Hội chứng kháng phospholipid: Những điều cần biết
Hội chứng kháng phospholipid là một rối loạn miễn dịch, trong đó các kháng thể bất thường có liên quan đến các cục máu đông bất thường trong tĩnh mạch và động mạch. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến chân, nhưng cục máu đông cũng có thể hình thành ở thận, phổi và các cơ quan khác.
Nó có thể dẫn đến các biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như sẩy thai tái phát và sinh non.
Hội chứng kháng phospholipid (APS) còn được gọi là Hội chứng kháng thể kháng phospholipid, hội chứng Hughes, hoặc máu dính.
Các kháng thể bất thường tấn công chất béo có chứa phốt pho, được gọi là phospholipid. Bất thường van tim thường gặp ở những người bị APS, và có đến một phần ba trường hợp đột quỵ dưới 50 tuổi có thể do bệnh này.
Ở chân, APS có thể dẫn đến huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). Nếu cục máu đông phát triển trong não, có nguy cơ đột quỵ nghiêm trọng.
Không có cách chữa khỏi APS, nhưng các phương pháp điều trị hiện tại có thể làm giảm đáng kể nguy cơ hình thành cục máu đông.
Hầu hết những người mắc hội chứng APS được điều trị có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, nhưng hiếm khi, một người mắc hội chứng này sẽ tiếp tục hình thành cục máu đông.
Theo Tổ chức APS của Hoa Kỳ, từ 1 đến 5 phần trăm số người ở Hoa Kỳ được cho là có APS. Nó là nguyên nhân gây ra 15 đến 20 phần trăm tất cả các trường hợp DVT và thuyên tắc phổi, hoặc cục máu đông trên phổi. Nó ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới từ 3-5 lần.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng kháng phospholipid chủ yếu phụ thuộc vào nơi các cục máu đông di chuyển đến và nơi chúng hình thành.
Một cục máu đông hoặc thuyên tắc, là một cục máu đông di chuyển, có thể dẫn đến:
- DVT: Một cục máu đông hình thành ở một trong những tĩnh mạch lớn, thường là ở cánh tay hoặc chân, và nó ngăn chặn một phần hoặc hoàn toàn lưu thông. Nếu cục máu đông DVT di chuyển vào phổi, có thể dẫn đến tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là thuyên tắc phổi (PE).
- Thuyên tắc phổi (PE): Tắc mạch, hoặc cục máu đông di chuyển, xuất hiện ở một phần của cơ thể, lưu thông khắp cơ thể, sau đó chặn máu chảy qua mạch ở phần khác của cơ thể. Trong PE, một khối thuyên tắc làm tắc động mạch nuôi phổi.
- Các biến chứng của thai kỳ: Chúng bao gồm sẩy thai liên tục, sinh non và tiền sản giật hoặc huyết áp cao trong thai kỳ.
- Đột quỵ do thiếu máu cục bộ: Cục máu đông làm gián đoạn lưu lượng máu đến một phần của não, cắt đứt nguồn cung cấp oxy và glucose. Có thể dẫn đến chết tế bào não và tổn thương não. Khoảng 75 phần trăm của tất cả các trường hợp đột quỵ là thiếu máu cục bộ.
Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:
- đau đầu hoặc đau nửa đầu
- sa sút trí tuệ và co giật, nếu cục máu đông chặn dòng máu đến các bộ phận của não
- liveo reticularis, phát ban đỏ tía giống như ren trên đầu gối và cổ tay
Khoảng 30% những người bị APS có bất thường về van tim. Trong nhiều trường hợp, van hai lá dày lên hoặc phát triển thêm khối, khiến máu bị rò rỉ trở lại một trong các buồng tim. Một số bệnh nhân có thể gặp vấn đề với van động mạch chủ.
Mức độ tiểu cầu có thể giảm xuống. Tiểu cầu là những tế bào máu cần thiết cho quá trình đông máu bình thường. Điều này có thể dẫn đến chảy máu từng đợt, ví dụ như chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng. Một số người có thể bị chảy máu trên da, làm xuất hiện các nốt đỏ nhỏ.
Trong một số trường hợp rất hiếm, một người có thể phát triển:
- múa giật, giật cơ thể và chân tay không tự chủ
- vấn đề về trí nhớ
- các vấn đề sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc rối loạn tâm thần
- mất thính lực
Các triệu chứng có xu hướng xuất hiện trong độ tuổi từ 20 đến 50 tuổi, nhưng đôi khi chúng phát triển trong thời thơ ấu.
