Bệnh động kinh và chứng tự kỷ: Có mối liên hệ nào không?
Động kinh và tự kỷ là những tình trạng tương đối phổ biến có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của một người. Chúng thường xảy ra cùng nhau và các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm mối liên hệ khả dĩ giữa chúng.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính rằng cứ 59 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ, hay 1,7% tổng số trẻ em ở Hoa Kỳ.
Theo CDC, vào năm 2015, 1,2% dân số ở Hoa Kỳ mắc chứng động kinh hoạt động.
Nếu các nhà khoa học tìm thấy mối liên hệ, điều này có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về cả hai điều kiện và góp phần chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
Bài viết này sẽ xem xét một số bằng chứng về mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và chứng động kinh.
Liên kết là gì?
Tự kỷ và động kinh thường xảy ra cùng nhau. Chúng được coi là những điều kiện khác nhau, nhưng chúng có thể có một số đặc điểm chung.
Động kinh
Động kinh là một chứng rối loạn của não. Đây là một tình trạng thần kinh có thể dẫn đến các loại động kinh khác nhau.
Ở một người bị động kinh, một cơn động kinh xảy ra khi một số dây thần kinh não hoạt động bất thường và gây ra những tác động mà người đó không thể kiểm soát được.
Có hai loại động kinh chính.
Co giật tập trung: Những cơn động kinh này chỉ ảnh hưởng đến một phần của não. Khoảng 60 phần trăm những người bị động kinh có loại này.
Trong cơn động kinh khu trú, một người có thể gặp:
- thay đổi trong ý thức
- thay đổi cảm giác, nơi họ cảm thấy hoặc cảm nhận được một cái gì đó dường như không có mặt
- các hành vi lặp đi lặp lại hoặc bất thường, chẳng hạn như chớp mắt, co giật hoặc đi trong vòng tròn
- hào quang, hoặc cảm giác rằng một cơn động kinh sắp xảy ra
Động kinh toàn thân: Hoạt động bất thường ảnh hưởng đến cả hai bên não.
Điều sau có thể xảy ra:
- Co giật vắng mặt: Người đó dường như không nhìn chằm chằm vào gì, với các cơ co giật nhẹ.
- Co giật: Các cơ trở nên căng cứng, đặc biệt là ở lưng, tay và chân.
- Động kinh co giật: Có những cử động giật lặp đi lặp lại ảnh hưởng đến cả hai bên cơ thể.
- Co giật mất trương lực cơ: Mất trương lực cơ khiến người bệnh gục xuống hoặc gục đầu xuống.
- Co giật do co giật: Điều này có thể liên quan đến sự kết hợp của các triệu chứng.
Chứng tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thời thơ ấu. Các tính năng có thể rất khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng.
Những cách chính mà chứng tự kỷ có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của một người là:
Tương tác xã hội: Người đó sẽ khó giao tiếp hoặc tương tác với người khác. Họ có thể ít phản ứng với cuộc trò chuyện hơn so với các đồng nghiệp của họ. Họ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ cơ thể, giao tiếp bằng mắt, diễn giải hoặc thể hiện cảm xúc và trong việc hình thành các mối quan hệ.
Sở thích và hoạt động: Một người có thể thể hiện các khuôn mẫu hành vi hẹp và lặp đi lặp lại, và họ có thể có khả năng chịu đựng sự thay đổi thấp hơn các đồng nghiệp của họ. Những thay đổi đối với thói quen có thể khiến người tự kỷ rất buồn.
Các đặc điểm khác: Tự kỷ thường ảnh hưởng đến các kỹ năng vận động thô và tinh của một người, có thể ảnh hưởng đến sự cân bằng và phối hợp. Những đặc điểm này thường phát triển trước khi các thách thức xã hội trở nên rõ ràng.
Nghiên cứu: Có mối liên hệ nào không?
Chứng động kinh là kết quả của một trục trặc trong não. Tự kỷ cũng vậy, có lẽ bắt nguồn từ một vấn đề với não bộ. Các điều kiện ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng não khác nhau, nhưng một số tính năng trùng lặp.
