Các bệnh hiếm gặp hơn chúng ta nghĩ
Các bệnh hiếm gặp về bản chất là rất ít người biết đến và ít được biết đến, rơi vào tình trạng khó khăn khi nói đến ngân sách nghiên cứu và phát triển phương pháp điều trị. Nhưng giờ đây, một nghiên cứu đã chỉ ra rằng chúng phổ biến hơn chúng ta nghĩ.
Nghiên cứu mới cho thấy những căn bệnh hiếm gặp không phải là hiếm.Hoa Kỳ xếp loại bệnh hiếm gặp là bệnh có ít hơn 200.000 người. Tuy nhiên, tựu chung lại, các bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ ảnh hưởng đến 25–30 triệu người.
Mặc dù bản thân những căn bệnh này có thể hiếm gặp, nhưng con số quan trọng này cho thấy có bao nhiêu người đang phải sống chung với những căn bệnh ít được chú ý do tính chất kỳ dị của chúng.
Cho đến khi có nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học vẫn chưa có khái niệm thực sự về sự phổ biến của các bệnh hiếm gặp trên toàn cầu.
Một số nghiên cứu về tỷ lệ mắc các bệnh hiếm hiếm khi xem xét các sổ đăng ký dân số, do đó khó xác định tỷ lệ mắc bệnh một cách chính xác.
Cũng như ở Hoa Kỳ, hầu hết các quốc gia không theo dõi các bệnh hiếm gặp. Trên thực tế, họ ghi lại rất ít tài liệu ngay cả sau khi chẩn đoán. Điều này làm cho việc tìm ra con số chính xác của các bệnh hiếm gặp hoặc số người đang sống chung với chúng sẽ trở nên khó khăn.
Hiện tại, một phân tích của cơ sở dữ liệu Orphanet, một hồ sơ toàn diện về tỷ lệ mắc bệnh hiếm, chỉ ra rằng hơn 300 triệu người trên toàn cầu đang phải sống chung với một căn bệnh hiếm gặp.
Phân tích xuất hiện trong Tạp chí Di truyền Người Châu Âu.
'Ước tính thực tế thấp'
“Trong tất cả các khả năng, dữ liệu của chúng tôi thể hiện ước tính thực tế thấp. Ana Rath, Giám đốc Inserm US14 ở Paris, Pháp, cho biết: Phần lớn các bệnh hiếm gặp không được truy xuất trong hệ thống chăm sóc sức khỏe và ở nhiều quốc gia, không có cơ quan đăng ký quốc gia.
Viện Nghiên cứu Y tế và Sức khỏe Quốc gia (INSERM) ở Pháp đã thành lập Orphanet vào năm 1997 để nâng cao kiến thức về các bệnh hiếm gặp và nâng cao nhận thức, chẩn đoán và điều trị cho những người sống chung với chúng.
Ngày nay, một tập đoàn gồm 40 quốc gia làm việc cùng nhau để thu thập dữ liệu về các bệnh hiếm gặp, biến nó thành nguồn dữ liệu toàn diện nhất về chủ đề này.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách nêu bật số lượng cá nhân bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp và cho thấy rằng bệnh hiếm gặp "không quá hiếm", các chính sách y tế công cộng ở cấp quốc gia và toàn cầu sẽ bắt đầu giải quyết vấn đề này.
Rath cho biết: “Do có rất ít thông tin về các bệnh hiếm gặp, chúng tôi có thể được tha thứ khi nghĩ rằng [những người sống chung với chúng] rất mỏng manh trên mặt đất,” Rath nói. "Nhưng khi kết hợp với nhau, chúng đại diện cho một tỷ lệ lớn dân số."
Theo Trung tâm Thông tin Di truyền và Bệnh hiếm gặp (GARD), có thể có tới 7.000 bệnh hiếm gặp. Các chuyên gia thường gọi những căn bệnh này là bệnh mồ côi vì các công ty dược phẩm có xu hướng bỏ mặc chúng bằng cách loại trừ chúng khỏi ngân sách phát triển nghiên cứu và điều trị thuốc của họ.
Do đó, Đạo luật Thuốc dành cho Trẻ mồ côi, được thông qua tại Hoa Kỳ vào năm 1983, đã khuyến khích các công ty dược phẩm khuyến khích tài chính để phát triển các loại thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp, chẳng hạn như bệnh đa hồng cầu, hội chứng Marfan và bệnh xơ cứng toàn thân.
Tuy nhiên, vẫn chưa có phương pháp điều trị cho hầu hết các bệnh hiếm gặp.
Nhiều nhà khoa học lo ngại nghiêm trọng về tác động mà những căn bệnh hiếm gặp này gây ra đối với những người sống chung với họ và gia đình của họ trên khắp thế giới.
4% dân số mắc bệnh hiếm gặp
Các nhà nghiên cứu đã không bao gồm một số bệnh ung thư hoặc các tình trạng hiếm gặp khác do nhiễm trùng hoặc nhiễm độc trong cuộc điều tra của họ. Tuy nhiên, họ đã phân tích 3.585 căn bệnh hiếm gặp để tìm ra có bao nhiêu người trên toàn cầu mắc bệnh cùng lúc. Kết quả cho thấy 3,5–5,9% dân số thế giới có những tình trạng này tại bất kỳ thời điểm nào.
Nghiên cứu cũng cho thấy 80% những người mắc một căn bệnh hiếm gặp chỉ có một trong 149 bệnh.
Ngoài ra, 71,9% các bệnh trên Orphanet có nguyên nhân di truyền và 69,9% bắt đầu từ thời thơ ấu.
Nghiên cứu kết luận rằng các bệnh hiếm gặp không phải là quá hiếm.
Trong phần tóm tắt của nghiên cứu, các tác giả gọi các bệnh hiếm gặp là “một ưu tiên sức khỏe cộng đồng toàn cầu đang nổi lên”.
Các nhà nghiên cứu kêu gọi những phát hiện này làm sáng tỏ các ưu tiên nghiên cứu, nhấn mạnh tác động xã hội của những tình trạng này và nhấn mạnh sự cần thiết của một chính sách y tế công cộng toàn diện, cả ở cấp độ quốc gia và toàn cầu.
Trọng tâm sắp tới là kiểm tra những bệnh không có trong nghiên cứu và xây dựng kiến thức về các bệnh hiếm để đảm bảo rằng mọi người được chăm sóc tốt hơn.
“Làm cho bệnh nhân có thể nhìn thấy trong hệ thống chăm sóc sức khỏe tương ứng của họ bằng cách triển khai các phương tiện để ghi lại các chẩn đoán chính xác của họ sẽ giúp chúng tôi có thể không chỉ xem xét các ước tính của chúng tôi trong tương lai mà về cơ bản hơn là cải thiện sự thích ứng của các chính sách hỗ trợ và bồi hoàn.”
Ana Rath
Tại Hoa Kỳ, Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi (OOPD) điều hành một chương trình khuyến khích các công ty dược phẩm phát triển các phương pháp điều trị các bệnh hiếm gặp. 10 năm từ 1973 đến 1983 chứng kiến sự chấp thuận của chỉ 10 phương pháp điều trị các bệnh hiếm gặp. Nhưng kể từ đó, OOPD đã giám sát sự phát triển của hơn 400 loại thuốc và sản phẩm.