Đặc điểm tế bào hình liềm: Những điều bạn cần biết

Tính trạng tế bào hình liềm là một đặc điểm di truyền ảnh hưởng đến máu. Một người mắc bệnh này thường không có triệu chứng, nhưng họ có thể cần phải thực hiện một số biện pháp phòng ngừa bổ sung. Nó khác với bệnh hồng cầu hình liềm.

Về mặt y học, một đặc điểm là một đặc điểm được kế thừa. Một người có đặc điểm hồng cầu hình liềm đã thừa hưởng một gen hemoglobin bất thường từ cha mẹ và một gen bình thường từ người kia. Hemoglobin là một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Tại Hoa Kỳ, đặc điểm hồng cầu hình liềm phổ biến nhất ở người Da đen, nhưng nó có thể xảy ra ở những người Latinx hoặc từ khu vực Địa Trung Hải, Nam Á hoặc Trung Đông.

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu đặc điểm tế bào hình liềm là gì và ý nghĩa của nó đối với những người mắc bệnh này.

Đặc điểm tế bào hình liềm là gì?

Các vận động viên có đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể cần phải đề phòng trong quá trình luyện tập.

Đặc điểm tế bào hình liềm là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Nó xảy ra ở 1–3 triệu người ở Hoa Kỳ và 8–10% người Da đen ở nước này.

Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm được thừa hưởng một gen cho hemoglobin bình thường và một gen cho hemoglobin hồng cầu hình liềm. Chỉ thừa hưởng một gen bất thường là yếu tố làm cho đặc điểm của tế bào hình liềm khác với bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng hai gen tế bào hình liềm, một gen từ cha và mẹ. Điều này làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng như hình liềm.

Tế bào hình liềm chết nhanh nên người mắc bệnh bị thiếu hồng cầu. Các tế bào hình liềm cũng có thể làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ hơn và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Các triệu chứng

Kết quả là hầu hết những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm không có vấn đề gì về sức khỏe. Tính trạng không thể phát triển thành bệnh.

Các triệu chứng hiếm gặp, nhưng chúng có thể bao gồm tiểu ra máu hoặc đau và khó chịu chung. Các trường hợp có thể gây ra các triệu chứng bao gồm:

• ở độ cao lớn, chẳng hạn như khi bay hoặc leo núi
• tập thể dục cường độ cao, đặc biệt nếu nó dẫn đến mất nước
• ở trong môi trường có áp suất cao, chẳng hạn như khi lặn với bình dưỡng khí

Dưới kính hiển vi, các tế bào máu của một người có đặc điểm hồng cầu hình liềm thường xuất hiện bình thường. Tuy nhiên, khi có stress oxy hóa, chúng có hình dạng giống hình lưỡi liềm.

Các biến chứng

Hầu hết những người có đặc điểm này không gặp phải biến chứng nào, mặc dù chúng có thể phát triển trong những trường hợp khắc nghiệt.

Tuy nhiên, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể có nhiều khả năng gặp các vấn đề sức khỏe sau đây hơn những người khác:

• phá vỡ cơ, được gọi là tiêu cơ vân, trong khi tập thể dục hoặc đào tạo, đặc biệt là ở nhiệt độ cao hoặc thấp
• say nắng
• cung cấp máu thấp cho lá lách, dẫn đến chết mô
• bệnh tăng nhãn áp, sau chấn thương mắt
• bệnh thận
• ung thư biểu mô tủy thận, một dạng ung thư thận hiếm gặp

Nguy cơ đột tử do gắng sức cũng cao hơn.

Trong khi hầu hết các chuyên gia coi bệnh hồng cầu hình liềm là lành tính, có một số tranh luận về tỷ lệ thực sự của các biến chứng khác nhau.

Một số chuyên gia đã kêu gọi nâng cao nhận thức về tình trạng bệnh và chú trọng hơn vào việc sàng lọc và tư vấn di truyền.