Hội chứng kháng phospholipid thảm khốc
Hội chứng kháng phospholipid thảm khốc (CAPS) là một loại “cơn bão huyết khối”, trong đó nhiều cục máu đông đột ngột hình thành. Nó ảnh hưởng đến một số ít bệnh nhân APS, làm tổn thương dần dần một số cơ quan.
Các cục máu đông đột ngột phát triển khắp cơ thể, dẫn đến suy đa tạng. Tại sao nó xảy ra là không rõ ràng.
Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng, nhưng chúng bao gồm:
- đau bụng
- sự hoang mang
- phù hoặc sưng ở mắt cá chân, bàn chân hoặc bàn tay
- phù hoặc co giật
- khó thở tiến triển
- mệt mỏi
- hôn mê
- tử vong
Các triệu chứng có xu hướng xuất hiện đột ngột và trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng.
CAPS là một trường hợp cấp cứu y tế và bệnh nhân sẽ cần được chăm sóc đặc biệt càng sớm càng tốt để các chức năng của cơ thể có thể được duy trì trong khi sử dụng thuốc chống đông máu liều cao.
Nghiên cứu cho thấy rằng khoảng 46% bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm khốc không sống sót sau biến cố ban đầu và có nguy cơ xảy ra biến cố lặp lại vào một thời điểm nào đó, ngay cả khi được chăm sóc y tế.
Sự đối xử
Bác sĩ thường sẽ kê đơn thuốc để làm loãng máu, giảm khả năng đông máu. Thông thường bệnh nhân sẽ cần thuốc này trong suốt phần đời còn lại của họ.
Các kết hợp có thể bao gồm aspirin với warfarin, hoặc Coumadin, hoặc có thể là heparin. Nếu warfarin không có tác dụng, có thể tăng liều hoặc bổ sung thêm heparin.
Tác dụng làm đông máu của thuốc chống đông máu đôi khi có thể dẫn đến xuất huyết hoặc chảy máu quá nhiều.
Bệnh nhân nên tìm kiếm trợ giúp y tế ngay lập tức nếu họ gặp phải:
- máu trong phân, nước tiểu hoặc nôn mửa
- ho ra máu
- chảy máu cam kéo dài hơn 10 phút
- bầm tím nghiêm trọng
Những bệnh nhân bị huyết khối thông thường sẽ cần dùng heparin và warfarin. Khi huyết khối sạch, họ sẽ tiếp tục với warfarin.
Điều trị trong thai kỳ
Một phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh APS nên lập kế hoạch mang thai từ trước khi thụ thai. Việc điều trị sẽ bắt đầu vào đầu thai kỳ và kết thúc sau khi sinh.
Trong trường hợp mang thai ngoài ý muốn, hiệu quả điều trị có thể bị giảm vì nó sẽ không bắt đầu cho đến vài tuần sau khi thụ thai.
Điều trị thông thường sẽ là aspirin, heparin hoặc cả hai, tùy thuộc vào các biến chứng thai kỳ trước đó. Warfarin có thể gây dị tật bẩm sinh, và nó không được sử dụng trong thời kỳ mang thai.
Nếu bệnh nhân không đáp ứng với phương pháp điều trị này, có thể kê đơn truyền immunoglobulin tĩnh mạch và corticosteroid, chẳng hạn như prednisone.
Nếu đến 3 tháng giữa thai kỳ mà không có vấn đề gì thì việc điều trị bằng heparin có thể dừng lại, nhưng việc điều trị bằng aspirin có thể phải tiếp tục cho đến cuối thai kỳ.
Cần phải tiếp tục xét nghiệm máu thường xuyên để đảm bảo máu vẫn có thể đông đủ để cầm máu nếu bệnh nhân tự bầm tím hoặc tự cắt.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid nếu bệnh nhân có ít nhất một đợt huyết khối hoặc sẩy thai.
Xét nghiệm máu sẽ cho biết một người có kháng thể bất thường hay không.
Đôi khi các kháng thể kháng phospholipid vô hại có thể phát triển trong một số thời gian hạn chế, do nhiễm trùng hoặc do một số loại thuốc, vì vậy cần phải làm xét nghiệm thứ hai để xác nhận kết quả.
