Làm thế nào một đột biến gen duy nhất có thể thúc đẩy chứng tự kỷ
Yếu tố nào thúc đẩy chứng tự kỷ? Đây là một câu hỏi mà các nhà nghiên cứu vẫn chưa có câu trả lời. Giờ đây, một nghiên cứu mới được tiến hành trên chuột và đánh giá dữ liệu từ con người cho thấy rằng một đột biến gen duy nhất có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển não sớm, góp phần gây ra chứng tự kỷ.
Tự kỷ - mà các nhà khoa học và chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD) - là khác nhau đối với các cá nhân khác nhau và các đặc điểm của nó thường xuất hiện trong thời thơ ấu.
Các bác sĩ chuyên khoa coi tự kỷ là một “rối loạn phát triển” và các cá nhân tự kỷ có thể có những trải nghiệm khác nhau về mối quan hệ với những người khác; chúng có thể học cách khác và tham gia vào chuyển động lặp đi lặp lại.
Đối với một số người, những đặc điểm này không phải là trở ngại trong cuộc sống hàng ngày của họ. Những người khác có thể thấy những điều này hoặc các khía cạnh của những đặc điểm này không hữu ích hoặc chúng gây khó khăn trong việc tương tác với mọi người xung quanh.
Trong những tình huống này, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể tư vấn về các cách đối phó hoặc các chiến lược khác nhau để phát triển bản thân. Chúng có thể bao gồm tham gia vào liệu pháp hành vi nhận thức (CBT), liệu pháp quản lý hành vi hoặc đào tạo kỹ năng xã hội. Những người khác có thể đề nghị dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống lo âu, nếu thích hợp.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 160 trẻ em trên thế giới thì có khoảng 1 trẻ mắc chứng tự kỷ. Mặc dù vậy, các nhà khoa học vẫn không chắc chắn chính xác yếu tố nào thúc đẩy sự phát triển của các đặc điểm tự kỷ.
Một nghiên cứu mới từ Trường Y thuộc Đại học Bắc Carolina (UNC) ở Chapel Hill, cho thấy rằng một đột biến di truyền thúc đẩy các đặc điểm của sự phát triển ban đầu của vỏ não có thể đóng một vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ.
Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên mô hình chuột và cũng đánh giá thông tin di truyền thu thập được từ con người. Các tác giả trình bày phát hiện của họ trong một bài báo nghiên cứu xuất hiện trên tạp chí Nơron.
“[Phát hiện mới] cho thấy rằng ASD có thể được gây ra bởi sự gián đoạn xảy ra rất sớm khi vỏ não mới bắt đầu tự xây dựng.”
Tác giả cao cấp, GS Eva Anton
Chìa khóa gen để phát triển trí não sớm
Nhóm nghiên cứu tập trung vào vỏ não vì ở người, phần não này điều chỉnh các chức năng bậc cao, chẳng hạn như lời nói, ý thức và trí nhớ.
Các nhà khoa học vẫn chưa tìm hiểu chính xác cách thức phát triển của vỏ não, nhưng họ biết rằng một loại tế bào tiền thân - sau này biệt hóa, trở thành tế bào chuyên biệt - được gọi là tế bào thần kinh đệm hướng tâm là chìa khóa cho sự phát triển sớm của vỏ não.
Các tế bào này hình thành ở đáy vỏ não theo một “thiết kế” cụ thể mà các nhà nghiên cứu gọi là “mô hình lát gạch”. Sau đó, mỗi tế bào thần kinh đệm hướng tâm tạo ra một “quá trình cơ bản” - một quá trình giống như thân cây hoạt động như một “giàn giáo” và giúp các tế bào thần kinh mới (tế bào não) tổ chức và sắp xếp vào các vị trí được chỉ định.
Trong nghiên cứu động vật mới của họ, các nhà nghiên cứu của UNC đã phát hiện ra rằng một gen được gọi là Bản ghi nhớ1 phá vỡ mô hình của các tế bào thần kinh đệm hướng tâm, các quá trình cơ bản của chúng và toàn bộ tổ chức ban đầu của các tế bào não mới.
