Tâm thần phân liệt: Sản phẩm phụ của quá trình tiến hóa phức tạp của não?
Bằng chứng di truyền mới, được công bố trên tạp chí Tâm thần phân liệt, cho thấy rằng tình trạng này là một "tác dụng phụ không mong muốn" của sự tiến hóa của bộ não con người phức tạp.
Ngày càng có nhiều nghiên cứu làm sáng tỏ các thành phần di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, một tình trạng ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số thế giới.
Nghiên cứu song sinh lớn nhất về bệnh tâm thần phân liệt đặt 79% nguy cơ mắc bệnh do gen, trong khi một nghiên cứu khác tin rằng đột biến gen trong tế bào thần kinh đệm của não có thể là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn này.
Giờ đây, một nghiên cứu mới được thực hiện bởi ba nhà nghiên cứu từ Viện Khoa học Thần kinh và Sức khỏe Tâm thần Florey ở Parkville, Úc, đã phát hiện ra những thay đổi di truyền ở vùng não trước thường có liên quan đến các đặc điểm tâm thần phân liệt, ủng hộ giả thuyết rằng tình trạng này có thể là một tác dụng phụ không mong muốn của sự tiến hóa của bộ não con người.
Giáo sư Brian Dean, thuộc Trung tâm Sức khỏe Tâm thần của Đại học Swinburne ở Hawthorne, Úc, cũng như Viện Florey, là tác giả tương ứng của nghiên cứu mới.
Biểu hiện gen bị thay đổi được tìm thấy ở cực trước
Giáo sư Dean và các đồng nghiệp đã tiến hành khám nghiệm tử thi não của 15 người bị tâm thần phân liệt và 15 người không mắc bệnh.
Các nhà khoa học đã đo mức độ RNA thông tin (mRNA) ở cực trước của não, vỏ não trước trán bên và vỏ não. Sử dụng mức mRNA, các nhà nghiên cứu dự đoán các con đường di truyền "sẽ bị ảnh hưởng bởi những thay đổi trong biểu hiện gen."
Trong não của những người được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy 566 trường hợp thay đổi biểu hiện di truyền ở cực trước của não và các khu vực xung quanh, những vùng được biết là có liên quan đến các đặc điểm liên quan đến tâm thần phân liệt.
Như các tác giả nghiên cứu giải thích, “Cực trước rất quan trọng trong việc duy trì sự linh hoạt trong nhận thức, làm cơ sở cho khả năng lập kế hoạch và lập luận của con người,” là hai chức năng “bị suy giảm ở những người bị [tâm thần phân liệt].”
Con đường di truyền mới được phát hiện
Nghiên cứu cũng phát hiện ra một con đường di truyền trong cái gọi là vùng Brodmann của não bao gồm sự tương tác giữa 97 gen.
Giáo sư Dean cho biết: “Hiểu rõ hơn về những thay đổi trong con đường này có thể đề xuất các loại thuốc mới để điều trị chứng rối loạn. Anh ấy tiếp tục giải thích những phát hiện, nói rằng, "Người ta nghĩ rằng bệnh tâm thần phân liệt xảy ra khi các yếu tố môi trường kích hoạt những thay đổi trong biểu hiện gen trong não người."
Những tác nhân tiềm ẩn trong môi trường đối với những thay đổi biểu sinh bao gồm các biến chứng mang thai và sinh nở, cũng như các yếu tố gây căng thẳng tâm lý xã hội như lớn lên trong một gia đình rối loạn chức năng.
“Mặc dù điều này vẫn chưa được hiểu đầy đủ,” GS Dean cho biết thêm, “dữ liệu của chúng tôi cho thấy vùng não trước bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi những thay đổi như vậy”.
“Có lập luận rằng tâm thần phân liệt là một tác dụng phụ không mong muốn của việc phát triển một bộ não phức tạp của con người và những phát hiện của chúng tôi dường như ủng hộ lập luận đó.”
Giáo sư Brian Dean
“Một phát hiện chính của nghiên cứu này,” các tác giả tiếp tục, “là […] không có gen nào làm thay đổi mức độ biểu hiện ở cả ba vùng của vỏ não từ những đối tượng bị [tâm thần phân liệt].”
Theo họ, điều này có nghĩa là về mặt biểu hiện gen, những thay đổi phân tử liên quan đến tâm thần phân liệt không đồng nhất trên toàn bộ vỏ não.
“Những dữ liệu này cũng làm dấy lên khả năng rằng các triệu chứng [tâm thần phân liệt] được cho là do rối loạn chức năng của các vùng vỏ não khác nhau có thể là do những thay đổi trong biểu hiện gen cụ thể đối với vùng vỏ não được cho là trung tâm của nguồn gốc của một triệu chứng, " họ nói.