Điều này đã đặt ra câu hỏi liệu có thể có một liên kết sinh học hay không.
Các nhà khoa học và bác sĩ đã phát hiện ra rằng chứng động kinh phổ biến hơn ở những người cũng mắc chứng tự kỷ, và chứng tự kỷ phổ biến hơn ở những người mắc chứng động kinh. Tất cả các loại co giật đã được quan sát thấy ở những người mắc chứng tự kỷ.
- Có tới 32 phần trăm người mắc chứng động kinh cũng đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh tự kỷ, theo một bài báo trong Nghiên cứu nhi khoa.
- Khoảng 20–30 phần trăm trẻ em mắc chứng tự kỷ phát triển chứng động kinh trước khi trở thành người lớn.
Một số yếu tố và tính năng có thể làm nền tảng cho liên kết này.
Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hoạt động điện trong não của những người mắc chứng tự kỷ thể hiện các phóng điện dạng động kinh thường xuyên hơn so với những người không mắc chứng bệnh này.
Các yếu tố nguy cơ của cả bệnh động kinh và bệnh tự kỷ
Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến cơ hội của một liên kết bao gồm:
Mức độ phát triển và khả năng nhận thức: Những người mắc chứng tự kỷ và động kinh thường gặp khó khăn trong học tập và chậm phát triển. Ngoài ra, những người mắc chứng động kinh hoạt động và gặp khó khăn trong học tập dễ bị tự kỷ.
Bị rối loạn di truyền thần kinh khác hoặc tình trạng bệnh lý khác: Điều này làm tăng nguy cơ.
Tuổi tác: Bệnh động kinh dường như có nhiều khả năng xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ trong thời thơ ấu và ở tuổi vị thành niên và thanh niên.
Giới tính: Một số nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ mắc chứng động kinh ở phụ nữ mắc chứng tự kỷ cao hơn so với nam giới. Tuy nhiên, các kết quả khác đã không hỗ trợ phát hiện này.
Trẻ em và người lớn mắc cả chứng tự kỷ và động kinh có xu hướng có các triệu chứng tự kỷ nặng hơn, tăng động hơn và chỉ số thông minh (IQ) thấp hơn so với những người không bị động kinh.
Giải thích có thể
Một bài đánh giá tập trung vào mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và chứng động kinh đã xem xét các phát hiện khác nhau về hoạt động điện của não bằng cách sử dụng điện não đồ. Bài đánh giá xuất hiện trên tạp chí Nghiên cứu nhi khoa.
Các bác sĩ thường sử dụng điện não đồ để chẩn đoán bệnh động kinh. Điện não đồ có thể ghi lại các cơn co giật, nhưng nó cũng có thể phát hiện hoạt động dạng epileptiform. Đây là một hoạt động điện não khác có liên quan đến chứng động kinh.
Các phát hiện cho thấy hoạt động epileptiform phổ biến hơn ở những người mắc chứng tự kỷ, ngay cả khi họ chưa bao giờ bị co giật. Không rõ rằng việc điều trị những bất thường trên điện não đồ này sẽ giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh tự kỷ.
Theo đánh giá, một số nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ cao của điện não đồ dạng epileptiform với chứng tự kỷ, ngay cả khi không có chẩn đoán động kinh. Một số nhà khoa học tin rằng những bất thường này có thể liên quan đến việc gây ra chứng tự kỷ.
Tuy nhiên, việc xem xét không thể đưa ra kết luận chắc chắn và vẫn không có bằng chứng rõ ràng về mối liên hệ.
Một khả năng là chứng tự kỷ và động kinh có các yếu tố di truyền trùng lặp. Nghiên cứu về một liên kết tiềm năng đang được tiến hành.
Trong một bài báo được xuất bản bởi Cổng nghiên cứu Vào năm 2015, Tiến sĩ Sallyann Wakeford lưu ý rằng những người mắc chứng động kinh thường biểu hiện những hành vi tương tự như những đặc điểm của chứng tự kỷ.