Nếu xét nghiệm máu cho thấy các kháng thể bất thường, bác sĩ sẽ đánh giá tiền sử bệnh của bệnh nhân để xác định xem các triệu chứng trước đó có thể là do hội chứng kháng phospholipid gây ra hay không.
Nguyên nhân
APS là một rối loạn tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn dịch khiến các kháng thể tấn công nhầm các tế bào tốt.
Trong APS, hệ thống miễn dịch của một người tạo ra các kháng thể được gọi là kháng thể kháng phospholipid.
Các kháng thể bất thường này tấn công các protein và chất béo trong máu, và đặc biệt là các phospholipid.
Phospholipid là chất màng tế bào đóng vai trò trong quá trình đông máu.
Nếu các kháng thể tấn công các phospholipid, điều này có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
Quá trình đông máu là yếu tố ngăn mọi người chảy máu quá nhiều, chẳng hạn như sau một chấn thương.
Các chất béo và protein bị tấn công được cho là quan trọng trong việc duy trì độ nhất quán của máu.
Máu trở nên dính, làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành cục máu đông.
Những người mắc hội chứng kháng phospholipid tạo ra các kháng thể tấn công phospholipid hoặc các protein trong máu liên kết với phospholipid.
Có hai loại APS chính:
- Hội chứng kháng phospholipid nguyên phát: Hội chứng này không liên quan đến bất kỳ bệnh hoặc tình trạng nào khác nhưng phát triển riêng lẻ
- Hội chứng kháng phospholipid thứ phát: Nó phát triển cùng với một chứng rối loạn tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bệnh lupus
Tại sao các rối loạn tự miễn dịch xảy ra là không rõ ràng, và cũng không rõ tại sao một số người có kháng thể bất thường không bao giờ phát triển các triệu chứng.
Sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường dường như có liên quan.
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố di truyền dường như ảnh hưởng đến khả năng mắc APS. Nếu một thành viên trong gia đình mắc hội chứng, thì cá nhân đó sẽ có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn.
Các yếu tố rủi ro khác bao gồm:
- lupus, hội chứng Sjogren hoặc rối loạn tự miễn dịch khác
- viêm gan C, giang mai, cytomegalovirus (CMV), parvovirus B19 và một số bệnh nhiễm trùng khác
- một số loại thuốc, bao gồm hydralazine, được sử dụng để điều trị tăng huyết áp và một số loại thuốc chống động kinh
Một số người có các kháng thể nhưng không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng. Tuy nhiên, một số tác nhân nhất định có thể gây ra tình trạng phát triển ở những người này.
Kích hoạt bao gồm:
- béo phì
- thai kỳ
- mức cholesterol cao
- huyết áp cao
- liệu pháp thay thế hormone (HRT)
- thuốc tránh thai
- hút thuốc lá
- ở yên quá lâu, chẳng hạn như trong một chuyến bay dài
- một thủ tục phẫu thuật
Phụ nữ trẻ và trung niên có nhiều khả năng phát triển APS hơn, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến giới tính và ở mọi lứa tuổi.
Phòng ngừa
Bệnh nhân APS cần phải thực hiện tất cả các biện pháp có thể để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
Điêu nay bao gôm:
- không hút thuốc
- duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh
- vẫn hoạt động thể chất
Chế độ ăn
Điều quan trọng là phải tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều trái cây và rau quả, ít chất béo và đường.
Tổ chức APS của Mỹ khuyên những người bị APS nên:
- duy trì chế độ ăn như trước khi chẩn đoán, trừ khi bác sĩ hướng dẫn khác
- tránh ăn kiêng "say xỉn" và ăn kiêng
- Hạn chế ăn các loại thực phẩm giàu vitamin K xuống một khẩu phần mỗi ngày, ví dụ, một chén rau bina sống hoặc nửa chén rau bina nấu chín, củ cải xanh, vỏ dưa chuột, bông cải xanh, cải Brussels, hành lá xanh, bắp cải và mù tạt rau xanh.
- tránh mùi tây, cải xoăn, rong biển và trà xanh
Những người sử dụng warfarin cần duy trì lượng vitamin K ổn định. Bệnh nhân không nên thay đổi chế độ ăn uống hoặc sử dụng bất kỳ chất bổ sung nào của các loại thuốc mới mà không hỏi ý kiến bác sĩ trước.
