Xét nghiệm máu tự kỷ: Một bước gần hơn
Sau nghiên cứu được công bố vào năm ngoái, một bài báo mới đã chỉ ra sự thành công hơn nữa của xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh tự kỷ. Kết quả có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến cách một cá nhân tương tác với thế giới.
Mặc dù mọi trường hợp đều khác nhau, các triệu chứng có thể bao gồm các hành vi lặp đi lặp lại, cảm giác lo lắng, lo lắng và khó khăn trong học tập.
Có rất nhiều câu hỏi về ASD vẫn chưa được giải đáp.
Ví dụ: chúng tôi vẫn không hiểu chính xác lý do tại sao nó xảy ra và không có cách chữa trị.
Tuy nhiên, ASD được chọn càng sớm thì kết quả càng có xu hướng tốt hơn. Tuy nhiên, vì quan sát lâm sàng là cách duy nhất để chẩn đoán ASD nên chỉ có thể thực hiện được khi trẻ được khoảng 4 tuổi.
Săn lùng chẩn đoán
Thiết kế một xét nghiệm chẩn đoán đáng tin cậy cho ASD là một thách thức mà một số tổ chức đã thực hiện. Một trong những học viện như vậy là Học viện Bách khoa Rensselaer ở Troy, NY.
Thay vì tìm kiếm một hóa chất duy nhất để đo lường, các nhà nghiên cứu - do Giáo sư Juergen Hahn đứng đầu - đã sử dụng phương pháp tiếp cận dữ liệu lớn và tìm kiếm các mẫu trong các chất chuyển hóa.
Năm 2017, các nhà nghiên cứu đã có thành công đầu tiên. Họ đã phân tích máu của 149 người được chẩn đoán ASD, đánh giá từng mẫu để tìm mức độ của 24 chất chuyển hóa. Tất cả các hóa chất đều liên quan đến hai con đường tế bào cụ thể: chu trình methionine và con đường chuyển hóa chất béo.
Sau khi làm được điều này, các nhà khoa học của họ đã có thể tạo ra một bài kiểm tra có thể xác định chính xác hơn 96% trường hợp ASD trong nhóm mà họ đã tuyển dụng.
Gần đây, cùng một nhóm đã bắt đầu tái tạo những phát hiện của mình trong một tập dữ liệu mới.
Kiểm tra xét nghiệm máu
Họ đã đánh giá dữ liệu từ 154 trẻ em bị ASD, được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu từ Viện Nghiên cứu Trẻ em Arkansas ở Little Rock. Tuy nhiên, lần này, họ chỉ có quyền truy cập thông tin về 22 trong số 24 dấu hiệu chuyển hóa mà họ đã sử dụng trong thử nghiệm trước.
Kết quả của họ đã được công bố trong tháng này trên tạp chí Kỹ thuật sinh học và Y học dịch thuật, và họ đang khuyến khích.
Khi họ áp dụng thuật toán, nó đã dự đoán ASD chính xác trong 88% trường hợp.
Trong khi 88 phần trăm là một kết quả ấn tượng, nó thấp hơn tỷ lệ thành công từ các nghiên cứu trước đó. Giáo sư Hahn cho rằng điều này là do hai chất chuyển hóa bị thiếu đã được chứng minh là những chỉ số mạnh trong nghiên cứu vừa qua. Tuy nhiên, kết quả vẫn rất đáng phấn khởi.
“Kết quả có ý nghĩa nhất là mức độ chính xác cao mà chúng tôi có thể thu được khi sử dụng cách tiếp cận này dựa trên dữ liệu được thu thập nhiều năm ngoài tập dữ liệu gốc.”
GS Juergen Hahn
Ước tính có 1 trong số 59 trẻ em ở Hoa Kỳ bị ASD, và việc phát hiện tình trạng bệnh ở độ tuổi sớm nhất có thể được biết là sẽ cải thiện kết quả.
Hy vọng rằng, xét nghiệm mới này sẽ nhanh chóng được chuyển sang giai đoạn nghiên cứu tiếp theo để có thể sớm được cung cấp cho các bác sĩ.
Giáo sư Hahn rất háo hức tiến về phía trước, nói rằng "Đây là một cách tiếp cận mà chúng tôi muốn thấy để tiến tới các thử nghiệm lâm sàng và cuối cùng là thử nghiệm thương mại."
