Béo phì nghiêm trọng có thể do đột biến gen này gây ra
Nghiên cứu mới phát hiện một đột biến di truyền cụ thể có thể gây béo phì nghiêm trọng. Những phát hiện này kêu gọi một cách tiếp cận khác đối với bệnh béo phì và có thể mở đường cho các liệu pháp tốt hơn, nhắm mục tiêu hơn cho tình trạng này.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh béo phì? Câu hỏi này tiếp tục đánh đố các nhà khoa học và những người sống chung với tình trạng bệnh.
Ngày càng có nhiều nghiên cứu đang giúp xóa bỏ sự kỳ thị của xã hội xung quanh bệnh béo phì, chỉ ra rằng các hormone kiểm soát sự thèm ăn hoặc thậm chí các tế bào não là nguyên nhân tiềm ẩn.
Một số người cũng chỉ ra đột biến di truyền là thủ phạm tiềm ẩn của tình trạng này. Ví dụ, Tin tức y tế hôm nay gần đây đã báo cáo về một nghiên cứu trong đó chuột tăng cân mà không ăn nhiều hơn do có một biến thể gen nhất định. Điều này khiến các nhà nghiên cứu gọi hiện tượng này là “béo phì không có lỗi”.
Một nghiên cứu khác trước đó - do Giáo sư Philippe Froguel, chủ nhiệm bộ môn gen tại Đại học Imperial College London (ICL) ở Vương quốc Anh - đứng đầu - cho thấy các biến thể trong ba gen chiếm 30% các trường hợp béo phì nghiêm trọng được xác định ở người Pakistan.
Cùng một nhóm các nhà nghiên cứu ICL hiện đã chọn tập trung vào một nhóm trẻ em Pakistan mắc chứng béo phì cực độ từ các gia đình có quan hệ huyết thống, hoặc những người có cùng tổ tiên, với nỗ lực tìm ra một đột biến gen cụ thể.
Như các tác giả của nghiên cứu mới giải thích, cái gọi là đột biến lặn là nguyên nhân gây ra mối liên hệ giữa bệnh béo phì và gen. Di truyền lặn xảy ra khi cả hai bản sao của gen - nghĩa là từ cả cha và mẹ - đều có đột biến và điều này có nhiều khả năng xảy ra khi cha mẹ của một đứa trẻ có quan hệ họ hàng gần.
Vì vậy, Giáo sư Froguel và các đồng nghiệp đã sử dụng phương pháp giải trình tự bộ gen ở trẻ em Pakistan vì người dân ở khu vực này có nhiều khả năng hình thành hôn nhân cùng quan hệ huyết thống và kết quả là những đứa trẻ có nhiều khả năng mang đột biến lặn.
Nghiên cứu mới - được xuất bản gần đây trên tạp chí Di truyền tự nhiên - cho thấy rằng đột biến trong gen được gọi là adenylate cyclase 3 (ADCY3) dẫn đến béo phì.
Đột biến gen ADCY3 có thể gây béo phì
Theo các tác giả, đột biến trong gen này - vốn thường chịu trách nhiệm mã hóa protein cùng tên - gây ra những thay đổi trong các chức năng như điều hòa sự thèm ăn và khứu giác.
Như Giáo sư Froguel giải thích, “Các nghiên cứu ban đầu về ADCY3 đã thử nghiệm những con chuột được lai tạo thiếu gen đó, phát hiện ra rằng những con vật này bị béo phì và cũng không có khả năng ngửi, được gọi là chứng anosmia.”
Đúng như dự đoán, họ đã tìm thấy đột biến ADCY3 tương tự ở trẻ em. Ngoài ra, như Giáo sư Froguel giải thích, “Khi chúng tôi kiểm tra bệnh nhân của mình, chúng tôi phát hiện ra rằng họ cũng mắc chứng anosmia, một lần nữa cho thấy mối liên hệ với các đột biến trong ADCY3”.
Ngoài ra, bằng cách sử dụng trang web GeneMatcher, Giáo sư Froguel và các đồng nghiệp đã tìm thấy một bệnh nhân khác - lần này là người gốc Âu-Mỹ - đã thừa hưởng các đột biến ADCY3 khác nhau từ cả cha và mẹ và cũng bị béo phì.
Phát hiện có thể dẫn đến các phương pháp điều trị béo phì mới
Các tác giả nghiên cứu cùng nhau kết luận, “Những phát hiện này nhấn mạnh ADCY3 như một chất trung gian quan trọng của cân bằng nội môi năng lượng và là một mục tiêu dược lý hấp dẫn trong điều trị béo phì.”
Các tác giả giải thích rằng việc biết chính xác những đột biến di truyền nào dẫn đến béo phì sẽ cho phép các nhà nghiên cứu đưa ra các loại thuốc nhắm vào những đột biến này.
“Béo phì không phải lúc nào cũng háu ăn, như người ta thường đề xuất, và tôi nghĩ chúng ta nên có một cái nhìn tích cực khi xem xét các phương pháp điều trị mới đang trở nên khả thi.”
Giáo sư Philippe Froguel