Nhóm giải thích rằng các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng các đột biến trong MEMO1 ở người đôi khi có mối liên hệ với chứng tự kỷ. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu đột biến đó có thể góp phần vào sự phát triển của chứng tự kỷ như thế nào.
Đối với nghiên cứu hiện tại của họ, Giáo sư Anton và các đồng nghiệp đã quyết định làm việc với chuột, trong đó họ đã xóa Bản ghi nhớ1 gen trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển vỏ não. Nhóm nghiên cứu muốn tìm hiểu xem điều này có ảnh hưởng gì đến não bộ hay không.
Sau khi làm điều này, các nhà nghiên cứu ghi nhận sự gián đoạn của các tế bào thần kinh đệm hướng tâm, mà mô hình của chúng, theo họ, thường sẽ duy trì ổn định nhờ hoạt động của protein Memo1, được mã hóa bởi gen cùng tên.
Nếu không có nó, giàn giáo phát ra từ các tế bào thần kinh đệm xuyên tâm phân nhánh quá mức và thay đổi cách lát gạch của chính các tế bào thần kinh đệm hướng tâm. Điều này dẫn đến sự vô tổ chức của các tế bào não mới, một số trong số đó sắp xếp sai vị trí hoàn toàn.
Đột biến gen ở người
Giáo sư Anton và nhóm nghiên cứu lưu ý rằng một kiểu vô tổ chức tế bào thần kinh tương tự cũng có trong não của một số trẻ tự kỷ, theo các nghiên cứu hiện có.
Dựa trên những manh mối được cung cấp bởi những phát hiện của họ ở loài gặm nhấm và bởi các nghiên cứu trước đó trên người, các nhà nghiên cứu sau đó tiếp tục phân tích các đột biến của MEMO1 gen ở người tự kỷ đã biểu hiện các hành vi đặc trưng và cũng bị khuyết tật trí tuệ.
Khi làm như vậy, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một đột biến của gen này ở người mã hóa một dạng rút gọn của protein MEMO1, như các tác giả đã đưa trong bài báo của họ, "dẫn đến mất chức năng của MEMO1" và ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào thần kinh đệm.
Hơn nữa, khi các nhà điều tra xem xét những con chuột được thiết kế kỹ thuật một lần nữa, họ nhận thấy rằng các loài gặm nhấm hạ gục thể hiện một số hành vi nhất định - chẳng hạn như thiếu hứng thú khám phá - phù hợp với một số hành vi điển hình của chứng tự kỷ.
Giáo sư Anton nói: “Đối với những rối loạn phát triển não bộ, chẳng hạn như ASD, điều quan trọng là phải hiểu được nguồn gốc của vấn đề, ngay cả khi chúng ta vẫn còn rất xa mới có thể sửa chữa những rối loạn phát triển xảy ra trong tử cung.
“Chúng tôi cần kiến thức nền tảng này nếu chúng tôi thực sự tìm ra nguyên nhân gốc rễ của những tình trạng này và cuối cùng phát triển các chiến lược chẩn đoán hoặc điều trị tốt hơn,” cô tiếp tục.
Những phát hiện như vậy, trong tương lai, có thể dẫn đến các lựa chọn điều trị tốt hơn cho những người có một số đặc điểm của chứng tự kỷ dẫn đến khuyết tật hoặc các vấn đề về hành vi. Tuy nhiên, những người ủng hộ bệnh tự kỷ tiếp tục kêu gọi các nhà khoa học không nên coi tự kỷ nói chung là một tình trạng bệnh lý hoặc một vấn đề cần giải quyết.
“Sự chênh lệch về chăm sóc sức khỏe cần được khắc phục và các liệu pháp có lợi được phổ biến rộng rãi hơn; tuy nhiên, việc sử dụng các phương pháp điều trị chưa được chứng minh một cách khoa học và những phương pháp tập trung vào bình thường hóa hơn là dạy các kỹ năng hữu ích nên không được khuyến khích, ”Mạng lưới vận động tự kỷ cảnh báo.