Cô chỉ ra rằng những người mắc chứng động kinh lâu năm thường gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội, nhưng đối với một số người, họ đặt câu hỏi liệu đây là dấu hiệu của chứng tự kỷ hay là kết quả của việc sống với tình trạng sức khỏe bị kỳ thị.
Tuy nhiên, Wakeford cũng phát hiện ra rằng trong khi những người mắc chứng động kinh thường có những đặc điểm xã hội giống với những người tự kỷ, họ thường không có những đặc điểm nhận thức cốt lõi của chứng tự kỷ, chẳng hạn như những hành vi lặp đi lặp lại.
Một lý do cho điều này có thể là chứng động kinh và chứng tự kỷ có chung một số đặc điểm di truyền, nhưng không phải là tất cả.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Trang web Tự kỷ nóigợi ý rằng các bác sĩ và những người khác chăm sóc những người mắc chứng tự kỷ nên tìm kiếm những “dấu hiệu báo động đỏ” sau đây như những dấu hiệu cho thấy bệnh động kinh có thể xuất hiện:
- thần chú nhìn chằm chằm không giải thích được
- chuyển động không tự nguyện
- nhầm lẫn không có nguyên nhân rõ ràng
- đau đầu dữ dội
- buồn ngủ và gián đoạn giấc ngủ
- thay đổi khả năng hoặc cảm xúc mà không có bất kỳ lý do rõ ràng
Một số nhà nghiên cứu đã quan sát thấy rằng trẻ em từ 18-24 tháng tuổi mắc chứng tự kỷ có thể mất các kỹ năng đã học nếu bệnh động kinh xuất hiện.
Sự xuất hiện của chứng động kinh có thể ảnh hưởng đến:
- kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp
- kỹ năng tư duy và lập luận
- hành vi
Sự mất đi các kỹ năng này được gọi là hồi quy. Tuy nhiên, sự hồi quy này không xảy ra trong mọi trường hợp, và những phát hiện này còn gây tranh cãi.
Bất kỳ ai có các triệu chứng của bệnh động kinh nên đi khám bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Chẩn đoán và điều trị chính xác có thể giúp kiểm soát hoạt động bất thường của não và ngăn ngừa co giật.
Điều trị chứng động kinh và chứng tự kỷ
Các bác sĩ kê đơn các phương pháp điều trị khác nhau cho chứng động kinh và tự kỷ, nhưng nếu có mối liên hệ, điều này có thể có ý nghĩa đối với các lựa chọn điều trị trong tương lai.
Các nhà khoa học cũng đã xem xét liệu điều trị chứng động kinh ở trẻ tự kỷ có thể mang lại lợi ích cho cả chứng động kinh và chứng tự kỷ hay không.
Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu các loại thuốc điều trị chứng động kinh có mang lại lợi ích cho những người mắc chứng tự kỷ không mắc chứng động kinh nhưng điện não đồ cho thấy hoạt động kiểu động kinh hay không.
Theo các tác giả của tổng quan nói trên, cần có nhiều nghiên cứu chất lượng hơn về việc liệu thuốc động kinh có thể mang lại bất kỳ lợi ích tổng thể nào cho những người mắc chứng tự kỷ hay không.
Các thử nghiệm lâm sàng cũng cần phải chứng minh rằng phương pháp điều trị như vậy là an toàn và hiệu quả trước khi bác sĩ có thể kê đơn.
Khi một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ và động kinh được điều trị chứng động kinh, các nhà khoa học cho biết điều này dường như không ảnh hưởng đến việc chẩn đoán chứng tự kỷ. Tuy nhiên, một số người đã thấy sự cải thiện về nhận thức, giao tiếp và hành vi khi được điều trị này.
Lời cuối cùng
Các nhà khoa học đồng ý rằng chứng động kinh và chứng tự kỷ thường xảy ra cùng nhau, nhưng tại sao và làm thế nào điều đó xảy ra vẫn chưa rõ ràng.
Trong tương lai, sự hiểu biết tốt hơn về cả hai điều kiện và bất kỳ mối liên hệ nào có thể có có thể dẫn đến chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.