Trong khi đó, cần nhiều kinh phí hơn cho việc nghiên cứu và nâng cao nhận thức về bệnh hồng cầu hình liềm trên toàn thế giới. Ở Hoa Kỳ, ít tài trợ hơn được dành cho tình trạng này hơn là cho bệnh xơ nang, chẳng hạn, ảnh hưởng đến ít người hơn.

Việc thiếu kinh phí cho các đặc điểm tế bào hình liềm và bệnh hồng cầu hình liềm bắt nguồn từ sự bất công bằng trong chăm sóc sức khỏe, và đây là một vấn đề cần được giải quyết khẩn cấp.

Trong khi mang thai

Có thể truyền tính trạng hồng cầu hình liềm cho con cái. Ngoài ra, khi cả bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm, họ có thể sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Vì lý do này, điều quan trọng là phải hiểu cách thức di truyền đặc điểm và khả năng nó được di truyền.

Nếu cả bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm thì có:

• 50% khả năng con họ sẽ có đặc điểm
• 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh hồng cầu hình liềm
• 25% khả năng con của họ sẽ không có đặc điểm cũng như bệnh tật

Nếu chỉ có một phụ huynh có đặc điểm hồng cầu hình liềm, thì có:

• 50% khả năng con họ sẽ có đặc điểm
• 50% khả năng con họ sẽ không mắc bệnh này

Bất kỳ ai lo lắng về khả năng truyền lại đặc điểm này nên thảo luận về các tác động và các lựa chọn xét nghiệm với bác sĩ.

Kiểm tra và chẩn đoán

Sàng lọc đặc điểm tế bào hình liềm hiện là thói quen đối với trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Đối với trẻ lớn hơn và người lớn, bác sĩ có thể chẩn đoán đặc điểm tế bào hình liềm bằng một xét nghiệm máu đơn giản. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu máu từ đầu ngón tay hoặc tĩnh mạch trên cánh tay và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Bảo hiểm thường chi trả cho việc kiểm tra tính trạng hồng cầu hình liềm. Khám nghiệm cũng là một thói quen đối với các vận động viên và những người tham gia quân đội.

Sự đối xử

Đặc điểm tế bào hình liềm thường không cần điều trị, vì hầu hết mọi người không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Tuy nhiên, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu một người biết rằng họ có đặc điểm này và đang có ý định:

• có trẻ em
• trở thành một vận động viên
• tham gia quân đội

Những lưu ý khi tập thể dục khắc nghiệt

Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm dễ bị đứt cơ hoặc đột quỵ do nóng khi tập thể dục cường độ cao, chẳng hạn như trong các môn thể thao cạnh tranh hoặc huấn luyện quân sự.

Vì vậy, điều quan trọng là tránh để bị quá nóng và mất nước trong quá trình hoạt động thể chất. Các lời khuyên bao gồm:

• xây dựng cường độ tập luyện từ từ
• nghỉ ngơi giữa các set và các cuộc tập trận
• uống nhiều nước trước, trong và sau khi hoạt động
• giữ mát bằng cách phun sương với nước hoặc đến khu vực có máy lạnh khi nghỉ giải lao
• được chăm sóc y tế ngay lập tức nếu có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh

Những lưu ý khi mang thai

Nếu một người biết rằng họ có đặc điểm hồng cầu hình liềm, thì tốt hơn là nên nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con.

Nhân viên tư vấn sẽ xem xét lịch sử gia đình của người đó và bạn đời của họ, đồng thời thảo luận về bất kỳ rủi ro và cân nhắc liên quan nào.

Quan điểm

Tính trạng tế bào hình liềm là một đặc điểm di truyền. Hầu hết những người mắc bệnh này không có triệu chứng, nhưng có nhiều nguy cơ mắc một số biến chứng nhất định, vì vậy có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa - ví dụ như khi tập thể dục cực độ.

Một người có thể di truyền đặc điểm này, và nếu cả cha và mẹ đều có đặc điểm này, con của họ có thể mắc bệnh hồng cầu hình liềm, một vấn đề khác có thể nghiêm trọng.

Vì lý do này, bất kỳ ai có đặc điểm tế bào hình liềm cũng nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con.