghiên cứu hội chứng Tourette”, đồng tác giả nghiên cứu Gary Heiman. giáo sư tại Khoa Di truyền học tại Đại học Rutgers – New Brunswick ở New Jersey.
Bài báo mới được xuất bản đại diện cho bộ kết quả chính thứ hai từ nghiên cứu Di truyền học TIC, kéo dài hơn 11 năm.
Bộ kết quả đầu tiên được công bố vào năm ngoái và tiết lộ bốn đột biến di truyền có thể là nguyên nhân gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển não bộ được ghi nhận trên tạp chí Tourette’s.
Vào thời điểm đó, các nhà nghiên cứu đã phân tích 511 bộ ba di truyền. Trong nghiên cứu mới, họ thực hiện giải trình tự toàn bộ exome của 291 bộ ba bổ sung, và họ thực hiện phân tích 802 bộ ba di truyền kết hợp.
Đột biến gen và phát triển tế bào
Phân tích cho thấy rằng các biến thể số bản sao (CNV) hoặc các biến thể nhiễm sắc thể liên quan đến các phần DNA lớn hơn và có thể trải dài trên một số gen, có thể gây ra hội chứng Tourette. CNV làm thay đổi số lượng bản sao của các vùng DNA bằng cách sao chép và xóa chúng.
Đồng tác giả nghiên cứu, Jay Tischfield, từ Đại học Rutgers – New Brunswick, giải thích, “Chúng tôi phát hiện ra rằng CNV thường xảy ra ở trẻ em mắc hội chứng Tourette gấp 2-3 lần so với những trẻ không mắc hội chứng này”.
Các nhà điều tra cũng phát hiện ra một gen rủi ro "có độ tin cậy cao" được gọi là CELSR3, những đột biến có hại đã được tìm thấy trong một số gia đình.
Cuối cùng, họ cũng tìm thấy đột biến de novo trong các gen "mã hóa các protein liên quan đến phân cực tế bào." Tính phân cực của tế bào mô tả “sự bất đối xứng nội tại” được quan sát thấy ở “hình dạng, cấu trúc hoặc tổ chức” của tế bào.
Sự phân cực của tế bào là chìa khóa cho sự phát triển và chuyên môn hóa của tế bào. Các đột biến được tiết lộ giúp làm sáng tỏ các vấn đề phát triển não bộ có trong Tourette’s.
Nhìn chung, các nhà khoa học ước tính rằng hơn 400 đột biến gen, đơn lẻ hoặc kết hợp, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette.
“Những phát hiện […] quan trọng này,” Tischfield tuyên bố, “cung cấp một khuôn khổ cho nghiên cứu trong tương lai về nguyên nhân và cách điều trị chứng rối loạn đặc biệt và đáng chú ý này.”
Nghiên cứu cũng xác định "sự chồng chéo đáng kể" của các đột biến de novo giữa hội chứng Tourette và một số tình trạng tâm thần khác, chẳng hạn như rối loạn ám ảnh cưỡng chế và chứng tự kỷ.
